રંગસૂત્રીય પરિવર્તન: એક સંક્ષિપ્ત વર્ણન અને વર્ગીકરણ

ઘણી વાર કુદરત ઘટના કહેવાય રંગસૂત્ર પરિવર્તન જોવા મળે છે. તે શરીરમાં ખામી વિવિધ વિકાસને કારણે માળખામાં ફેરફાર અથવા તો રંગસૂત્ર સંખ્યા અને લીડ સાથે સંકળાયેલ છે. રંગસૂત્રો પરિવર્તનો માળખાકીય વિભાજિત કરવામાં આવે છે અને આંકડાકીય (જોડી વંશસૂત્ર માં રંગસૂત્રો સંખ્યા ફેરફાર લાક્ષણિકતા) (તેમના માળખામાં ફેરફાર થાય છે).

માળખાકીય રંગસૂત્ર પરિવર્તન. આ ગેરવ્યવસ્થા, કે જેમાં ભંગાણ અને રંગસૂત્રો અનુગામી બંધનકર્તા ભાગો, બદલાતી પરિણમે સાથે સંકળાયેલ છે સર્જાતી આનુવંશિક તત્વોમાં શરૂ થાય છે. તેઓ હોઈ શકે છે:

- સંતુલિત - આ કિસ્સામાં એક તંગી અથવા આનુવંશિક સામગ્રી વધુ ત્યાં છે, તેથી મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં તેઓ દેખાતા નથી. પરંતુ ત્યાં સંવર્ધન આનુવંશિક સામગ્રી સાથે એક અસમતોલ સમૂહ ટ્રાન્સમિશન એક વિશાળ જોખમ છે.

- અસંતુલિત - આ કિસ્સામાં, અજાત બાળક ગંભીર પેથોલોજીસની ધરાવે છે.

ત્યાં રંગસૂત્ર માળખામાં ફેરફારો કરવા માટે નીચેના માર્ગો છે:

• કાઢી નાંખવામાં - રંગસૂત્રીય પરિવર્તનો કે રંગસૂત્રીય વિરામ થ્રેડ્સ અને તેના મહત્વપૂર્ણ ભાગ નુકશાન સાથે સંકળાયેલા છે. આવા ફેરફારો ગંભીર પરિણામો તરફ દોરી જાય છે અને કેટલાક કિસ્સાઓમાં જીવલેણ.
• નકલો - કે કોઈ ગંભીર રોગવિજ્ઞાન સાથે ડીએનએ એક ચોક્કસ પ્રદેશમાં ડબલિંગ સાથે સંકળાયેલા છે, પરિવર્તન.
• ટ્રાન્સલોકેશન - વિરામ બે બાજુબાજુના રંગસૂત્રો પર હાથ ધરવામાં આવે છે. પરિણામે, બે રંગસૂત્રો તેમના એકમો વિનિમય, આનુવંશિક સામગ્રી એક નવો સેટ બનાવે છે.
• Insetsii - એક રંગસૂત્ર ટ્રાન્સફર કલમ દ્વારા લાક્ષણિકતા છે.
• ઉલટ - જ્યારે એક રંગસૂત્ર પરિવર્તન રચના એક તફાવત એક જ સમયે બે જગ્યાએ જોવા મળે છે. ત્યારબાદ, ભાગ છે, જે discontinuities વચ્ચે સ્થિત થયેલ છે, એક ધરી પર ફરે છે આનુવંશિક ક્રમ બદલાતો રહ્યો છે.

સંખ્યાત્મક રંગસૂત્રીય પરિવર્તન. પહેલેથી જ ઉલ્લેખ કર્યો છે તેમ, પરિવર્તન આ પ્રકારના રંગસૂત્રો સંખ્યા ફેરફાર સાથે સંકળાયેલા છે. નીચેના પ્રકારો:

• ટ્રાઈસોમી - રંગસૂત્રીય મ્યુટેશન, જે વધારાની રંગસૂત્ર આનુવંશિક પુલમાં દેખાવ દ્વારા ફેંકાય છે. જો આવુ થાય તો, દરમ્યાન કોષ વિભાજન, પુત્રી રંગસૂત્રો મતભેદ નથી. આવા ફેરફારો થઇ અને ફેનોટિપીક અસામાન્યતાઓ. કેટલાક trisomies તેના વિકાસના પ્રારંભિક તબક્કામાં ગર્ભ મૃત્યુ પરિણમે છે. ફેરફારનું કારણો હજુ સંપૂર્ણપણે elucidated નથી.
• Monosomy - રંગસૂત્રીય પરિવર્તન જેમાં એક રંગસૂત્ર ગેરહાજરી દ્વારા લાક્ષણિકતા છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, જેમ કે સજીવની જેથી ગર્ભ વિકાસ પ્રારંભિક તબક્કામાં મૃત્યુ સધ્ધર નથી.
• Poliplodiya - એક ખૂબ જ દુર્લભ ઘટના છે, જે કોશિકામાં હાજરી દ્વારા દર્શાવાય છે ત્રણ ગણો છે, અને રંગસૂત્રો ક્યારેક તો ચાર સમૂહ. આવા અસમર્થતા સાથેના સજીવની રહેવા માટે સક્ષમ ન હોય - અથવા તે જન્મ પહેલાં અથવા તેમને પછી તરત જ મૃત્યુ પામે છે.
• સેક્સ રંગસૂત્રો સાંખ્યિકીય ફેરફારો - એકદમ સામાન્ય ઘટના છે, જે છેલ્લા 23 જોડીમાં રંગસૂત્રો સંખ્યામાં વધારો સાથે જોડાયેલું છે.

રંગસૂત્રીય પરિવર્તન: ઉદાહરણો

આધુનિક દવા રંગસૂત્રીય ખામી સાથે જન્મેલા બે બાળકોને ઘણા કિસ્સાઓમાં જાણે છે. અગાઉ ઉલ્લેખ કર્યો છે, કેટલાક રંગસૂત્રીય પરિવર્તનો શરીરના ભાગ પર કોઈ દૃશ્યમાન પ્રતિક્રિયા થઇ છે, અને કેટલાક માત્ર અસ્તિત્વ સાથે સુસંગત નથી. પરંતુ ત્યાં એકદમ જાણીતા છે આનુવંશિક રોગો, જે દરમિયાન સર્જાતી આનુવંશિક તત્વોમાં ફેરફારો પરિણામે ચોક્કસપણે પેદા થાય છે.

ઉદાહરણ તરીકે, સિન્ડ્રોમ ડાઉન - ટ્રાઈસોમી 21 રંગસૂત્રો એક જોડી છે. આવા ઉલ્લંઘન જન્મજાત સાથે જોડાયેલું છે હૃદયના ખોડખાંપણ વ્યક્તિ અને દેખાવ અને રુધિરાભિસરણ તંત્ર, તેમજ લક્ષણો માનસિક વિકલાંગતા.

Patau સિન્ડ્રોમ - 13 જોડી પર ટ્રાઈસોમી. આવા ભંગ અયોગ્ય અસ્થિ વિકાસ સાથે લઈને ખોપરીના આકાર, પગ અથવા હથિયારો (છ આંગળીઓ) પર polydactyl ફેરફારો રક્તવાહિની અને ચેતાતંત્રમાં નું ઉલ્લંઘન કરે છે.

ટર્નર સિન્ડ્રોમ - એક monosomy 23 (સેક્સ) રંગસૂત્ર જોડી, ગર્ભ પરિણામે માત્ર એક X રંગસૂત્ર મેળવે છે. આ લોકો પ્રજનન સિસ્ટમનો ધીમી વિકાસ, અને નબળા અભિવ્યક્તિ ગૌણ જાતીય લક્ષણો છે.