સિન્ડ્રોમ રુબિનસ્ટીનએ-Teybi: કારણો, સારવાર, પૂર્વસૂચન

આજે ઘણા વિવિધ રોગો છે જે ભાગ્યે જ આવી છે. તેમને પૈકી - ચોક્કસ જનીન પરિવર્તનો કવચિત થાય છે. જોકે, જરૂરિયાત તેમને વિશે બધું જાણવાની. એટલા માટે આજે હું રુબિનસ્ટીનએ-Teybi સિન્ડ્રોમ તરીકે આવા સમસ્યા વિશે વાત કરવા માંગો છો છે.

થોડું ઇતિહાસ

શરૂઆતમાં, તમને ખબર આપવામાં રોગ શું છે જરૂર છે. Teybi અને Rubinsheynom - તેથી, સાહિત્યમાં આ સિન્ડ્રોમ સૌ પ્રથમ પાછા 1963 માં બે ડોક્ટરો દ્વારા વર્ણવવામાં આવ્યું હતું. કે સન્માન, જોકે, અને નામ આપવામાં આવ્યું હતું. શક્ય છે કે આ જેમ કે એક રોગ નથી, પરંતુ એક ચોક્કસ જનીન વિકૃતિનું છે, જે પહેલેથી દર્દીની દેખાવ પર નિદાન શકાય છે નોંધ્યું વર્થ છે. તેથી, લોકો ક્રેનિઓફેસિયલ લક્ષણો (ખોડ), વિશાળ આંગળીઓ જોઈ રહ્યા છો. પણ ત્યાં છે માનસિક વિકલાંગતા વિવિધ ડિગ્રી. વેલ, તે નોંધવું જોઇએ બે જનીનોના પરિવર્તન છે કે આ સિન્ડ્રોમ સાથે લોકો:

• CREB જનીન 16p13 બેન્ડ પર સ્થિત છે;
• EP300 22q13 બેન્ડ સ્થિત જીનમાં.

રોગ કારણો પર

શું તમે પ્રથમ સ્થાને ધ્યાન ચૂકવણી કરવી જોઇએ, રુબિનસ્ટીનએ-Teybi સિન્ડ્રોમ વિચારણા? શું કહેવું મહત્વનું છે કે - સમસ્યા કારણો. પહેલેથી ઉપર દર્શાવ્યા મુજબ, પરિવર્તન CREB જનીન કે જે અસામાન્ય પ્રોટીન સંશ્લેષણ તરફ દોરી જાય છે જોવા મળે છે. પ્રોટીનનું દર્દીઓ એસવીઆર ઉત્પાદન અંદાજે 10% આંશિક રીતે કે સંપૂર્ણપણે અવરોધિત છે. અન્ય જનીનો પણ આ પ્રક્રિયા માટે ફાળો નથી.

મોટા જ ગોઠવણ દર્દીઓ% 1 કરતાં વધુ થાય છે. જો કે, પહેલેથી જ બીજા જનીન જે 22q13 આવેલું છે સક્રિય છે.

શા માટે ત્યાં આવા પરિવર્તન છે, સંશોધકો નથી કહી શકો છો. આમ, તેઓ દલીલ કરે છે કે સમસ્યા (એટલે કે છૂટાછવાયા છે) એક પેઢી પરથી પ્રસારિત થયેલ નથી. જોકે, બધું ગર્ભ વિકાસ દરમિયાન થાય છે. તે અસર કરે છે બરાબર શું - ખોરાક, ખાસ કરીને પર્યાવરણ, ખરાબ ટેવો અથવા ગર્ભાધાનના બાળક દરમિયાન ચોક્કસ રોગ - વૈજ્ઞાનિકો હજી કહી શકતા નથી.

રોગ લક્ષણોનું

શું સંકેતો સૂચવી શકે છે કે જે વ્યક્તિ રુબિનસ્ટીનએ-Teybi સિન્ડ્રોમ છે? તેથી, તરત જ બાળકના જન્મ પછી નિદાન ડોક્ટરો વારંવાર શક્ય બનાવવા માટે. તે માત્ર દેખાવ બાળક હતો. કે તરત જ પોતાને લાગ્યું બનાવવા સુવિધાઓ

• વાઈડ નાક હોય છે.
• ઉન્નત અંગૂઠો.

તેથી, આ સૌથી સામાન્ય છે લક્ષણો. જો કે, અન્ય સૂચકો કે ઓછા સામાન્ય છે, અને બધા દર્દીઓ હોય છે.

ચહેરાના ખોડ વિશે

કારણ કે પહેલેથી જ ઉપરોક્ત જો દર્દી રુબિનસ્ટીનએ-Teybi સિન્ડ્રોમ ચોક્કસ ક્રેનિઓફેસિયલ લક્ષણો અવલોકન કરવામાં આવશે ધરાવે છે. શું, પછી, તે છે?

1. દર્દીઓ 100% ઉપલા જડબાના hyperplasia છે. સુવિધા: સંકુચિત પેલેટ.
2. પણ ઘણીવાર, દર્દીઓ લગભગ 90% એક નાક ફેરફાર દ્વારા તપાસ કરવામાં આવે છે. તેમણે એક ચાંચ જેવા બની જાય છે.
3. બાળકોમાં રોગ કિસ્સાઓમાં આશરે 84% ઓછી કાન વાવેતર કરવામાં આવે છે.
4. એક 80% - મોંગોલોઇડ, એટલે સંકુચિત આંખ વિભાગ.
5. દર્દીઓ લગભગ 70% ત્રાંસી આંખ હોય છે.
6. મોટા અગ્રવર્તી ફોન્ટેનેલ દર્દીઓ આશરે 40% માં જોઇ શકાય છે.
7. અને કેટલાક દર્દીઓ (35%) આવા microcephaly કારણ કે એક સમસ્યા છે (જેમ કે લોકો ખોપરી સંબંધમાં ખૂબ નાના શરીર છે).

ફેરફાર આંગળી

કેવી રીતે બીજું રુબિનસ્ટીનએ-Teybi સિન્ડ્રોમ દેખાય? તેથી, માત્ર આંગળીઓ સ્વરૂપમાં, તમે સમસ્યા દર્દીઓ નિદાન કરી શકે છે.

1. લાંબા આંગળીઓ અને અંગૂઠા વિસ્તૃત દર્દીઓમાં કિસ્સાઓમાં 100% છે.
2. દર્દીઓ વિશે 87% કહેવાતા રેડિયલ ખૂણા સાથે અંગૂઠા અપ છે.
3. વેલ, બધા આંગળીઓના દર્દીમાં મોટાભાગના (% આસપાસ 87) સહેજ વધ્યા છે (જ્યારે તંદુરસ્ત વ્યક્તિ સાથે સરખામણીમાં).

વૃદ્ધિ અને લોકોના વિકાસ ફેરફારો

તે જાણવું તે શું રુબિનસ્ટીનએ-Teybi, ફોટો સિન્ડ્રોમ જેવી લાગે મદદ કરે છે. તેથી, ફક્ત આ નિદાન ધરાવતા લોકો એક ચિત્ર જોઈને, તે શક્ય ચોક્કસ તારણો બનાવવાનો છે. જોકે, આ દર્દીઓમાં માત્ર બાહ્ય, પણ આંતરિક ન હોય તો, કોઈ એક ફેરફારો અને પરિવર્તન જોઈ શકો છો.

1. આવા લોકો માટે ત્યાં મધ્યમ માનસિક વિકલાંગતા છે. આમ, તેમના બુદ્ધિઆંક સ્તર 30-60 અંદર આશરે છે (સામાન્ય રીતે 51 પ્રદેશમાં).
2. લગભગ તમામ દર્દીઓ (અને દર્દીઓ કે 90%) ભાષણ મુશ્કેલીઓ વિવિધ અનુભવી.
3. આ પરિવર્તન નાના મહત્તા સાથે લોકો. 147 સે.મી. - મેન્સ ઉપર 155 સે.મી., સ્ત્રીઓ પામતી નથી.

હૃદય વિસંગતતાઓને

કેવી રીતે બીજું આ લક્ષણ જોવા મળે? આમ, દર્દીઓ ચોક્કસ કાર્ડિયાક અસાધારણતા સમીક્ષા કરવામાં આવે છે.

• આ લોકો ડક્ટસ arteriosus તેમજ ખામી વિવિધ interventricular ભાગથી છે.
• ઘણીવાર નિદાન અહીંથી મહાધમની coarctation, ઓર્ટિક વાલ્વ ખોડો, ધમની બાહ્યદલ ખામી.

તે નોંધ્યું છે કે આવા ફેરફારો ઘણીવાર તેઓ દર્દીઓ લગભગ 33% માં જોવા મળ્યું છે નથી હોતી વર્થ છે.

અન્ય લક્ષણોમાં પણ વારંવાર જોવા મળ્યું છે

ત્યાં અન્ય લક્ષણો છે કે આ સિન્ડ્રોમ સાથે લોકો જોવા મળે છે શકે છે.

1. Cryptorchidism. તે પુરુષો લગભગ 80% માં જેની સ્પષ્ટ અભિવ્યક્તિ. કારણ કે તેમના undescended ના અંડકોશ માં testicles આ અભાવ.
2. દર્દીઓ પ્રગટ hirsutism 75% છે. પગ, હાથ, છાતી: આ વધારો વાળ વૃદ્ધિ પુરૂષ પ્રકાર છે.
3. ઉપરાંત, કાર્ડિયાક એરિથમિયાસ સાથે ઘણા દર્દીઓ હાજર છે.

ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

જરૂરી સંશોધન કેવી રીતે ડોક્ટરો આ નિદાન મૂકી શકો છો અનુસાર, વિશે વાત કરવા માટે હોય છે. તેથી, શોધ સમસ્યા પ્રથમ ઘંટડી હંમેશા દર્દીના દેખાવ બની જાય છે. જો કે, આ આધારે એકલા ગેરવાજબી નિદાન. આ કિસ્સામાં, ડોકટરો, નીચેની પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરી શકો છો:

• જરૂરી આનુવંશિક પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે. ડૉક્ટર્સ ફેરફારનું હાજરી માટે આરએએફ જનીન વિશ્લેષણ કરશે.
• અમે આવી અલ્ટ્રાસાઉન્ડ, ECG, ઇકોકાર્ડિયોગ્રાફી કારણ કે અભ્યાસ કરવાની જરૂર છે.
• પણ માછલી પદ્ધતિ ઉપયોગ કરે છે. આ અભ્યાસ, જે માનવીય ડીએનએ અનુક્રમ નક્કી કરે છે.
• અને, અલબત્ત, ન્યુરોલોજીકલ પરીક્ષણો વિવિધ જરૂર છે.

સારવાર

દર્દી રુબિનસ્ટીનએ-Teybi સિન્ડ્રોમ સાથે નિદાન થાય છે, તો સારવાર તેમણે ખાતરી માટે જરૂરી છે. જોકે, ત્યાં કોઈ એક વિકલ્પ પસંદ ઔષધીય તકનીકો અને સાધનો છે. બધા વ્યક્તિગત હશે. અહીં સૌથી મહત્વની વસ્તુ - ચોક્કસ લક્ષણો હાજરી. અને આ સિન્ડ્રોમ, માર્ગ દ્વારા, તમામ દર્દીઓને ઘણી રીતે, પ્રગટ, કારણ કે તે વ્યાપક પ્રમાણમાં વિવિધતા ધરાવે છે.

તેથી, બાળપણમાં, દર્દી ખાસ ભૌતિક ઉપચાર જરૂર પડશે, બાળક પાછળ વૃદ્ધિ નથી. અને મગજ વિકાસ માટે ખાસ શિક્ષણ કાર્યક્રમ ઉપયોગ કરવાની જરૂર પડશે.

ટેકિંગ દવાઓ તેમજ સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ, માત્ર ખાસ સંકેતો માટે જરૂરી છે. આ વિકાસ સિન્ડ્રોમ તમામ કિસ્સાઓમાં શક્ય નથી. વેલ, તે નોંધવું જોઇએ કે આ સમસ્યા છૂટકારો મેળવવા માટે અશક્ય છે. આ એક રોગ છે, જે દવા સાથે સારવાર કરી શકે છે. તેથી, દવાઓ ફક્ત અમુક લક્ષણો સાથે સામનો મદદ કરે છે.

આગાહી અને ગૂંચવણો

તમે સિન્ડ્રોમ રુબિનસ્ટીનએ-Teybi જેમ રોગો વિશે બીજું શું કહી શકીએ? આગાહી અને ગૂંચવણો તમામ પ્રકારના - તે પણ કહ્યું હતું કે કરવાની જરૂર છે. મહત્તમ ભય મુશ્કેલીઓ વચ્ચે હૃદય વિવિધ વિકૃતિઓ, એરિથમિયાસ, હૃદય આકાર અસામાન્ય વિકાસ થાય છે. તે પણ સતત કાન ચેપ જોવા મળે છે નુકશાન વિકાસ સુનાવણી. ઘણી વખત, દર્દીઓ પણ ત્વચા પર scars.

1. આ નિદાન ધરાવતા બાળકો ખોરાક મુશ્કેલીઓ તેમના શારીરિક નક્શો પરિણમે છે.
2. નાની વયે બાળકો મૃત્યુના મુખ્ય કારણો - એક શ્વસન ચેપ. અને તેઓ અયોગ્ય હૃદય કારણે થાય છે.
3. વિકાસ મુજબઃ બાળપણમાં, તે 5-6 વિશે મહિના વિલંબિત છે. 6 વર્ષની ઉંમરે, દર્દીઓ વાંચી જાણી શકો છો, પરંતુ સમગ્ર વિકાસ પ્રથમ grader સ્તર કરતાં નોંધપાત્ર વધારે છે.

આયુષ્ય - ઠીક છે, તે શું મહત્વનું છે, જો આપણે એક સિન્ડ્રોમ રુબિનસ્ટીનએ-Teybi કારણ કે આ સમસ્યા ધ્યાનમાં કહેવું છે. કેટલી આવા લોકોની જીવી ન શકે? તેથી, ડોકટરો કહે છે કે અનુમાન તદ્દન સારી છે, અને જીવન ટકાવી રાખવાનો દર વધારે હોય છે.