બાળક નીચે છે - તેનો અર્થ શું છે? ડાઉન સિન્ડ્રોમના લક્ષણો અને લક્ષણો

આધુનિક સમાજમાં "ડાઉન" શબ્દ વધુ વખત અપમાન તરીકે ઉપયોગમાં લેવાય છે. આ સંદર્ભે, અસ્વસ્થતાના પરિણામો માટે રાહ જોઈ રહેલા ડૂબત હૃદયની ઘણી માતાઓ, અસ્વસ્થતા લક્ષણોથી ડરતા. બધા પછી, પરિવારમાં એક બાળક મુશ્કેલ પરીક્ષણ છે, ભૌતિક અને મનોવૈજ્ઞાનિક તાણ જરૂરી છે. તો ડાઉન સિન્ડ્રોમ શું છે ? તેના ચિહ્નો અને લક્ષણો શું છે?

ડાઉન સિન્ડ્રોમ શું છે?

ડાઉન સિન્ડ્રોમ આ આનુવંશિક રોગવિજ્ઞાન છે, એક જન્મજાત રંગસૂત્ર અસંગતિ. તે ચોક્કસ તબીબી સૂચકોના વિવરણ અને સામાન્ય ભૌતિક વિકાસનું ઉલ્લંઘન કરે છે. એ નોંધવું અગત્યનું છે કે શબ્દ "રોગ" અહીં લાગુ નથી, કારણ કે તે લાક્ષણિકતાઓ અને ચોક્કસ લક્ષણોના સમૂહનો પ્રશ્ન છે, એટલે કે. સિન્ડ્રોમ વિશે

સિન્ડ્રોમનો સૌથી પ્રારંભિક ઉલ્લેખ કદાચ 1500 વર્ષ પહેલા જોવામાં આવ્યો હતો. આ વર્ષની કે જે ચલોન-સુર-સાઓનના ફ્રેન્ચ શહેરના કબ્રસ્તાનમાં જોવા મળે છે તે ડાઉન સિન્ડ્રોમના સંકેતો ધરાવતા એક બાળકના અવશેષને આભારી છે. દફનવિધિ સામાન્ય રાશિઓ કરતાં અલગ ન હતી, જેમાંથી તે નિષ્કર્ષ પર આવી શકે છે કે સમાન વિચલનો ધરાવતા લોકોને જાહેર દબાણના આધારે નથી.

ડાઉન સિન્ડ્રોમને પ્રથમ 1866 માં બ્રિટીશ ચિકિત્સક જ્હોન લેંગન ડાઉન દ્વારા વર્ણવવામાં આવ્યું હતું. પછી વૈજ્ઞાનિક આ ઘટના કહેવાય "મંગોલિઝમ". કેટલાક સમય પછી પૅથોલોજીનું નામ પાયોનિયર નામ પરથી પાડવામાં આવ્યું હતું.

કારણો શું છે?

કારણો જેના માટે ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથેના બાળકો દેખાય છે, તે માત્ર 1959 માં જાણીતું બન્યું હતું. પછી ફ્રેન્ચ વૈજ્ઞાનિક ગેરાર્ડ લેઝને આ પેથોલોજીના આનુવંશિક સદ્ધરતાને સાબિત કરી.

તે બહાર આવ્યું છે કે સિન્ડ્રોમનું સાચું કારણ રંગસૂત્રોની વધારાની જોડી છે. તે ગર્ભાધાનના તબક્કે રચાય છે. તંદુરસ્ત વ્યક્તિમાં, દરેક કોશિકામાં 46 જોડીના રંગસૂત્રો સેક્સ કોશિકાઓ (ઇંડા સેલ અને શુક્રાણુ કોશિકાઓ) માં બરાબર અડધા હોય છે - 23. પરંતુ ગર્ભાધાન દરમિયાન, ઇંડા અને શુક્રાણુ મિશ્રણ, તેમના આનુવંશિક સમૂહો નવા કોષ રચવા ભેગા કરે છે - ઝાયગોટ.

ટૂંક સમયમાં ઝાયગોટ વિભાજન શરૂ થાય છે. આ પ્રક્રિયા દરમિયાન, ત્યાં એક એવો સમય આવે છે જ્યારે રેડી-ટુ-સ્પ્લિટ કોષમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યા બમણી થઈ જાય છે. પરંતુ તે તરત જ કોશિકાના વિરુદ્ધ ધ્રુવો તરફ વળે છે, પછી તે અડધા ભાગમાં વહેંચાય છે. અને અહીં ભૂલ આવે છે જ્યારે રંગસૂત્રોની 21 મી જોડણી અલગ હોય છે, ત્યારે તે તેમની સાથે વધુ એક "ગ્રેબ" કરી શકે છે. ઝાયગોટ ઘણી વખત વહેંચાય છે, ગર્ભ રચાય છે. તેથી ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકો છે

ફોર્મ્સ ઓફ ધ સિન્ડ્રોમ

ડાઉન સિન્ડ્રોમના ત્રણ સ્વરૂપો છે, તેમની ઉત્પત્તિના આનુવંશિક પદ્ધતિના ચોક્કસ લક્ષણો પર આધાર રાખીને:

• ટ્રિસોમી આ ક્લાસિક કેસ છે, તેની ઘટના 94% છે. જ્યારે વિભાજન દરમિયાન રંગસૂત્રોના 21 જોડીઓ વિભાજીત થાય છે ત્યારે વિક્ષેપ આવે ત્યારે થાય છે.
• ટ્રાન્સપોર્ટેશન આ પ્રકારના ડાઉન સિન્ડ્રોમ ફક્ત 5% કેસોમાં જ સામાન્ય છે. તે જ સમયે, રંગસૂત્રનો એક ભાગ અથવા સંપૂર્ણ જનીન બીજા સ્થાને તબદીલ થાય છે. આનુવંશિક સામગ્રી એક રંગસૂત્ર માંથી બીજામાં "જમ્પ" કરી શકે છે, અથવા સમાન રંગસૂત્રની અંદર. આવા સિન્ડ્રોમના ઉદભવમાં, પિતાની આનુવંશિક સામગ્રી નિર્ણાયક ભૂમિકા ભજવે છે.
• મોઝિઝિઝમ સિન્ડ્રોમનું સૌથી દુર્લભ સ્વરૂપ માત્ર 1-2% કેસોમાં જોવા મળે છે. આ ઉલ્લંઘનની સાથે, શરીરના કેટલાક કોષોમાં રંગસૂત્રોનો એક સામાન્ય સમૂહ છે - 46, અને બીજો ભાગ - મોટું, એટલે કે, 47. ડાઉનસ્ટ્રીમ બાળકો વિથ મોઝેક સિન્ડ્રોમ તેમના સાથીદારોથી થોડું અલગ હોઇ શકે છે, પરંતુ માનસિક વિકાસમાં સહેજ પાછળ રહે છે. સામાન્ય રીતે આવા નિદાનની ખાતરી કરવી મુશ્કેલ છે.

સિન્ડ્રોમની પ્રગતિ

બાળકમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમની હાજરી જન્મ પછી તરત ઓળખી શકાય છે. નીચેના સંકેતો પર ધ્યાન આપવું આવશ્યક છે:

• નાના કદના વડા, સપાટ વડા;
• ફ્લેટ ચહેરો, સપાટ નાક;
• નાના દાઢી, મોં, કાન;
• લાક્ષણિક ગુણ અને ત્રાંસી ચીરો સાથે આંખો;
• મોં સહેજ ખુલ્લું છે;
• લઘુ અંગ, આંગળીઓ, ગરદન;
• નબળી સ્નાયુ ટોન;
• પામ્સ એક ત્રાંસી ત્વચા (વાનર) ગણો સાથે વિશાળ છે.

મોટા ભાગે, ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથેના નવજાત શિશુઓ આ સંકેતો દ્વારા ઓળખાય છે તેઓ માત્ર એક નિષ્ણાત દ્વારા, પણ એક સામાન્ય વ્યક્તિ દ્વારા નક્કી કરી શકાય છે. પછી નિદાન વધુ વિગતવાર પરીક્ષા અને પરીક્ષણો શ્રેણીબદ્ધ દ્વારા પુષ્ટિ આપવામાં આવે છે.

સિન્ડ્રોમનું જોખમ શું છે?

જો કુટુંબનો જન્મ થયો હોત, તો તમારે આને કારણે ધ્યાન આપવાનું રહેશે. એક નિયમ તરીકે, આ બાળકો, બાહ્ય ચિહ્નો ઉપરાંત, ગંભીર રોગવિજ્ઞાન વિકસાવે છે:

• પ્રતિરક્ષા ઉલ્લંઘન;
• Congenital heart diseases ;
• છાતીનું અસામાન્ય વિકાસ.

આ કારણોસર, બાળ-ડાઉન બાળપણના ચેપને વધુ સંવેદનશીલ છે, ફેફસાના રોગોથી પીડાય છે. વધુમાં, તેની વૃદ્ધિ છે માનસિક અને શારીરિક વિકાસમાં એક બૅકલોક સાથે. પાચન તંત્રની વિલંબિત રચનાથી એન્ઝાઇમ પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો અને ખોરાકને પાચન કરવામાં મુશ્કેલી થઈ શકે છે. ઘણીવાર બાળકને નીચે જટિલ હૃદયની કામગીરીની જરૂર છે. વધુમાં, તે અન્ય આંતરિક અવયવોના નિષ્ક્રિયતા વિકસાવી શકે છે.

કયારેક દુઃખદાયક પરિણામ ટાળવા માટે સમયસર લેવામાં આવેલા પગલાંની સહાય કરે છે. તેથી, અજાત બાળકના ગર્ભાશયના વિકાસના તબક્કે સમયસર પરીક્ષા હજુ પણ મહત્વપૂર્ણ છે.

રિસ્ક જૂથો

સરેરાશ, ડાઉન સિન્ડ્રોમનું પ્રમાણ 1: 600 (600 દીઠ 1 બાળક) છે. જો કે, આ સંકેતો ઘણા પરિબળો પર આધાર રાખીને બદલાય છે. 35 વર્ષથી વધુ ઉંમરના પછી સ્ત્રીઓને ડાઉન્સ ઘણીવાર જન્મ આપે છે. વૃદ્ધ સ્ત્રી, અસાધારણતાવાળા બાળકના દેખાવનું વધારે જોખમ. તેથી, સગર્ભાવસ્થાના જુદા જુદા તબક્કામાં તમામ જરૂરી તબીબી પરીક્ષાઓ પસાર કરવા માટે 35 વર્ષથી માતાઓ માટે ખૂબ મહત્વનું છે.

જોકે, ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોનું જન્મ 25 વર્ષથી ઓછી ઉંમરના માતાઓમાં થાય છે. તે સમજાવે છે કે આનાં કારણો પિતાના વય, નજીકથી સંબંધિત લગ્નની હાજરી અને, વિચિત્ર રીતે પૂરતી, દાદીની ઉંમર હોઈ શકે છે.

ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

આજે તમે ગર્ભાવસ્થાના તબક્કે પહેલેથી જ ડાઉન સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરી શકો છો. કહેવાતા "ડાઉનસ્ટ્રીમ વિશ્લેષણ" માં સમગ્ર અભ્યાસોનો સમાવેશ થાય છે. જન્મ પહેલાં નિદાનની તમામ પદ્ધતિઓ પ્રિનેટલ તરીકે ઓળખાય છે અને શરતે તે બે જૂથોમાં વહેંચાય છે:

• આક્રમક - અમીયotic પ્રવાહીમાં સર્જિકલ ઘુંસણખોરી સૂચવે છે;
• બિન આક્રમક - શરીરમાં પ્રવેશ વગર.

પદ્ધતિઓના પ્રથમ જૂથમાં શામેલ છે:

• એમ્નિઓસેન્સિસ એક ખાસ સોય અન્તસ્ત્વચાના પ્રવાહી પ્રવાહીની વાડ પેદા કરે છે. આ પ્રવાહીમાં સમાયેલ કોશિકાઓ રંગસૂત્રીય અસાધારણતાઓની હાજરી માટે આનુવંશિક પરીક્ષાને આધિન છે. સૈદ્ધાંતિક રીતે, આ પદ્ધતિ ભવિષ્યના ગર્ભમાં જોખમ લઈ શકે છે, તેથી તે દરેકને સોંપવામાં આવતું નથી.
• વાંસની નાની માત્રા (બાયોપ્સી) વાડ, જે ગર્ભ (chorion) ની પરબિડીયું છે. એવું માનવામાં આવે છે કે પ્રાપ્ત સામગ્રી આનુવંશિક અભ્યાસમાં વધુ ભરોસાપાત્ર પરિણામ આપે છે.
  

પદ્ધતિઓનો બીજો જૂથ સલામત છે, ઉદાહરણ તરીકે, અલ્ટ્રાસાઉન્ડ અને બાયોકેમિકલ અભ્યાસો. અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પર ડાઉન સિન્ડ્રોમ ગર્ભાવસ્થાના 12 અઠવાડિયાથી જોવા મળે છે. સામાન્ય રીતે આ પ્રકારના રક્તને રક્ત પરીક્ષણો સાથે જોડવામાં આવે છે. જો ત્યાં એક જોખમ છે કે સ્ત્રીને એક બાળક નીચે હશે, તો તેણીએ પરીક્ષાઓના સંપૂર્ણ સંકુલની જરૂર છે

શું તેને રોકી શકાય છે?

માતા અને પિતાના આનુવંશિક પરીક્ષા દ્વારા વિભાવના શરૂ થાય તે પહેલાં જ ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતી બાળકના દેખાવને અટકાવવા શક્ય છે. વિશેષ પરીક્ષણો ભવિષ્યના ગર્ભમાં ક્રોમોસોમલ પેથોલોજીના જોખમની ડિગ્રી દર્શાવશે. તે જ સમયે, ઘણા પરિબળોને ધ્યાનમાં લેવામાં આવે છે- માતા, પિતા, દાદી, રક્ત સંબંધીઓ સાથે લગ્નની હાજરી, પરિવારમાં નબળા બાળકોના જન્મના કેસ.

પ્રારંભિક તારીખે સમસ્યા વિશે શીખ્યા હોવાને કારણે, એક મહિલાને પોતાના ભાવિ વિશે નિર્ણય કરવાનો અધિકાર છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથેના બાળકને ઉછેર કરવી ખૂબ જ જટિલ અને સમય માંગતી પ્રક્રિયા છે. તેમના તમામ જીવનમાં આવા બાળકને ઉચ્ચ ગુણવત્તાની તબીબી સંભાળની જરૂર પડશે. જો કે, તે ભૂલી ન થવી જોઇએ કે આવા અસાધારણતા ધરાવતા બાળકો પણ શાળામાં સંપૂર્ણ રીતે હાજરી આપી શકે છે અને જીવનમાં સફળતા પ્રાપ્ત કરી શકે છે.

શું ઉપચાર છે?

એવું માનવામાં આવે છે કે ડાઉન સિન્ડ્રોમ સારવારનો પ્રતિસાદ આપતું નથી, કારણ કે આ આનુવંશિક રોગ છે. જો કે, તેના અભિવ્યક્તિઓ નબળા કરવાના માર્ગો છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોને કાળજીમાં વધારો કરવાની જરૂર છે. અત્યંત લાયક તબીબી સંભાળ સાથે, તેમને યોગ્ય ઉછેરની જરૂર છે. તેઓ લાંબા સમય માટે પોતાની જાતને કેવી રીતે સંભાળવી તે શીખી શકતા નથી, તેથી તેમને આ કુશળતા શીખવવા જરૂરી છે. વધુમાં, તેમને વાણી ચિકિત્સક અને ચિકિત્સક-ફિઝીયોથેરાપિસ્ટ સાથે સતત તાલીમની જરૂર છે. આવા બાળકો માટે વિશિષ્ટ રીતે રચાયેલ પુનર્વસવાટના કાર્યક્રમો છે, જે તેમને સમાજમાં વિકાસ અને સ્વીકારવા માટે મદદ કરે છે.

બાળકના શારીરિક વિકાસમાં સ્ટેમ કોશિકાઓ સાથે સારવાર તરીકે આવા આધુનિક વૈજ્ઞાનિક વિકાસ લેગની ભરપાઈ કરી શકે છે. થેરપી હાડકાના વિકાસને સામાન્ય બનાવી શકે છે, મગજનો વિકાસ કરી શકે છે, આંતરિક અંગોની યોગ્ય પોષણમાં સુધારો કરી શકે છે અને પ્રતિરક્ષાને મજબૂત બનાવી શકે છે શરીરમાં સ્ટેમ કોશિકાઓનો પરિચય જન્મ પછી તરત જ શરૂ થાય છે.

ચોક્કસ દવાઓ સાથે લાંબા સમય સુધી સારવારની અસરકારકતાના પુરાવા છે. તેઓ ચયાપચયમાં સુધારો કરે છે અને ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકના વિકાસ પર હકારાત્મક અસર કરે છે.

ડાઉન એન્ડ સોસાયટી

ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકો સમાજમાં સ્વીકારવા માટે ખૂબ મુશ્કેલ છે. પરંતુ તેમને સંદેશાવ્યવહારની જરૂર છે. મૂડ સ્વિંગ હોવા છતાં, ડાઉન્સના બાળકો ખૂબ મૈત્રીપૂર્ણ, સંપર્કમાં સરળ, હકારાત્મક છે. આ ગુણો માટે તેઓ ઘણી વખત "સૌર બાળકો" તરીકે ઓળખાય છે.

રશિયામાં, રંગસૂત્રીય ફેરફારોથી પીડાતા બાળકો પ્રત્યેનું વલણ સારું સ્વભાવનું નથી. વિકાસમાં પાછળ રહેલ બાળક તેના સાથીઓની વચ્ચે ઉપહાસના વિષય બની શકે છે, જે તેના મનોવૈજ્ઞાનિક વિકાસ પર હાનિકારક અસર કરશે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો તેમના સમગ્ર જીવન દરમિયાન મુશ્કેલી અનુભવે છે. તેઓ ફક્ત કિન્ડરગાર્ટન શાળામાં જ નહી આવે. તેઓને નોકરી શોધવામાં મુશ્કેલી છે. તે પરિવાર માટે શરૂ કરવું સહેલું નથી, પણ જો તે સફળ થાય તો પણ બાળકોની શક્યતા સાથે સમસ્યાઓ છે. ડાઉન મેન લોકો જંતુરહિત છે, અને સ્ત્રીઓમાં બીમાર સંતાનો હોવાનો ઊંચો જોખમ છે.

જો કે, ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો સંપૂર્ણ જીવન જીવી શકે છે. હકીકતમાં આ પ્રક્રિયા તેમના પર વધુ ધીમેથી થતી હોવા છતાં તેઓ શીખવાની ક્ષમતા ધરાવે છે. આવા લોકોમાં ઘણા પ્રતિભાશાળી કલાકારો છે જેમને 1999 માં મોસ્કોમાં સરળ દિમાગનોનું થિયેટર બનાવવામાં આવ્યું હતું.