બાળકો Progeria: તમે બાળકોને તક છે?

બાળકો Progeria - આનુવંશિક પાત્ર રોગ, સમગ્ર સજીવ અકાળ વૃદ્ધત્વ કારણે સિસ્ટમ આંતરિક અંગો માં અફર ફેરફારો તરફ દોરી જાય છે. પ્રથમ વખત રોગ ઓળખવામાં આવે છે અને જે ગિલફોર્ડ દ્વારા જ્હોન. હચીન્સન દ્વારા અને સ્વતંત્ર 1904 માં 1889 માં વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. રોગ અત્યંત દુર્લભ છે, કારણ કે તેની શોધના 150 થી વધુ કેસો વર્ણવેલા - હકીકત છે કે બાળકો progeria છતાં. અને તેમને દરેક કાળજીપૂર્વક વૈજ્ઞાનિકો એક વિશાળ નંબર અભ્યાસ કર્યો હતો.

ફક્ત 7 મિલિયન જન્મેલા ડોકટરો એક હચિસન-Gilford ના સિન્ડ્રોમ નિદાન. દર્દીના શરીરમાં ઉંમરના 5-9 વર્ષ માત્ર એક વર્ષ - બાળકો Progeria ઝડપથી વિકસી રહ્યુ છે. જૂજ કિસ્સાઓમાં બાળકો વય 23 વર્ષ અસ્તિત્વ ધરાવે છે, રોગ વૃદ્ધ વધુ લાક્ષણિક થી મરવાનું. પ્રથમ ચિહ્નો "વૃદ્ધાવસ્થા, બાળકો" પ્રારંભિક ઉંમરથી (2-3 વર્ષ) બાળકોને દેખાય છે.

આવા સારવાર તરીકે અસ્તિત્વમાં નથી, કે, દવાઓ માત્ર બાજુ બિમારીઓની લાક્ષાણિક સારવાર માટે નિમણૂંક કરવામાં આવે છે. પરંતુ સમગ્ર વિશ્વમાં વૈજ્ઞાનિકો સમસ્યા અભ્યાસ કરી રહ્યા છે અને તે સંબોધવા માટે અસરકારક રીતો માટે જોઈ રહ્યા છીએ.

લાક્ષણિકતા બાળકોની progeria નીચેની લાક્ષણિકતાઓ:

• નાના મહત્તા;
• પ્રકાશ (13-22 કિલો);
• શ્રેષ્ઠ ત્વચા, જેના દ્વારા વાહિનીઓ દૃશ્યમાન;
• ધીમી ગતિએ હાથ અને પગ ની સાંધા;
• મોટા માથા, પરંતુ તે જ સમયે - થોડો વ્યક્તિ;
• ઉચ્ચ પિચ અવાજ.

રોગ કારણો

તમામ વૈજ્ઞાનિકો સંમત છે કે બાળકો progeria રોગ નથી, વારસાગત છે. વિશ્વ માત્ર એક જ કુટુંબ, જ્યાં બધા 3 બાળકો સિન્ડ્રોમ વારસો જાણીતા હતાં.

નથી તેથી લાંબા પહેલાં એવું વિચારવામાં આવ્યું હતું કે "બાળકોના વય" માટે માત્ર કારણ - એક જનીન જે પ્રોટીન lamin એ કોશિકાના કેન્દ્રમાં પ્રોટીન આધારે બાંધવામાં આવે રચના સામેલ છે પરિવર્તન. prelamina એક પરિપક્વ પ્રોટીન કર્યા નિષ્ફળતાઓ માં રૂપાંતર થવાની પ્રક્રિયા છે. આમ, પરિણામે lamin કારણ કે નોંધપાત્ર રીતે એક સામાન્ય પ્રોટીન અલગ પડે છે. આ બાળક, જે રોગ હચિસન-Gilford લાક્ષણિકતા છે શરીરમાં રોગવિજ્ઞાનલક્ષી ફેરફારો વિવિધ દોરી જાય છે. બાળકો Progeria પરિણમે પ્રગતિ શરૂ અકાળે વૃદ્ધત્વ.

પરંતુ કેટલાક વૈજ્ઞાનિકો ડીએનએ અન્ય જનીન પરિવર્તન જે સ્વાભાવિકપણે રોગ તરફ દોરી જાય છે શોધ કરી હતી. પટલ કોશિકાઓ BAF -1 જનીન -prichina વિકાસ ખામી માં અફર પ્રક્રિયાઓ. ત્યારથી BAF -1 પણ અન્ય પ્રોટીનો સાથે પ્રક્રિયા કરે છે, તેના માળખામાં પરિવર્તન અન્ય પ્રોટીન વિક્ષેપ બને છે.

ત્યાં એક તક છે?

તારીખ કરવા માટે, વૈજ્ઞાનિકો એક મુશ્કેલ કાર્ય પ્રક્રિયા વ્યાપક અભ્યાસ પૂર્ણ સામનો જનીન વિકૃતિનું. તેના ઘટના અટકાવવા માટે - અને જો તેઓ સફળ થાય છે, તો પછી બીમાર બાળકો બાળકો progeria, અને ડોકટરો જીતવા માટે વાસ્તવિક તક હશે.

તે મુક્તિની હલકા આશા સાથે એ નોંધવું જોઈએ કે ઘણા દર્દીઓમાં. યુએસ વૈજ્ઞાનિકો વિરોધી આ રોગ ક્લિનિકલ ટ્રાયલ શરૂ કર્યું છે. તે દરેક બાળક આ સમય સુધી જીવી ન શકે શક્ય છે, તેમ છતાં. પરંતુ કોઈ પણ કિસ્સામાં, જો પરીક્ષણો સફળ છે અને બાળકો progeria હરાવ્યો છે, તે બધા જેઓ ક્રમમાં બધું કરી રહ્યા છે, જેમ કે એક ભયંકર રોગ તેમના બાળકો સાચવવા માટે વિજય હશે.