Laron સિન્ડ્રોમ: કારણો, નિદાન, સારવાર, પૂર્વસૂચન

Laron સિન્ડ્રોમ - એક રોગવિજ્ઞાનવિષયક શરત છે, જેમાં શરીરના સ્વીકારી અને ઉપયોગ કરવા માટે સક્ષમ ન હોય તો વૃદ્ધિ હોર્મોન. ઉલ્લંઘન સૌથી સામાન્ય લક્ષણ - ડ્વાર્ફિસમ. વચ્ચે અન્ય લક્ષણો સ્નાયુઓ નબળાઇ અને ઘટાડીને સહનશક્તિ, બાળક હાઈપોગ્લાયકેમિઆ ઓળખી શકાય, જાતીય વિકાસ, અંગ શોર્ટનિંગની, તેમજ સ્થૂળતા કરવામાં વિલંબ પડ્યો. મોટા ભાગે જીનમાં અસામાન્ય ફેરફારો (પરિવર્તન) વૃદ્ધિ માટે જવાબદાર કારણ બને છે. તે વારસાગત છે દૈહિક રંગસૂત્રીય અપ્રભાવી લક્ષણ હતું.

લક્ષણો

Laron સિન્ડ્રોમ એક દુર્લભ વિકાર છે. આ કિસ્સામાં, જન્મેલા નિદાન, સામાન્ય વૃદ્ધિ અને વજન ગેઇન સરેરાશ દર ધરાવે છે, પણ ભવિષ્યમાં તેમના શારીરિક વૃદ્ધિ નાટકીય ધીમો પડી જાય છે. સારવાર ન વયસ્ક પુરુષ 130 સે.મી. મહત્તમ વૃદ્ધિ પહોંચે છે. ગ્રોથ સ્ત્રીઓ 120 સે.મી. કરતાં ઓછી છે.

રોગવિજ્ઞાન નીચેના લક્ષણો હાજરી ની નીચી વૃદ્ધિ ઉપરાંત:

• સ્નાયુ નબળાઇ, સહનશક્તિ અભાવ;
• બાળપણમાં હાઈપોગ્લાયકેમિઆ;
• તરુણાવસ્થા વિલંબ;
• અપ્રમાણસર નાના જનનાંગો;
• પાતળા, નબળા વાળ;
• દાંત માળખું ઉલ્લંઘન;
• ટૂંકા અંગો;
• સ્થૂળતા;
• વિશિષ્ટ ચહેરાના લક્ષણો (અગ્રણી કપાળ, sunken નાક, વાદળી સ્ક્લેરા સિન્ડ્રોમ).

કારણો

Laron સિન્ડ્રોમ સમાવેશ થાય છે વૃદ્ધિ હોર્મોન રીસેપ્ટર પરિવર્તન માટે કારણભૂત બને છે - પ્રોટીન સમગ્ર શરીરમાં કોષો બાહ્ય અંતઃત્વચા પર જોવા મળે છે. રીસેપ્ટર વૃદ્ધિ હોર્મોન ઓળખી અને સક્રિય somatotropin, તેથી વૃદ્ધિ અને કોષો વિભાજન શરૂ કરવાનો છે. જીનમાં પરિવર્તન જૈવિક પદ્ધતિ સામાન્ય કામગીરી આડે આવતો અને સેલ વિકાસ વિક્ષેપ પરિણમે છે. - અક્ષમતા કારણે રોગો ઘણા ચિહ્નોમાંથી ગૌણ હોર્મોન પેદા કરવા માટે ઇન્સ્યુલિન જેવા વૃદ્ધિ પરિબળ.

વારસાગત

મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, બાળકો Laron સિન્ડ્રોમ દૈહિક રંગસૂત્રીય અપ્રભાવી રીતે વારસાગત છે. આનો અર્થ એ કે નિષ્ફળતા દરેક કોષમાં અસરગ્રસ્ત જનીન બંને નકલો માં પરિવર્તન કારણે થાય છે. વિકૃતિઓ સાથે દર્દીઓની પિતા સામાન્ય રીતે પરિવર્તનીય જનીનમાં એક નકલ વાહકો હોય છે, અને ભાગ્યે જ ઉલ્લંઘનના લાક્ષણિક લાક્ષણિકતાઓ પીડાય છે. જ્યારે જન્મેલ બાળક વારસો રોગ જોખમ એ અપ્રભાવી દૈહિક રંગસૂત્રીય રોગ બે વાહકો 25% છે; કેવી રીતે માતા-પિતા દરેક એક નિષ્ક્રિય વાહક હોઈ શકે તેવી શક્યતા - 50%; કોઈપણ અસામાન્ય અથવા પરિવર્તનીય જનીન વારસામાં નથી તક - 25%.

કેટલાક અહેવાલો અનુસાર, ત્યાં પરિવારો જેમાં Laron સિન્ડ્રોમ એ દૈહિક રંગસૂત્રીય પ્રબળ રીતે વારસાગત છે. આવા કિસ્સાઓમાં, રોગો ટ્રાન્સમિશન માટે દરેક કોષમાં અસરગ્રસ્ત જનીન એક નકલ પરિવર્તન છે. ક્યારેક આ લક્ષણ દર્દીના રોગવિજ્ઞાન પિતૃ એક બાળક અપનાવે છે. જાણીતા અને નવા કેસો આનુવંશિક ફેરફારનાં વારસામાં મેળવતી નથી, જ્યારે ઉલ્લંઘન પરિવારો જે રોગ એક કેસ ન હતી બાળકો નિદાન થાય છે. કિસ્સાઓમાં 50% તેમના બાળકોને જનીન પરિવર્તનીય પુષ્ટિ રોગવિજ્ઞાન અહેવાલો સાથે એક વ્યક્તિ.

ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

સ્પષ્ટ સંકેતો અને નિષ્ણાત લક્ષણો Laron સિન્ડ્રોમ નિદાન કરી શકે છે પ્રારંભિક આકારણી બાદ (રોગવિજ્ઞાન સે.મી. લોકોના ફોટા. લેખમાં). વધારાના પરીક્ષણો આ નિદાન અને ચોક્કસ હોર્મોન્સ માટે રક્ત પરીક્ષણ સહિત અસરકારક તફાવત તેની પુષ્ટિ કરવા હાથ ધરવામાં આવે છે. મોટે ભાગે ડિસઓર્ડર ધરવતા લોકો ઇન્સ્યુલિન જેવા વૃદ્ધિ પરિબળ ઘટાડો સાથે એક જ સમયે વૃદ્ધિ હોર્મોન ઊંચા સ્તરો અનુભવ કર્યો હતો. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ડોકટરો તેની ખાતરી કરવા માટે જનીન વિકૃતિનું જિનેટિક અભ્યાસ લખી. તપાસ પગલાં પરિણામો ચોક્કસપણે Laron સિન્ડ્રોમ નક્કી કરવા માટે પરવાનગી આપે છે.

સારવાર

સંપૂર્ણપણે ઇલાજ આધુનિક દવા આ પેથોલોજીકલ રાજ્ય બળ હજુ સુધી નથી. ઇનોવેટિવ ઉપચાર મુખ્યત્વે જે ઇન્સ્યુલિન ગુમ હોર્મોન ચામડીની ઈન્જેક્શન દ્વારા પૂરી પાડવામાં આવે વૃદ્ધિ પ્રવેગક પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કર્યું. સબસ્ટન્સ રેખીય વૃદ્ધિ (ઊંચાઈ) ઉત્તેજીત, તે મગજના વિકાસ વેગ અને લાંબી ઉણપ જરૂરી પ્રોટીન કારણે મેટાબોલિક વિકૃતિઓ ઘટના અટકાવે છે. વધુમાં, જેમ કે ઇન્જેક્શન, રક્ત ખાંડ વધારવા કોલેસ્ટ્રોલ સંચય અને નોંધપાત્ર ટોંડ સ્નાયુ પેશી અટકાવે છે. ઇન્સ્યુલિન જેવા વૃદ્ધિ પરિબળ સારવાર, નિષ્ણાતો સતત દેખરેખ હેઠળ હાથ ધરવામાં જોઇએ જરૂરી ડોઝ કરતાં વધુ ગંભીર આરોગ્ય સમસ્યાઓ થઈ શકે છે.

દૃષ્ટિકોણ

લાંબા ગાળાના નિદાનના મોટા ભાગે તદ્દન આશાવાદી છે. Laron સિન્ડ્રોમ આયુષ્ય અસર કરતું નથી. વધુમાં, વારસાગત રોગ વાહકો કેન્સર અને બિન-ઇન્સ્યુલિન મેલીટસ ડાયાબિટીસનું ઘણી ઓછી જોખમ છે. હાલમાં અમે Laron સિન્ડ્રોમ, આનુવંશિક ફેરફારનાં, હોર્મોન વૃદ્ધિ અને કેન્સરયુક્ત ગાંઠોનો વિકાસ વચ્ચેનો લિંક્સને ઓળખવા માટે વ્યાપક સંશોધન કરવામાં આવ્યું હતું. તે શક્ય છે કેન્સર હરાવીને ચાવી છે કે આ જનીન ફેરફારો.