લાઈવ મૃત્યુ પામે શકે તેમ નથી: વાર્તા Charli Garda

ચાર્લી Gard - યુકે, જે તેના અસાધ્ય જીવલેણ રોગ સાથે આંતરરાષ્ટ્રીય ધ્યાન ખેંચ્યું છે માંથી છોકરો. "ડીએનએ અવક્ષય," જે સામાન્ય રીતે તેમના જીવનના પ્રથમ થોડા મહિનાઓમાં શિશુઓ મૃત્યુ એક કારણ છે - હવે તેના માતાપિતા આશા તે મદદ કરી શકે છે કે તેમના પુત્ર એક દુર્લભ રોગ જીતવા માટેની પ્રયોગાત્મક સારવાર શોધવા માટે પ્રયાસ કરી રહ્યા છે. પરંતુ શું આ રોગ કારણ બને છે અને તે શા માટે છે કે જેથી ઝડપથી છે શિશુઓ શરીર નાશ?

છોકરો નિદાન

ચાર્લી 4 ઓગસ્ટના રોજ ગયા વર્ષે થયો હતો, પરંતુ ઓક્ટોબર થી, એક લન્ડન હોસ્પિટલ, ગ્રેટ ઓરમોન્ડ સ્ટ્રીટ હોસ્પિટલમાં દાખલ રહે છે. એ વાત જાણીતી છે કે 11 મહિનાના છોકરો પોતાની શ્વાસ શકતા નથી, સાંભળી શકતા નથી અને જોઈ શકતા નથી, પણ હુમલા પીડાય છે. પિતા પ્રયોગાત્મક સારવાર શરૂ કરવા માટે યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સ તેમની સાથે જવા માંગો છો, પરંતુ બાળકના ડોક્ટરો સંમત થતા નથી. તેઓ દાવો કરે છે કે સારવાર બાળક સાચવી આવશે, અને ફક્ત તેની વેદના લંબાવવું પડશે. નિષ્ણાતો જેમણે આ બધા સમય ચાર્લી, જોઈ હોય કહેવું: સૌથી માનવીય કે તેઓ કરી શકો છો - છે જીવન આધાર મશીન બંધ કરવા માટે.

ચાર્લીઝ કેસ માતાપિતા અધિકારો પર ચર્ચા ફરી શરૂ તેમના બાળકો માટે સારવાર પસંદ કરો. બ્રિટિશ કોર્ટ હોસ્પિટલ બાજુ પર હતા, પરિણામ ચાર્લી જૂન 30 ઉપકરણ ડિસ્કનેક્ટ કરવામાં આવી હતી સાથે. જોકે, માબાપ ડોક્ટરો કહ્યું છે કે આ પ્રક્રિયા મુલતવી, વધુ સમય બાળક માટે ગુડબાય કહે છે.

કેવી રીતે ડીએનએ અવક્ષય કરે

Entsefalomiopatichesky મિટોકોન્ડ્રીયલ ડીએનએ અવક્ષય સિન્ડ્રોમ, છોકરો સહન જનીનોનું મદદ મિટોકોન્ટ્રીયાની અંદર મળી ડીએનએ જાળવણી પરિવર્તન કારણે થાય છે (સેલ્યુલર "પાવર પ્લાન્ટ"), જે ઊર્જા કે પોષક રૂપાંતર માટે જવાબદાર છે, તેમજ જુદા જુદા ડીએનએ તેના પોતાના સમૂહ.

ચાર્લી પરિવર્તન કિસ્સામાં જનીન RRM2B કહેવાય આવી. તેમણે મિટોકોન્ડ્રીયલ ડીએનએ ની રચના ભાગ લે છે. પરિવર્તન મિટોકોન્ડ્રીયલ ડીએનએ જથ્થો ઘટાડો થાય છે અને સામાન્ય રીતે કામ મિટોકોન્ટ્રીયાની પરવાનગી આપતું નથી.

આ સ્થિતિ ઘણા અંગોમાં ખાસ કરીને મગજ, સ્નાયુઓ અને કિડની, જે ઊંચી ઉર્જા જરૂરિયાતો હોય કામગીરી અસર કરે છે. સિન્ડ્રોમ પરિણામે સ્નાયુ નબળાઇ, microcephaly તરફ દોરી જાય છે કારણ કે, કિડની સમસ્યાઓ, હુમલા (બાળ વડા કદ ઘટાડવા) અને બહેરાશ. શ્વાસ પ્રક્રિયા સાથે સંકળાયેલા સ્નાયુઓ નબળાઇ, એક ગંભીર સમસ્યા છે, કે જે શું છે ચાર્લી થયું હોઈ શકે છે. હવે છોકરો તેમના પોતાના પર શ્વાસ કરી શકતા નથી.

આયુની સંભાવના અને વિશ્વમાં વિતરણ

આ સિન્ડ્રોમ અત્યંત દુર્લભ છે: પહેલાં ચાર્લી વિશ્વ જેણે સમાન નિદાન આસપાસ માત્ર લગભગ 15 બાળકો છે, અને તે છોકરો જાણીતી હતી.

રોગ ના લક્ષણો શરૂઆતમાં પૂરતી દેખાય શરૂ થાય છે. ચાર્લી કિસ્સામાં, ઉદાહરણ તરીકે, તેઓ જ્યારે છોકરો માત્ર થોડા અઠવાડિયા હતો દેખાવાની શરૂઆત થઇ. પણ, બાળકો જેઓ આ શરત પીડાય સામાન્ય બાલ્યાવસ્થામાં ટકી શકતા નથી. 2008 માં સર્વેક્ષણ મુજબ, ચાર્લી જેમ જ સિન્ડ્રોમ સાથે સાત બાળકો, મૃત્યુ પામ્યા હતા તે પહેલાં તેઓ 4 મહિના વર્ષની પહોંચે છે.

કમનસીબે, આ અસાધ્ય સિન્ડ્રોમ. માત્ર વસ્તુ છે કે જે ડોક્ટરો બનાવી શકીએ છીએ - પુરવઠો અથવા એક ચાહક ઉપયોગ શ્વાસ સાથે મદદ કરવા માટે આધાર પૂરો પાડવાનો છે.

હું એક પ્રાયોગિક સારવાર માટે આશા જોઇએ

ડીએનએ સામગ્રી કે તેના કોષો બનાવી શકાય ન્યુક્લિયોસાઇડ ઉપચાર - ચાર્લી માતાપિતા એક પ્રાયોગિક તેમના પુત્ર પર સારવાર પ્રયાસ કરવા માંગો છો. આ સારવારની અસરકારકતા હજુ સુધી પુષ્ટિ કરી છે, જો કે અગાઉ તે જે દર્દીઓને રોગ ઓછા ગંભીર સ્વરૂપો, TK2 પરિવર્તન તરીકે ઓળખાય પીડાતા હોય ઉપયોગમાં લેવાતી હતી. જોકે, ઉપચાર ક્યારેય પરિવર્તન RRM2B સાથે દર્દીઓ માટે ઉપયોગ થાય છે. પણ ડૉક્ટર, જેણે પ્રથમ પ્રાયોગિક સારવાર સાથે Garda મદદ કરવા તૈયાર હતો, અને પાછળથી સ્વીકાર્યું કે આ ઉપચાર, ચાર્લી ઇલાજ માટે અશક્ય છે કારણ કે બાળક રોગ અંતિમ ચરણમાં છે ફરજ પડી હતી.

તાજેતરમાં, ઇટાલી ચિલ્ડ્રન્સ હોસ્પિટલ પ્રતિનિધિઓ તેમને ચાર્લી ખસેડવા તેમને માટે જરૂરી કેર પૂરી પાડવા માટે કરવાની દરખાસ્ત કરી છે, પરંતુ લન્ડન હોસ્પિટલ ડોકટરો કાનૂની કારણોસર ટાંક્યા છે, આવું કરવા માટે ઇનકાર કર્યો હતો. બોરીસ જ્હોનસન, જે ગ્રેટ બ્રિટન વિદેશ મંત્રી છે, પણ જણાવ્યું હતું કે, જ્યારે પ્રાથમિક ધ્યાનમાં બાળક હિતોની "આ નિર્ણય નિષ્ણાત તબીબી અભિપ્રાય, અદાલતો દ્વારા સમર્થિત સાથે સુસંગત છે."