મેપલ સીરપ પેશાબ રોગ: એક વિરલ બિમારી છે કે, તીવ્ર ન્યુરોલોજીકલ ડીસોર્ડર તરફ દોરી જાય છે

રોગ મેપલ સીરપ - એક જનીન દોષ છે તેમાં leucine, isoleucine અને valine કારણ કે એમિનો એસિડ ચયાપચય વિકૃતિઓ સાથે સંકળાયેલા છે. માનવ શરીર વધે પ્રવાહી તેમની એકાગ્રતા ઝેર, ketoacidosis, આંચકી અને તે પણ પરિણમે કોમા.

વાર્તા

પુખ્ત તબીબી સાહિત્ય મેપલ સીરપ રોગ પ્રથમ વખત તે એક ડૉક્ટર Menkes દ્વારા 1954 માં વર્ણવવામાં આવી હતી. તે દર્દીઓ પેશાબ વિશિષ્ટ ગંધ કારણ કે તેના નામ મળ્યું. સંશોધકોએ તે જેવો દેખાતો હતો બળેલા ખાંડ અથવા લાકડું ચાસણી. અન્ય, વધુ વૈજ્ઞાનિક નામ - શાખા એસિડ રોગ.

તે વિશે એક વાર દરેક એક સો અને પચાસ હજાર જન્મેલા થાય છે કે આ જનીન વારસાનો પ્રકાર - દૈહિક રંગસૂત્રીય અપ્રભાવી. મળેલી રોગ મુશ્કેલ છે અને ઘણી વખત બાળપણમાં મૃત્યુ પરિણમે છે.

ઈટીઓલોજી

રોગ વિકાસ માટે માબાપ બન્ને શાખા-શ્રૃંખલાબદ્ધ કામ ડિહાઈડ્રોગ્નાઇઝ આલ્ફા keto એસિડ માટે ખામીયુક્ત જનીન વાહકો હોવા જોઈએ. કુદરતી રીતે, આ એન્ઝાઇમ જેમ ઇંડા, દૂધ, ચીઝ, માંસ, મરઘાં અને અન્ય પ્રોટીનયુક્ત ખોરાક છે. એક નવજાત કાર્બનિક atsidemiya, જે ચેતાતંત્ર માટે અત્યંત ખતરનાક છે વિકસાવે છે.

મેપલ સીરપ પેશાબ રોગ યહૂદીઓ, અમિષ, મેનોનાઇટ્સ વધુ સામાન્ય છે. આ હકીકત એ છે કે તેઓ એક બંધ સામાજિક જૂથ રહેતા કારણે છે, અને લગ્ન મોટા ભાગના ખૂબ જ દૂરથી સંબંધિત વચ્ચે થાય છે, જેનો અર્થ શક્યતા છે કે પરિવર્તનીય જનીન એમિનો એસિડ નોંધપાત્ર વધારો વિનિમય માટે જવાબદાર મા-બાપ હાજરી સંભાવના.

લક્ષણો

બીજા સપ્તાહમાં દ્વારા જન્મ પછી વિશ્વસનીય રોગ મેપલ સીરપ શોધી શકે છે. લક્ષણો બિન પરંપરાગત બાળકની વર્તણૂક છે: તે સતત શાંતિથી રડતી છે, ન ખાવું, અને ઘણી વખત profusely vomits, ઉલટી પણ થઇ શકે છે. નશો ની પ્રગતિ સાથે આંચકી દેખાય છે, સ્નાયુ ટોન વધે છે. આ બાળકના શરીરમાં પ્રગટ થાય છે ખેંચાય છે, કારણ કે તે હતા, "ટો લાઇન", પગની ઘૂંટીઓમાં ઓળંગી પગ સાથે. opisthotonos વિકાસ થયો ત્યાં સુધી.

માતા-પિતા રોગ અવગણવા ચાલુ રાખવા અને ડૉક્ટર, રોગ આગળના તબક્કામાં કૉલ ન હોય તો - શ્વાસ અને ચેતનાના ઉલ્લંઘન. બાળકો સુસ્ત બની જાય છે, પહેલ અભાવ, એક ઘેન અને પછી કોમામાં આવતા હોય છે. મજ્જાતંત્રની વિકૃતિઓ, પણ સાનુકૂળ પરિણામ સાથે જીવન માટે રહે છે. આ ફી કે સમયસર નિદાન નથી રોગ મેપલ સીરપ. દર્દીઓ ફોટા નિરાશાજનક, અને મોટા ભાગના ઉદાસી, તેમાંના મોટા ભાગના બાળકો નિરૂપણ કર્યું છે.

નિદાન બિન આથવણ એમિનો એસિડ પેશાબ હાજરી, તેમજ ક્લિનિકલ લાક્ષણિકતાઓ પર વિશ્લેષણ પર આધારિત છે.

વર્ગીકરણ

લક્ષણો અને પ્રમાદ ડિહાઈડ્રોગ્નાઇઝ ડિગ્રીની તીવ્રતા પર આધાર રાખીને રોગ કેટલાંક સ્વરૂપો છે:

1. ક્લાસિકલ. ટૂંક સમયમાં દેખીતી રીતે જ તંદુરસ્ત બાળકના જન્મ પછી, ફક્ત થોડા દિવસો, લક્ષણો દેખાય શરૂ થાય છે. પ્રથમ ભૂખ અને સ્તન અસ્વીકાર અભાવ હોય, તો પછી વજન ઘટવું, એપનિયા સમયગાળા છે. પછી એક clonuses અને પછી clonic-ટોનિક આંચકી. તે કોમામાં સાથે થાય છે. ઉત્સેચક પ્રવૃત્તિ - બે ટકા કરતાં ઓછો છે.
2. સામયિક. રોગ છ મહિના પોતે અપ પ્રગટ નથી, અને તે પણ જીવન બે વર્ષ સુધી. ટ્રિગર પદ્ધતિ બેક્ટેરિયલ અથવા વાયરલ ચેપ, રસીકરણ આહારમાં પ્રોટીન જથ્થો એક અતિશય વધારો ટ્રાન્સફર થાય છે. લક્ષણો વધતી જતી વિકાસ પામે છે. ઉત્સેચક પ્રવૃત્તિ - વીસ ટકા સુધી.
3. Tiaminzavisimaya. તેના ક્લિનિકલ અગાઉના ફોર્મ સમાન લાક્ષણિકતાઓ. આવશ્યક તફાવત એ છે કે વિટામિન બી 1 છે, કે જે નોંધપાત્ર રીતે પેશાબ અને લોહીમાં એમિનો એસિડ એકાગ્રતા ઘટાડે સારવારમાં વપરાય છે.

સારવાર

ત્યારથી એક વ્યક્તિ ગંભીર ઝેરી સ્થિતિમાં હોસ્પિટલમાં દાખલ કરવામાં આવે છે, તો પછી સારવાર માટે મેપલ સીરપ પેશાબ રોગ બિનઝેરીકરણ માટે જરૂરી છે શરૂ કરો. આ હેતુ, plasmapheresis માટે, આંત્રવેષ્ટન ડાયાલિસિસ, રક્ત ઘટકોની તબદિલી, તેમજ ફરજ પડી મૂત્રાધિક્ય અને hemosorption.

દર્દીની સ્થિરીકરણ પછી મેટાબોલિક વિકૃતિઓ સંતુલિત શરૂ થાય છે. સૌ પ્રથમ તે એક ઘટાડો પ્રોટીન સામગ્રી સાથે ખોરાક છે, ક્યારેક સ્તનપાનને એવોઇડન્સ ભલામણ કરીએ છીએ. ધ રાઇટ ટુ ફૂડ સ્ટ્રિક્ટ પાલન નર્વસ સિસ્ટમ વધુ નુકસાન ટાળવા માટે મદદ કરશે.

આધુનિક ટેકનોલોજીના લગભગ એક રોગ મેપલ સીરપ ઇલાજ મંજૂરી આપી છે. વિજ્ઞાન સૂચવે અને વ્યવહારમાં દવાઓ જરૂરી એમીનો એસિડ બદલો માં અમલીકરણ. તેઓ સામાન્ય શ્રેણીમાં ચયાપચય સ્તર જાળવવા પણ સામાન્ય ખોરાક સાથે ઝેર ટાળવા કરશે.

હોસ્પિટલમાં સમયસર સારવાર ભલામણો સાથે પાલન, અને એક વ્યક્તિ એક સંપૂર્ણ જીવન જીવે છે કરી શકો છો. કમનસીબે, બાળકો મજ્જાતંત્રની વિકૃતિઓ ઝડપથી વિકાસ પામતા હોય છે અને માતાપિતા યોગ્ય પગલાં લેવા માટે તેમની પાસે સમય નથી.