હન્ટર સિન્ડ્રોમ - એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકૃતિ

દવા, ત્યાં એક નંબર છે દુર્લભ રોગો, તેઓ સમાવેશ થાય છે અને શિકારી સિન્ડ્રોમ (Mucopolysaccharidosis પ્રકાર 2), જે, ઉદાહરણ તરીકે, રશિયામાં માત્ર 50 લોકો બીમાર. રોગ આનુવંશિક છે અને છોકરાઓ માટે માતા પાસેથી પસાર કરવામાં આવે છે. તેના બધા જીવન મા કે પરિચિત ન હોઈ શકે નુકસાન જીનમાં વાહક છે. આ સ્ત્રીઓ રોગવિજ્ઞાન સાથે બાળકના જન્મ સંભાવના - 50%. પરંતુ તે ગર્ભના જનીનોના પ્રસંગોપાત (છૂટાછવાયા) પરિવર્તન થઈ શકે છે, પરંતુ માતા-પિતા અસાધારણતા ન હોય.

હન્ટર સિન્ડ્રોમ, વિકાસ પદ્ધતિ

મનુષ્ય એક હજાર અલગ મેટાબોલિક પ્રક્રિયાઓ કે "કચરો સામગ્રી" માં પરિણમી છે બહાર આઉટપુટ છે. હન્ટર સિન્ડ્રોમ ઉલ્લંઘન વિનિમય mucopolysaccharides (ગ્લાયકોસેમિનોગ્લાયકેન્સ) પ્રદર્શિત થશે નહીં ત્યારે, પરંતુ તમામ શરીરની પેશીઓમાં એકઠા. આ હકીકત છે કે કોઈ એન્ઝાઇમ iduronatsulfataza કારણે છે. તે સ્પષ્ટ છે કે આવા સંજોગોમાં અંગો અને સિસ્ટમો યોગ્ય રીતે કામ અટકે છે, ઉલ્લંઘનો છે.

હન્ટર સિન્ડ્રોમ, ક્લિનિકલ ચિત્ર

મૂળભૂત લક્ષણો બાદ માત્ર ત્રણ વર્ષ માટે બે, બાળકો સામાન્ય જન્મે છે દેખાવાનું શરૂ થાય છે, અને માતા-પિતા તેમના રોગ અજાણ છે. ફેશિયલ લક્ષણો બરછટ અવાજ પણ શ્વાસ ઘોંઘાટીયા બને બની જાય છે, અને બાળક બીમાર વધુ વખત શ્વસન વાઇરલ ઇન્ફેક્શનના વિચાર શરૂ થાય છે. છોકરો દેખાવ છે કે એક જાડા ત્વચા ચહેરો, ટૂંકા ગરદન, એક દુર્લભ દાંત, જાડા હોઠ, જીભ અને નાક પર. હન્ટર સિન્ડ્રોમ સાથે તમામ બાળકો જેથી એકબીજા સાથે સમાન છે, કે તેઓ ભાઈઓ માટે લેવામાં આવે છે.

પછી ત્રણ અથવા ચાર વર્ષ જૂના બાળક ચાલવા હાર્ડ બની જાય છે, સાંધાના જડતા બની જાય છે, તે સંકલન ગુમાવે છે, પડવું કરી શકો છો. સમગ્ર કંકાલ સિસ્ટમ બદલાતી રહે છે.

મનની વિકૃતિઓ શરૂ, બાળક રીસે અથવા આક્રમક બની શકે છે. કેટલાક બાળકો દુકાનો. કુશળતા કે બાળક તેમની વય માટે ખરીદ્યો છે, તે અપ્રાપ્ય છે. તેમણે લાચાર બની જાય છે, લાંબા સમય સુધી બોલે છે.

લગભગ તમામ દર્દીઓને હૃદય પર અસર કરે છે, મેટાબોલિક ઉત્પાદન વાલ્વ માં જમા થાય છે, તેમને જાડાઈ પરિણમે છે. માં કિશોરાવસ્થા, ફેરફાર અગોચર છે, ઉલ્લંઘનો શરૂઆત પુખ્ત માટે જવાબદાર હતો.

બે જાતો છે: એક શિકારી રોગ લક્ષણો અને બી પ્રથમ સ્વરૂપમાં, ઝડપથી પ્રગતિ, ત્યાં એક માનસિક વિકલાંગતા આવે છે, અને બીજા સ્વરૂપમાં સરળ છે જ્યારે બાળક બુદ્ધિ સાચવવામાં આવી છે. રોગ પ્રકાર પર આધાર રાખીને અપેક્ષિત આયુષ્ય લોકો 50-60 વર્ષ પહોંચી શકે છે. જોકે, બાળકો ગંભીર સ્વરૂપો 8-9 વર્ષ સુધી રહે છે.

રોગ નિદાન

ગર્ભના જિનેટિક અભ્યાસ - વારસાગત રોગો આદર્શ ચલ શોધ. પરંતુ આવા સ્ક્રીનીંગ નથી તેથી બાકાત પૂર્વ દુર્લભ વિકૃતિઓ અશક્ય છે.

દર્દીઓ પેશાબ heparan સલ્ફેટ અને dermatan મોટી રકમ હતી.

એક્સ-રે કંકાલ સિસ્ટમ ચિત્ર - બહુવિધ dysostosis (કંકાલ વિકાસ ખોડ).

હન્ટર સિન્ડ્રોમ સારવાર

mucopolysaccharidosis પ્રકાર 2 સારવાર માટે ડ્રગ સેન્દ્રિય કરવામાં આવી છે અને ગુમ ઉત્સેચક છે. "Elapraza" એક એવો થાય છે. જોકે, તે તમામ દર્દીઓને નથી મેળવવા માટે શક્ય છે, દવા ખર્ચમાં ખૂબ ખર્ચાળ અને માત્ર વિદેશમાં પણ ઉપલબ્ધ છે.

હન્ટર સિન્ડ્રોમ સાથે બાળકો સારવાર માટે રાજ્ય દ્વારા ચૂકવવામાં જોઈએ, પરંતુ સત્તાવાળાઓ, તેમને નકારી કારણ કે વ્યક્તિ દીઠ વાર્ષિક વપરાશ સમગ્ર ક્લિનિક જાળવણી માટે બજેટ સાથે સરખાવી છે. પરંતુ જીવન માટે આ બાળકો સારવાર, તે ડાયાબિટીસ ઉપચાર જ્યારે વ્યક્તિ સતત ઇન્સ્યુલિન જરૂર સાથે સરખાવી શકાય. બધા જાણે છે કે ઇન્સ્યુલિન વગર ડાયાબિટીસ લાંબા જીવી ન, એક જ પરિસ્થિતિ છે અને આ રોગવિજ્ઞાન સાથે આવશે. પિતા જે હજુ કોઈક દવા (પ્રાયોજકો, સખાવતી સંસ્થા) વિચાર મેનેજ કરો, કહે છે કે બાળક સારી રહ્યો છે, ફરી ચાલવા અને વધુ સામાન્ય જીવન જીવવા માટે શરૂ થાય છે.