Treacher કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ: લક્ષણો, કારણો અને સારવાર

Treacher કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ અસ્થિ અને ચહેરો અન્ય પેશીઓ વિકાસ અસર કરે છે. ચિહ્નો અને આ ડિસઓર્ડર ના લક્ષણો લગભગ અગોચર થી ગંભીર માટે આ નોંધપાત્ર હોઈ શકે છે. ભોગ બનેલા મોટા ભાગના અવિકસિત ચહેરાના હાડકાં, ખાસ કરીને, હોઠના, અને ખૂબ જ નાની જડબાના અને દાઢી (શિશુમાં) હોય છે. સિન્ડ્રોમ Treacher કોલિન્સ સાથે કેટલાક લોકો મોં, કે જે કહેવામાં આવે છે છિદ્ર સાથે જન્મે "બે ભાગમાં વહેંચાયેલું તાળવું". ગંભીર કિસ્સાઓમાં, ચહેરાના હાડકા નક્શો અસરગ્રસ્ત એરવેઝ મર્યાદિત કરી શકે છે જીવન માટે જોખમી સંભવિત રોગ થાય છે.

મોટે ભાગે આ આંખ રોગ સાથે લોકો, નીચેની ઢળેલું છે દુર્લભ eyelashes છે, નીચલા પોપચા એક ખામી, coloboma કહેવાય છે. આ વધારાના આંખોને વિકૃતિઓ કે જે દ્રષ્ટિ ગુમાવવા તરફ દોરી શકે કારણ બને છે. વધુમાં, ત્યાં નાની અથવા અસામાન્ય આકારની કાન માં તેમની ગેરહાજરીમાં હોઈ શકે છે. બહેરાશ કિસ્સાઓમાં આશરે અડધા જોવા મળે છે. તે મધ્યમ કાન ત્રણ નાના હાડકાં છે જે ધ્વનિ અથવા અવિકસિત કાન નહેર વહન ખામી પરિણમે છે. સિન્ડ્રોમ Treacher કોલિન્સ હાજરી બુદ્ધિ અસર કરતું નથી: એક નિયમ તરીકે, તે સામાન્ય છે.

જીનો થઇ Treacher કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ માં પરિવર્તન?

સૌથી સામાન્ય કારણ: જનીનો TCOF1, POLR1C અથવા POLR1D માં પરિવર્તન. જનીન વિકૃતિનું TCOF1 - બધા કિસ્સાઓમાં 81-93% ની કારણ છે. POLR1C અને POLR1D - કિસ્સાઓમાં વધારાનો 2%. રોગ એક જનીન કારણ એક ચોક્કસ પરિવર્તન વગર વ્યક્તિઓમાં અજ્ઞાત છે.
જનીનો TCOF1, POLR1C અને POLR1D હાડકા અને ચહેરો અન્ય પેશીઓ પ્રારંભિક વિકાસમાં મહત્વનો ભાગ ભજવે છે. તેઓ પરમાણુઓ ribosomal આરએનએ (rRNA), રાસાયણિક પિતરાઇ ડીએનએ બહેનો કહેવાય ઉત્પાદન ક્ષેત્રે પ્રવૃત્ત છે. Ribosomal આરએનએ નવા પ્રોટીન પ્રોટીન (એમિનો એસિડ), જે સામાન્ય કામગીરી, અને સેલ અસ્તિત્વ માટે જરૂરી છે બ્લોક્સ એકત્રિત મદદ કરે છે. જનીનો TCOF1, POLR1C, અથવા POLR1D કટ ઉત્પાદન rRNA ના પરિવર્તન. સંશોધકોએ કે rRNA જથ્થો ઘટાડવા ચોક્કસ ચહેરાના હાડકાં અને પેશીઓ ના વિકાસમાં સામેલ કોષો સ્વ વિનાશ પરિણમી શકે માને છે. અસામાન્ય કણોના મૃત્યુમાં Treacher કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ વાળા લોકો ચહેરાઓ વિકાસ સાથે અમુક મુશ્કેલીઓ તરફ દોરી જઇ શકે છે.

વારસાગત સિન્ડ્રોમ Treacher કોલિન્સ તરીકે?

રોગ કારણ કે જનીન પરિવર્તન અથવા TCOF1 POLR1D ના થાય તો, એવું માનવામાં આવે છે કે તે છે - એ દૈહિક રંગસૂત્રીય પ્રબળ ડિસઓર્ડર. કિસ્સાઓમાં આશરે 60% જનીન નવી પરિવર્તનો કારણે અને હિંસા કોઈ ઇતિહાસ ધરાવતા લોકો જોવા મળે છે થાય છે. અન્ય કિસ્સાઓમાં, સિન્ડ્રોમ તેમના માતાપિતા પાસેથી એક પરિવર્તનીય જનીન દ્વારા વારસામાં છે.

જ્યારે રોગ જનીન POLR1C માં પરિવર્તન દ્વારા થાય છે, એવું માનવામાં આવે છે કે તે છે - વારસો એક દૈહિક રંગસૂત્રીય અપ્રભાવી પેટર્ન. એ દૈહિક રંગસૂત્રીય અપ્રભાવી ડિસઓર્ડર સાથે વ્યક્તિગત માતાપિતા પરિવર્તનીય જનીનમાં એક નકલ હોય છે, પરંતુ તેઓ સામાન્ય રીતે ચિહ્નો અને રોગ ના લક્ષણો બતાવતા નથી.

સિન્ડ્રોમ સારવાર

સારવાર માટે સ્થિતિની ગંભીરતા પર આધાર રાખે છે, પરંતુ નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ

• જનીની કાઉન્સેલિંગ - એક વ્યક્તિગત અથવા પરિવારમાં છે, પછી ભલે રોગ વારસાગત હોય કે ન હોય તેના આધારે માટે;
• સુનાવણી એડ્સ - સંવાહક બહેરાશ કિસ્સામાં;
• malocclusion સુધારીને ધ્યાનમાં રાખીને ઓર્થોડોન્ટિક સહિત દંત સારવાર;
• ભાષણ ઉપચાર વર્ગો પ્રત્યાયન કૌશલ્ય સુધારવા માટે. સ્પીચ રોગવિજ્ઞાનીઓ પણ જે લોકો મુશ્કેલી ખોરાક કે પીણા ગળી હોય સાથે કામ;
• સર્જિકલ યુકિતઓ દેખાવ અને જીવનની ગુણવત્તા સુધારવામાં મદદ કરશે.