ક્રોઉઝોન સિન્ડ્રોમ: ક્લિનિકલ પ્રસ્તુતિ અને સારવાર

ક્રોઉઝોન સિન્ડ્રોમ એક દુર્લભ છે આનુવંશિક રોગ.

જનરલ લક્ષણો

માંદગી ચહેરાના વિકૃતિ કે ગર્ભ વિકાસ દરમિયાન થાય લાક્ષણિકતા છે. ગિલ કમાનો માં માનવ ગર્ભના - એક પરિવર્તનીય શિક્ષણ, જે પાછળથી જડબાના સહિત મહત્વપૂર્ણ અંગો રચના કરી હતી. ગિલ કમાનો અને રોગ છે, જેમાં ફ્રેન્ચ ડૉક્ટર પછી તેનું નામ મળ્યું તરફ દોરી જાય છે ઉલ્લંઘન, પ્રથમ તે ઓક્ટેવ ક્રોઉઝોન વર્ણવી હતી. તેમણે, જેમણે પ્રથમ નોંધ્યું છે કે રોગ આનુવંશિક છે, તેમના દર્દીઓ એક માતા અને પુત્રી હતા. તે મેક્સિલોફેસિયલ ડિસઓર્ડર લક્ષણો શ્રેણી દ્વારા લાક્ષણિકતા છે. સ્વાભાવિક રીતે, કે જે સમસ્યા આવેલું ખોપરીના હાડકા: કેટલાક કારણોસર બાળક માટે, તેઓ ખોટી રીતે પેદા કરી શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, ક્રોઉઝોન સિન્ડ્રોમ ફ્યુઝન metopic, કોરોનલ અથવા Sagittal suture, કોરોનલ suture અકાળ સંકોચન અથવા બધા સિલાઇમાં પ્રગટ કરી શકાય છે.

રોગલક્ષણવિજ્ઞાન

ક્રોઉઝોન સિન્ડ્રોમ ઉચ્ચાર લક્ષણો લાક્ષણિકતા છે. યંગ દર્દીઓ, ખૂબ ઓછી સમૂહ કાન, વિવિધ સૌ પ્રથમ છે. એક નિયમ તરીકે, આ તમામ સુનાવણી સમસ્યાઓ ભવિષ્યમાં ઉદભવતા કારણે થાય છે. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, રોગ રૂપાંતરિત છે Meniere રોગ. વચ્ચે લાક્ષણિક પણ brachycephalic કહેવાય જોઇએ, એટલે કે, ટૂંકા અને વિશાળ ગરદન, exophthalmos, કે આંખો મણકાની છે hypertelorism, કે આંખો વચ્ચે ખૂબ અંતર, એક નાના નાક કે ચાંચ જેવી લાગે છે (આ ખૂબ જ નાની આંખ સોકેટ કારણે છે). વારંવાર, પરંતુ જરૂરી નથી ચિહ્નોથી squint અને અવિકસિત જડબાના ગણવામાં આવે છે. જડબાની અપુરતું વિકાસ દાઢી કે તીવ્ર protrudes કારણ બને છે. આ બધા લક્ષણો લક્ષણ ક્રોઉઝોન સિન્ડ્રોમ (દર્દીઓ તમને આ લેખ જુઓ ફોટા). હજુ અજ્ઞાત કારણોસર, દર્દીમાં મોટાભાગના અપ્રમાણસર સાંકડી હિપ્સ અને ખભા ધરાવે છે.

ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

એક નિયમ તરીકે, પછી તરત બાળકના જન્મ છે, તમે ક્રોઉઝોન સિન્ડ્રોમ નિદાન કરી શકે છે. રોગ કારણો જાણીતા નથી. ક્રમમાં રોગ હાજરી ખાતરી કરવા માટે થોડા પરીક્ષા પસાર કરવાની જરૂર છે: એક્સ-રે, એમઆરઆઇ, પરિક્ષણ fundus, આનુવંશિક પરીક્ષણ અને મગજનો આચ્છાદન ના સ્કેનિંગ.

આવર્તન

તે નોંધ્યું છે કે આ રોગ ખૂબ જ દુર્લભ છે વર્થ છે: 25000 તંદુરસ્ત લોકો પર આંકડાકીય અભ્યાસ મુજબ, ત્યાં એક દર્દી છે, વધુ શક્યતા પોતાના પરિવાર આ રોગ પીડાતા લોકો કરવામાં આવી છે.

સારવાર

સામાન્ય રીતે, પૂર્વસૂચન કેટલી ખોપરી વિકૃતિ મગજ પેશીઓ રાજ્ય અસરગ્રસ્ત પર નિર્ભર છે. જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં, પુનઃરચીને કામગીરી બાળકના ખોપરી પર હાથ ધરવામાં કરી શકાય છે. બાળક વધે છે કારણ કે, તમે નવા કામગીરી જરૂર પડશે: હાડકાં, જડબાના પર ચહેરો નરમ પેશીઓમાં. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, કામગીરી પછી દર્દી ખાસ બનાવેલ હેલ્મેટ પહેરવા પડે છે. મુખ્ય સમસ્યા એ છે કે રોગ વારંવાર અવસ્થા વિકલાંગતા અને હુમલા સાથે જોડાયેલું છે આવેલું છે.