Phenylketonuria - તે શું છે અને તે કેવી રીતે સાથે રહેવા

આ રોગ એમિનો એસિડ નબળી ચયાપચય સાથે સંકળાયેલ છે. ખાસ કરીને, phenylalanine છે. વિકૃતિઓ રૂપાંતર પ્રતિક્રિયાઓ પરિણામે આ એમિનો એસિડ ઇચ્છિત એન્ઝાઇમ ઉણપ માટે અન્ય (ટાયરોસિન) થી તેને અને તેના ઝેરી ઉત્પાદનો (phenyl ketone) શરીરમાં એકઠા. તેઓ ખાસ કરીને નર્વસ સિસ્ટમ પર નકારાત્મક અસર ધરાવે છે. "પેશાબ phenyl ketone હાજરી" - - શાબ્દિક લેટિન અનુવાદિત કે શું આ શબ્દ "phenylketonuria". આ શું મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર, તે છે હવે સ્પષ્ટ છે, અને સમસ્યા કારણ આનુવંશિક વિસંગતતા આવેલું છે. તે દૈહિક રંગસૂત્રીય અપ્રભાવી રીતે ફેલાય છે.

કેવી રીતે રોગવિજ્ઞાન કરે

વ્યક્તિ જનીન ઇચ્છિત એન્ઝાઇમ ના સંશ્લેષણ માટે જવાબદાર એક ખામી હોય, તો ત્યાં phenylketonuria છે. આ શું અર્થ છે, અમે સમજ્યાં છે. જ્યારે આ નિદાન મૂકી? રોગ દેખીતી રીતે જન્મ પછી તરત જ પોતે પ્રગટ નથી, બાળકો તદ્દન સામાન્ય, શબ્દ અને સામાન્ય વિકાસ થયો હોય તેમ લાગે છે. જોકે, પાછળથી (2-6 મહિના) માં લક્ષણો દેખાય છે:

• શારીરિક અને માનસિક વિકાસ ભરાવો;
• બાળક "માઉસ" ગંધ એક પ્રકારની હાજરી સાથે પ્રબલિત પરસેવો;
• ચીડિયાપણું, tearfulness;
• સુસ્તી અથવા સુસ્તી;
• આંચકી
• તે ઉલ્ટી થઈ શકે છે.

ઉપરાંત, ત્વચા જખમ (ત્વચાકોપ, ખરજવું) દેખાવ phenylketonuria બતાવવામાં આવે છે. તે શું છે અને તે કેવી રીતે દર્દી જેવો દેખાય છે, તે સ્પષ્ટ છે, પરંતુ આ લક્ષણો ચોક્કસ નથી છે - ઘણા રોગો સમાન લક્ષણો હોઈ શકે છે.

કેવી રીતે રોગ ઓળખવા માટે

ડૉક્ટર તબીબી સંકેતો પર આધારિત રોગ શંકા, તો તે રક્તમાં phenylalanine ચોક્કસ રકમ સોંપવામાં આવી છે.

પણ તબીબી સુવિધા પેશાબ નમૂનો બળવો કર્યો હતો, phenylketonuria આમ વય 10-12 દિવસો સાથે નિદાન કરી શકાય છે. હવે તમારા બાળકના જન્મથી 3-4 દિવસ માટેની હોસ્પિટલોનો સમાવેશ કેટલાક સ્ક્રીનીંગ પરીક્ષણો પસાર અલગ મેટાબોલિક વિકૃતિઓ ઓળખે છે. આ રોગવિજ્ઞાન માટે ટેસ્ટ તેમાંથી એક છે. રોગ ઘણીવાર phenylketonuria નિદાન કરવામાં આવે છે, 8,000 એક બાળક આ સમસ્યા સાથે જન્મે છે. નિદાન અને જિનેટિક રોગ ઉપલબ્ધ પદ્ધતિઓ: અનુરૂપ જીનમાં ફેરફારનું શોધ.

કેવી રીતે દર્દીને સાજો કરવા માટે

અમે કે જે સમજવા આનુવંશિક રોગ સંબંધિત રોગ જેમ કે phenylketonuria તરીકે. તે શું અર્થ છે? શરીર એલ કે ભૂતકાળ લાવવા: ત્યાં એન્ઝાઇમ ઓફ વારસાગત ખામી સાથે ઉપચાર લોકોને બે રીતો છે ઉત્પાદનો કે જે વિઘટન, એસિમિલેશનનો માટે, મધ્યવર્તી ચયાપચય આ એન્ઝાઇમ જરૂરી ખોરાક બાકાત રાખવામાં આવી. આ રોગ નવીનતમ સંસ્કરણનો ઉપયોગ કિસ્સામાં. દર્દીઓ કડક ખોરાક માંથી phenylalanine ઇનટેક મર્યાદિત કરે છે. આ અફર મગજ નશો અટકાવવા માટે શક્ય તેટલી વહેલી જ કરાવવું જોઈએ. ખોરાક માટે, phenylalanine વગર ખાસ પ્રોટીન મિશ્રણ ઉપયોગ પ્રોટીન અભાવ સરભર કરવા માટે.

વિકસિત અને એક અલગ પથ પર સારવાર પદ્ધતિઓ - અવેજી વનસ્પતિ એન્ઝાઇમ પરિચય. જનીન ગુમ એન્ઝાઇમ ઉત્પાદન નિયંત્રિત રજૂઆત: આધુનિક જનીની ઉપચાર પદ્ધતિ પરીક્ષણ કર્યું છે.