જીન પરિવર્તન

જનીન પરિવર્તનો ક્લિનિકલ લાક્ષણિકતાઓમાં વિવિધતા ધરાવતા રોગોના સમૂહનું કારણ છે, જેને "જનીન રોગો" કહેવામાં આવે છે. માનવ વસતીમાં તેમની ઘટનાની કુલ આવર્તન બેથી ચાર ટકા છે.

જનીનો ફેરફાર (પરિવર્તન) વારસાગત રોગ ફેક્ટરના ઘણાં સ્વરૂપોના વિકાસ માટે પ્રકોપક છે. આધુનિક દવામાં, ત્રણ હજારથી વધારે પ્રકારના પેથોલોજીને વર્ણવવામાં આવે છે. રોગોનું સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપ એ ફેનારોપથી છે. એવું માનવામાં આવે છે કે જનીન પરિવર્તનો ગર્ભ, પરિવહન અને માળખાકીય પ્રોટીનને અસર કરી શકે છે. રોગવિજ્ઞાનવિષયક ફેરફારોને ઓન્ટેજિનેસિસ (વિકાસ) ના વિવિધ અવધિઓમાં અનુભવી શકાય છે . તેમાંના મોટાભાગના ગર્ભાશયમાં રહેલા આંતરડાના રૂધિરવાહીનો ભાગ (તમામ વારસાગત રોગવિજ્ઞાનના 25 ટકા સુધી) અને પૂર્વ-તરુણાવસ્થા (પહેલા તરુણાવસ્થા) સમયગાળા (આશરે 45 ટકા) માટે સામાન્ય છે. આનુવંશિક પરિવર્તન તરુણાવસ્થા (તરુણાવસ્થા) અને કિશોરાવસ્થા (આશરે 25%) માં પ્રગટ થાય છે. રોગવિષયક ફેરફારોની પ્રમાણમાં નાની રકમ (લગભગ 10%) વીસ વર્ષોમાં મળી આવે છે.

વંશીય રોગોને વારસાના પ્રકાર અનુસાર વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે (સ્વતઃપરંપરાગત છૂટાછવાયા, સ્વતઃ-પ્રભાવી પ્રબળ અને અન્ય), પેથોલોજીકલ પ્રક્રિયા (અંતઃસ્ત્રાવી, ચેતાસ્નાયુ, ઓક્યુલર અને અન્ય) માં વધુ સંકળાયેલા અંગ અથવા પ્રણાલીના આધારે મેટાબોલિક ખામીના સ્વભાવને ધ્યાનમાં લેતા કાર્બોહાઇડ્રેટ, ખનિજ લિપિડ મેટાબોલિઝમ, વગેરેના ડિસઓર્ડર). સ્વતંત્ર ગ્રુપમાં રક્ત જૂથોમાં એન્ટિજેનની દ્રષ્ટિએ ગર્ભની અસમર્થતા અને માતાની પૃષ્ઠભૂમિ સામે ઊભી થયેલી રોગોનો સમાવેશ થાય છે.

ગતિિક પરિવર્તન દ્વારા પ્રૉગ્ડ, પેથોલોજીને મેન્ડેલના કાયદાઓ અનુસાર વારસાગત કરવામાં આવે છે . કદાચ નવા ઉદભવ અથવા પરિવર્તનની ભૂતકાળની પેઢીઓમાંથી વારસાગત વિકાસ. આવા કિસ્સાઓમાં, પેથોલોજીકલ માળખા શરીરના તમામ કોષોને વહેંચવામાં આવે છે.

જિજ્ઞાસુ પરિવર્તન ઝાયગોટિક ક્લિવેજના વિવિધ તબક્કે એક કોશિકામાં દેખાઇ શકે છે. આવા કિસ્સાઓમાં, શરીર આ માળખામાં મોઝેક બને છે. બીજા શબ્દોમાં કહીએ તો, કેટલાક કોશિકાઓમાં સામાન્ય એલિલે (જનીનનું સ્વરૂપ) કાર્ય, અને અન્યમાં - મ્યુટન્ટ એલીલે. પરિવર્તનનું વર્ચસ્વ અનુરૂપ કોશિકાઓમાં ફિનોટિપિક (ક્લિનિકલ સંકેતો) પ્રગટ કરે છે અને રોગના વિકાસને ઉત્તેજિત કરે છે. તે જ સમયે, મ્યુટન્ટ્સ પૂર્ણ વિપરીત, પેથોલોજીના ઓછા ગંભીર ડિગ્રીની પૂરતી સંભાવના છે.

નિષ્ણાતો કાર્યાત્મક અને માળખાકીય પ્રકૃતિમાં ફેરફારોનું વર્ગીકરણ કરે છે.

માળખાકીય જનીન પરિવર્તનોને સંક્રમણોમાં વિભાજીત કરવામાં આવે છે - બીજા પ્યુરિન બેઝ (ઓર્ગેનિક કાર્બનિક સંયોજનો, પરાઇન ડેરિવેટિવ્ઝ) ના બીજાના બદલે, અથવા એક પાયરિમિડિન બેઝ (કાર્બનિક સંયોજનો - પિરુમિડિન ડેરિવેટિવ્સ) અન્ય પાયરિમિડિન આધાર પર સ્થાનાંતરિત થાય છે; જ્યારે કોડોન (આનુવંશિક કોડનો એકમ) માત્ર ત્યારે જ બદલી શકે છે કે જેમાં રિપ્લેસમેન્ટ થયું છે. "પરિવર્તન" જેવી વસ્તુ પણ છે. આ કિસ્સામાં, પિરીમીડિનના પાયાના પરાઇન રાશિઓ અથવા ઊલટું દ્વારા બદલાઈ જાય છે. આ કોડન બદલે છે જેમાં રિપ્લેસમેન્ટ થયું છે. વધુમાં, વાંચન ફ્રેમને સ્થળાંતર કરીને પરિવર્તન પણ છે. આ કિસ્સામાં, ન્યુક્લિયોટાઇડ્સના કેટલાક અથવા એક જોડના કાઢી નાંખવાનું (કાઢી નાંખવાનું) અથવા નિવેશ (નિવેશ) થાય છે. જુબાની અથવા નિવેશની સાઇટ અનુસાર, વધુ કે ઓછા કોડ્સ બદલી શકાય છે.

વિધેયાત્મક જીન્સમાં પરિવર્તન ડીએનએ પરમાણુમાં બિનસંવેદનશીલ (એન્કોડિંગ) ભાગમાં ફેરફાર છે . આ માળખાકીય ઘટકોના કામકાજના નિયમનમાં ડિસઓર્ડર ઉશ્કેરે છે. પરિણામે, સંબંધિત પ્રોટીનનો સંશ્લેષણ દર વિવિધ ડિગ્રીઓમાં વધારો અથવા ઘટાડો થઈ શકે છે.