નૂનાન સિન્ડ્રોમ: વર્ણન, લક્ષણો, સારવાર

ત્યાં બાળકો જન્મજાત ખામીના બહુ વિવિધતા હોય છે. તેમાંની કેટલીક એકદમ સામાન્ય ગણવામાં આવે છે. પરંતુ ત્યાં એક દુર્લભ રોગ છે. તેમની વ્યાપ ઘણો નીચો છે. જોકે, ઘણા તદ્દન ગંભીર પરિણામો હોય છે. આ પેથોલોજી એક નૂનાન સિન્ડ્રોમ છે. આગળ, આપણને વધુ વિગતવાર તેને ધ્યાનમાં દો. આ લેખ કેવી રીતે અને શા માટે ત્યાં દેખાય નૂનાન સિન્ડ્રોમ. ફોટો બીમારી પણ લખાણ રજૂ કરવામાં આવશે.

અવલોકન

નૂનાન સિન્ડ્રોમ વંશપરંપરાગત રોગવિજ્ઞાન છે. PTPN11 જનીન તેના માતાપિતા સંતાન પર ટ્રાન્સમિટ પહેર્યા દ્વારા પરિવર્તનીય. એક નિયમ તરીકે, આ નિષ્ફળ પુરુષો. તેથી, જનીન માતૃત્વ વાક્ય મારફતે ફેલાય છે. સામાન્ય રીતે રોગ કુટુંબ પાત્ર તરીકે ચિહ્નિત કર્યાં. બિન-વારસાગત દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, પરંતુ તેઓ પણ વ્યવહારમાં નોંધાયા છે.

ઐતિહાસિક માહિતી

એક સમયે એક કાર્ડિયોલોજિસ્ટ તરીકે પ્રેક્ટિસ પર, પિડીયાટ્રિશીયન Zhaklin Nunan, આયોવા યુનિવર્સિટી ઓફ ક્લિનિક કામ, હું જણાયું છે કે બાળકો ચોક્કસ જૂથ, જે બંને છોકરાઓ અને છોકરીઓ, જે પલ્મોનરી સંકીર્ણતા, વારંવાર ઓછા વૃદ્ધિ લાક્ષણિકતા હતી સમાવેશ થતો હતો, મળવું આંખો પહોંળી હતી, જે webbed ગરદન નીચા auricles અને ptosis સ્થિત છે. 833 દર્દીઓ અન્ય પ્રકારની અસામાન્યતાઓ વિકસિત સાથે હૃદય રોગ અવતાર સંયોજન તપાસી રહ્યું છે, ડૉક્ટર 1962 લેખમાં લખ્યું હતું. કામ માં તેણીએ નવ કેસો વર્ણવેલા જે પૃષ્ઠભૂમિ પર હૃદય ખામી જન્મજાત પ્રકાર અને લાક્ષણિકતા ચહેરાના લક્ષણો, છાતી વિકૃતિ અને વિકાસ અટકવો. માંદગી નર અને માદા બન્ને લોકો મળ્યું હતું.

નૂનાન સિન્ડ્રોમ: લક્ષણો

લક્ષણો છે કે અન્ય પેથોલોજી અલગ સંખ્યાબંધ હોય છે. આ ખાસ કરીને, સમાવેશ થાય છે:

• લો વૃદ્ધિ. મહિલા - 1.53 માટે, પુરુષો -. 1.63 મીટર શરીર લંબાઈ અને બાળકના વજન કારણ કે જન્મ સમયે સામાન્ય હદમાં છે. વિકાસ અટકવો 2-3 વર્ષની વયથી શરૂ થાય છે.
• ફેરફારો સામનો કરે છે. દર્દીઓ નિદાન નૂનાન સિન્ડ્રોમ, વ્યાપક અંતરે છે આંખો બદામ આકાર. ત્વચા ગણો આંતરિક ખૂણે હાજર છે. પણ ptosis નોંધ્યું (પોપચાંની અવગણવામાં), કાં તો નાના સોકેટો નબળી સ્નાયુ કાર્ય કારણે છે. લગભગ ડિસઓર્ડર ધરાવતા તમામ બાળકો બે તૃતીયાંશ છે દ્રષ્ટિ વિક્ષેપ. જ્યારે મર્યાદિત ptosis દૃશ્ય ક્ષેત્રમાં અને squint વિકસાવે છે.
• મકાન ઉલ્લંઘન જડબાની. અપ્પર અવિકસિત, ત્યાં arcuate ઉચ્ચ આકાશમાં છે. દાંત મધ્યસ્થી ખોટું બંને જડબાની.
• લો વધારો કે કાન વિકૃતિ. આ વિસંગતતા પરિણામે સાંભળવાની આવે છે.
• લઘુ અને વિશાળ ગરદન.
• શીલ્ડ આકારની વ્યાપક અંતરે સ્તનની ડીંટી સાથે છાતી.
• કોણી (જન્મજાત) ની વિકૃતિ.
• Flatfoot.
• લઘુ આંગળીઓ.

આંતરિક અંગો ખોડખાંપણ

નૂનાન સિન્ડ્રોમ વારંવાર રક્તવાહિની તંત્ર દરમિયાન વિક્ષેપથી ફેંકાય છે. પૃષ્ઠભૂમિ રોગવિજ્ઞાન પર પલ્મોનરી ટ્રંક માં (સંકીર્ણતા), અને interventricular ભાગથી માં ખામી અસરદાર પ્રગટ થયા હતા. બીજા સ્થાને ટૌરીનરી સિસ્ટમ અસાધારણતા દ્વારા કબજો છે. આમ, કિડની, જેમ કે hypoplasia (પેશી અભાવ) અથવા એક કિડની ગેરહાજરીમાં કારણ કે ખામી હતી. તરુણાવસ્થા સંદર્ભે સાથે, તે સામાન્ય સંપૂર્ણપણે ખામીયુક્ત હોઇ શકે. છોકરીઓ ઘણી વખત માસિક સ્રાવ હુમલા બાદ અવલોકન, છોકરાઓ છે - testicles અથવા cryptorchidism સંપૂર્ણપણે ગેરહાજર છે. પણ સ્પર્માટોજિનિસિસ ઉલ્લંઘન મળ્યાં નથી. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, શુક્રાણુઓ સંપૂર્ણપણે ગેરહાજર છે. નૂનાન સિન્ડ્રોમ કામગીરી પૃષ્ઠભૂમિ સામે વધેલું રૂધિરસ્ત્રવણ હોય છે. કેટલાક દર્દીઓ પણ વિકૃતિ બતાવી શકે માનસિક વિકાસ હળવા છે.

આકાર

ત્યાં પેથોલોજી બે પ્રકારો છે:

• પારિવારિક સ્વરૂપ છે. તે વારસાગત દૈહિક રંગસૂત્રીય પ્રબળ પ્રકાર અલગ પડે છે. મ્યુટન્ટ જનીન સંતાન વાહકો માં રોગવિજ્ઞાન સાથે દેખાય છે.
• છૂટાછવાયા સ્વરૂપ છે. આ કિસ્સામાં, પરિવર્તન કેસ ના કેસ માટે દેખાય છે. આ વારસાગત પરિબળ જાહેર કરવામાં આવે છે.

કારણો

સૌથી સામાન્ય પરીબળ છે જે રોગવિજ્ઞાન ઉત્તેજિત PTPN11 જનીન વિકૃતિનું છે. આ કારણ દર્દીઓ 50% નિદાન થાય છે. જો કે, આ સિન્ડ્રોમ સાથે લોકો એક ચોક્કસ ટકાવારી અંતે આનુવંશિક પરિબળ અસ્પષ્ટ છે. વારસો રોગવિજ્ઞાન દૈહિક રંગસૂત્રીય પ્રબળ રીતે જોવા મળે છે. સિન્ડ્રોમ નવી વિકૃતિને ટ્રિગર કરી શકે છે. આના પરથી એવું ફલિત કે જનીન સાથે માતા-પિતા અન્ય બાળક હોય કરવાની તક ખૂબ નથી.

નિદાન

તે લાક્ષણિકતા બાહ્ય લક્ષણો (ઉપર વર્ણવ્યા અનુસાર) અનુસાર માઉન્ટ થયેલ. પણ નિદાન અભ્યાસ પ્રયોગશાળા પરિમાણો છે. ખાસ કરીને, ત્યાં ટેસ્ટોસ્ટેરોન એકાગ્રતા, xii ગંઠન પરિબળ ઘટાડો છે. ત્યાં પણ સાધનો અને સંશોધન છે. છાતીનું, ઇકોકાર્ડિયોગ્રાફી ECG ની એક્સ-રે દ્વારા નિમણૂંક કરી હતી. આ તકનીકો ઉપયોગ કરીને આંતરિક અંગો વિકૃતિ હતી. ડૉક્ટર પણ પરામર્શ સૂચવી શકે તબીબી ઓફ જીનેટિક્સ.

રોગનિવારક પગલાં

આનુવંશિક નક્કી સિન્ડ્રોમ સારવાર સાથે જોડાણ માં મુખ્યત્વે લક્ષણો દૂર કરવાનો છે. જ્યારે ઓપરેશન cryptorchidism સોંપવામાં આવી છે. તેના વૃષણ દરમિયાન અંડકોશ કે ખસેડો. androgen હોર્મોન ઉપચાર એકાગ્રતા ઘટાડો સાથે આગ્રહણીય છે. મૂત્રપિંડ હાજરીમાં hemodialysis નિમણૂક કરે છે. તેની સાથે, દૂર ચયાપચય ઉત્પાદનોને extrarenal રક્ત શુદ્ધિ મારફતે સમગ્ર શરીરમાંથી બહાર કરવામાં આવે છે.