Osteopetrosis (ઘાતક આરસ). Osteopetrosis - તે શું છે?

Osteopetrosis (માર્બલ કે રોગ) - ગંભીર જન્મજાત કંકાલ રોગ, વધુ પડતી ossification (સ્થાનિક અથવા સામાન્ય) દ્વારા લાક્ષણિકતા છે. સૌથી જાણીતા કિસ્સાઓમાં, પેથોલોજી વારસાગત છે. ખૂબ ભાગ્યે જ રોગ તંદુરસ્ત કુટુંબ જોવા મળે છે.

પેથોલોજી પ્રથમ અભ્યાસ કર્યો હતો અને 1904 માં જર્મન ડૉક્ટર Albers-Schoenberg દ્વારા વર્ણવવામાં આવી હતી. સાહિત્ય આરસ osteopetrosis તે પણ જન્મજાત પ્રણાલીગત osteosclerosis તરીકે ઓળખાય છે. બાળકોમાં, નિદાન જન્મ પછી લગભગ તરત જ છે. રોગ થાય ગંભીર સ્વરૂપ છે, ત્યાં મૃત્યુ કેસો છે. ઓછા ગંભીર osteopetrosis ફક્ત પુખ્ત નક્કી અને સામાન્ય રીતે એક અસ્થિભંગ થયેલા અસ્થિ કારણે એક્સ-રે પર રેન્ડમ શોધ છે.

કારણો

ઘણા વર્ષો સુધી, વૈજ્ઞાનિકો રોગ Albers-Schönberg ના ઈટીઓલોજી પર સર્વસંમતિ સુધી પહોંચવા માટે અસમર્થ છે. એવું માનવામાં આવે છે કે, સજીવ રોગાત્મક પ્રક્રિયાઓ શરૂ થાય, કેલ્શિયમ અને ફોસ્ફરસ શોષણ રોકી શકે છે. ગંભીર મેટાબોલિક વિકૃતિઓ ખનિજો રોગ osteopetrosis કહેવાય વેગ આપે છે. તે શું છે અને શા માટે વિનાશ પદ્ધતિ સક્રિય છે અસ્થિ પેશી ના, તે શોધવા માટે શક્ય નથી.

મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં તે ચોક્કસ વારસાગત રોગ ટ્રેસ કરવાનું શક્ય છે. Osteopetrosis ( "ઘાતક આરસ") એ દૈહિક રંગસૂત્રીય પ્રબળ અને દૈહિક રંગસૂત્રીય અપ્રભાવી કારણ કે પ્રસારિત કરી શકાય. પ્રથમ કિસ્સામાં રોગવિજ્ઞાન પુખ્ત વય મળી અને પ્રમાણમાં સરળ છે. એક રીતે પ્રચ્છન્ન લક્ષણ ટ્રાન્સફર Albers-Schönberg રોગ જન્મ પછી ટૂંક સમયમાં નિદાન અને ગૂંચવણો ઘણો સાથે ઉજવાય છે, ત્યારે.

કેવી રીતે રોગવિજ્ઞાન છે?

osteopetrosis ઉત્પતિ સ્થાન પેથોજીનેસિસ અપૂરતું અભ્યાસ કરવામાં આવે છે. એવું મનાય છે કે utero સામાન્ય ક્રિયાપ્રતિક્રિયા અસ્થિ અને હેમાટોપોએટીક પેશી પડી ભાંગી. ઓસ્ટિઓક્લેસ્ટસ - કોષો હાડપિંજર નાશ માટે જવાબદાર - તેના કાર્ય પરિપૂર્ણ નથી. પરિણામે, અસ્થિ માળખું ફેરફાર, તેઓ વિકૃત છે અને લાંબા સમય સુધી કાર્ય ઉકેલે છે. વધુમાં, નોંધપાત્ર રક્ત પુરવઠો, તંત્રિકાન્યાસ હાડપિંજર ખલેલ પાડી. મોટા ભાગે લાંબા ટ્યુબ્યુલર અસર કરે હાડકાં, ખોપરી, યોનિમાર્ગને અને સ્પાઇન.

osteopetrosis વર્ગીકરણ

• દૈહિક રંગસૂત્રીય અપ્રભાવી ફોર્મ (જન્મ ખાતે વિકસાવેલા ગંભીર જટીલતા અને વારંવાર જીવલેણ સાથે થાય).
• દૈહિક રંગસૂત્રીય પ્રબળ ફોર્મ (પુખ્ત, એક સૌમ્ય કોર્સ જાહેર).

Osteopetrosis - તે શું છે? લક્ષણો

ટ્રાન્સમિશન અપ્રભાવી સ્થિતિઓ જો રોગ પ્રથમ સંકેતો જન્મ પછી તરત જ દેખાય છે. છોકરાઓ અને છોકરીઓ સમાન બીમાર વિચાર શક્યતા છે. ઉચ્ચ હોઠના, દૂર દૂરની વાવેતર આંખો: બાળકના ચહેરા એક લાક્ષણિકતા સ્વરૂપ ધરાવે છે. નાક રુટ હંમેશા ડિપ્રેશન આવે છે, નસકોરાની બહાર ચાલુ, જાડા હોઠ. ટૂંક સમયમાં એનિમિયા અને પ્રગતિશીલ હાઇડ્રોસેફાલસ વિકસે છે, યકૃત અને બરોળ નોંધપાત્ર વધારો થયો છે. ખૂબ જ સામાન્ય હેમોરહેજિક ડાયાથેસિસ. અનિવાર્ય અંતિમ બહુવિધ અસ્થિ જખમ બની જાય છે. ખોપરી ફેલાવા સાથે ત્યાં ઓપ્ટિક અને શ્રાવ્ય સદી વિકાસ અંધત્વ અને જે બહેરાશના સંકોચન છે.

Osteopetrosis - એક જીવલેણ પ્રક્રિયા લગભગ તમામ લાંબા હાડકાં અસર કરે છે. મોટા ભાગના બાળકો પણ 10 વર્ષ જીવતા નથી. માં પરુ ભરાવું તે Osteomyelitis અસ્થિ પેશી વિક્સાવે છે, અપંગતા તરફ દોરી ગયું. મૃત્યુનું કારણ, તીવ્ર એનિમિયા અને સડો કહે બની જાય છે.

પેથોલોજી પ્રબળ આવૃત્તિ શાળાકીય ઉંમરના બાળકો તેમજ પુખ્ત શોધવામાં આવે છે. સામાન્ય રીતે, દર્દીના પણ ધ્યાન રાખો કે આ પ્રપંચી રોગ તેમના શરીર ઘુસી હોય. Osteopetrosis સામાન્ય અસ્થિ અસ્થિભંગ માટે રેડીયોગ્રાફી પર આકસ્મિક તારણો છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, પેથોલોજી સંપૂર્ણપણે એસિમ્પટમેટિક મૂકવા લે છે. કેટલાક દર્દીઓ, હાડકા માં આવર્તક પીડા ફરિયાદ જ્યારે અન્ય વારંવાર ગ્રાહકો ઇજા બની જાય છે, અને પછી પેથોલોજીકલ ફ્રેક્ચર સાથે ઓપરેટિંગ ટેબલ પર મેળવી શકો છો. એનિમિયા સામાન્ય સહેજ વ્યક્ત કરવામાં આવે છે, નર્વ તંતુઓની સંકોચન પરિણામે મજ્જાતંત્રની વિકૃતિઓ વિરલ છે.

વિકાસ રોગ Albers-Schönberg માનસિક વિકૃતિઓ હળવી સ્વરૂપો માં જણાયું નથી. આ પેથોલોજી ખૂબ લાક્ષણિકતા પાછળથી teething છે, સડાને તેમના અસામાન્ય વિકાસ, સંભાવનાઓ. જન્મ સમયે લઘુ મહત્તા નથી, વિશિષ્ટ, અશક્તો ભૌતિક વિકાસ વર્ષ નજીક કરે છે.

Osteopetrosis (ઘાતક આરસ). ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

રોગવિજ્ઞાન થોડી દર્દી પ્રારંભિક વિકાસ કિસ્સામાં જીવનના પ્રથમ મહિના ડોકટરોને હાથમાં પડે છે. આ કિસ્સામાં, નિદાન સામાન્ય રીતે ખૂબ મુશ્કેલી નથી. દર્દીની લાક્ષણિકતા દેખાવ તે osteopetrosis શંકા શક્ય બનાવે છે. જૂની ઉંમરે, દર્દીઓ સામાન્ય રીતે પહેલાથી જ Orthopedist પર વાંરવાર ફ્રેક્ચર કારણે નોંધાયેલી છે. પુખ્ત, ક્લિનિકલ ચિત્ર ઝાંખો આવે છે, ઘણા ચિહ્નોમાંથી નથી હોતી, જે કંઈક અંશે નિદાન જટિલ બનાવે છે.

બધા કિસ્સાઓમાં, વય અનુલક્ષીને એક્સ-રે પુષ્ટિ કરવા અથવા osteopetrosis નામંજૂર કરવા સક્ષમ છે. તે શું છે અને પદ્ધતિ અર્થ શું છે? ખાસ સજ્જ ઓફિસ બે અંદાજો માં અસરગ્રસ્ત વિસ્તાર ચિત્ર છે. એક્સ-રે સ્પષ્ટપણે સીલ હાડકાં બતાવે છે, જ્યારે ટ્યુબ અને નરમ પદાર્થ વચ્ચે સરહદ ગેરહાજર હોય છે. હાડકાં વિકૃત થાય છે, metaphyses (સાંધા નજીક વિસ્તાર) નોંધપાત્ર વિસ્તારવામાં આવે છે. સામાન્ય પ્રક્રિયા સ્પાઇન, ખોપરી અને યોનિમાર્ગને સમાવેશ થાય છે. કાર્વિંગ રોગ હાડકા અને લાંબા હાડકા ક્રોસ striation, જે એક્સ રે પર સ્પષ્ટ દેખાય છે પૂરી પાડે છે.

osteopetrosis સારવાર

રેડિકલ ઉપચાર આ કમજોર રોગ વિકસિત કરવામાં આવી નથી. સારવાર સામાન્ય સ્થિતિ અને જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો ધ્યાનમાં રાખીને, મુખ્યત્વે લાક્ષણિકતા ધરાવે છે. Albers-Schönberg રોગ પ્રારંભિક શોધવામાં આવે તો, દર્દી મજ્જા પ્રત્યારોપણ કરી શકાય છે. આ એક પ્રમાણમાં નવી પ્રક્રિયા પણ ગંભીર કંકાલ જખમ કિસ્સામાં, તમે એક બાળક ના જીવન બચાવવા માટે પરવાનગી આપે છે. અગાઉ મજ્જા પ્રત્યારોપણ યોજાયેલી સારી રોગ સાનુકૂળ પરિણામ માટે તકો.

સામગ્રી મેળવવા માટે જરૂરી કામગીરી હાથ ધરવા માટે એક બંધ સંબંધિત જેની સાથે દર્દી મહત્તમ સુસંગતતા HLA જનીન બહાર આવશે. નહિંતર, મજ્જા ન પકડી લેવા નથી, ત્યાં ગંભીર જટીલતા કે દર્દી જીવન ધમકી હશે. તે નક્કી કરવા માટે ખાસ રક્ત પરીક્ષણો સુસંગતતા હાથ ધરવામાં આવે છે, કદાચ દાતા અને પ્રાપ્તિકર્તાના ના વંશસૂત્રના સમાનતા નક્કી કરવા માટે પરવાનગી આપે છે.

જ્યારે ઓપરેશન અસ્થિ માળખું સફળ પરિણામ ધીમે ધીમે પુનઃસ્થાપિત. જનરલ રાજ્ય સુધારણા થાય છે, સામાન્ય દ્રષ્ટિ અને સુનાવણી. પ્રત્યરોપણ - આ તે દર્દીઓ જેમને અન્ય સારવારો કોઈપણ મૂર્ત પરિણામો હાંસલ ન હોય માત્ર તક છે.

સ્ટેમ કોશિકાઓ પ્રત્યરોપણ મેરો પણ આવા osteopetrosis જેવા રોગોની સારવાર માટે ખૂબ જ આશાસ્પદ દ્વાર છે. તે શું છે? આ કિસ્સામાં, તે સમગ્ર અંગ પ્રત્યારોપણ નથી, પરંતુ માત્ર એક જ કોષ હોય છે. તેઓ દર્દીના મજ્જા આરોપિત અને સામાન્ય હીમેટોપોએસિસનામે પુનઃસ્થાપિત. આ પ્રક્રિયા ખૂબ સરળ નાનાં દર્દીઓને સહન છે, કારણ કે નસમાં એનેસ્થેસિયાના જરૂર નથી.

વપરાય calcitriol અથવા γ-ઇન્ટરફેરોન વયસ્કો, જે ઓસ્ટિઓક્લેસ્ટસ પ્રવૃત્તિ સામાન્ય છે, તેથી અસ્થિ વિનાશ અને સિલીંગ પ્રક્રિયા અટકાવે સારવાર માટે. આવી થેરાપી નોંધપાત્ર જે તરફેણકારી દર્દીની જીવનની ગુણવત્તા પર અસર કરે છે નવા અસ્થિભંગ જોખમ ઘટાડી શકે છે.

જટિલતાઓને osteopetrosis

લાંબા હાડકા વારંવાર ફ્રેક્ચર - એક સમસ્યા એ છે કે વહેલા અથવા પછીના દરેક દર્દી સામનો કરે છે. સૌથી અસરગ્રસ્ત હિપ નીચેના જડબામાં, સ્પાઇન, છાતી નુકસાન બાકાત નથી. વધતી suppurative Osteomyelitis હીમેટોપોએસિસનામે પ્રક્રિયા પગલે સામે, મુશ્કેલ સારવાર માટે. ઉચ્ચારણ અંગ વિકૃતિ - તીવ્ર રોગ osteopetrosis કહેવાય અનિવાર્ય પરિણામ. આ રોગવિજ્ઞાન ફોટો પરિણામ ડરામણી જોવા dostotatochno.

દૃષ્ટિકોણ

રોગ ખૂબ દરમિયાન દર્દીની ઉંમર પર આધાર રાખે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, રોગ અચાનક બંધ કરી દીધું વિકાસ કરી શકે છે અને આગામી વર્ષો માટે તમારી જાતને યાદ ન હતી. અન્ય embodiments માં, રોગ ની પ્રગતિ અતિશય એનીમિયા અને વારંવાર pyogenic ચેપ જોવા મળે છે. ગંભીર ગૂંચવણોના અને મૃત્યુ શક્યતા નાના બાળક, વધારે હતો. તેનાથી વિપરીત, એક પુખ્ત જે રોગ ઓછા સક્રિય તરીકે મેનીફેસ્ટ, નકામી માત્ર હાડકા ફ્રેજીલિટી વધારો થયો છે.

રોગ ગંભીરતા ગમે તે હોય, જીવન એક પુષ્ટિ નિદાન ધરાવતા તમામ દર્દીઓ Orthopedist ખાતે મનાવવામાં હોવું જ જોઈએ. અનુભવી ડૉક્ટર સમયસર, કોઈપણ પરિણામી જટિલતાઓને શોધી અને, જો જરૂરી પરીક્ષા અને સારવાર વધારાના પદ્ધતિઓ નિમણૂક કરવા માટે સક્ષમ હશે.