Fabry રોગ: લક્ષણો, સારવાર, ફોટા

રોગ એક મહત્વપૂર્ણ એન્ઝાઇમ આલ્ફા-galactosidase એ અભાવ કારણે થાય છે Fabry રોગ કહેવામાં આવે છે પછી વૈજ્ઞાનિક અભ્યાસ સામેલ છે અને તે ખોલવામાં આવી હતી. પ્રથમ વખત જીનમાં પરિવર્તન ઇંગ્લેન્ડમાં 1989 માં વર્ણવવામાં આવી છે.

સામાન્ય શરતો હેઠળ, આ એન્ઝાઇમ શરીરના લગભગ તમામ દરેક કોશિકાઓમાં રહેલાં હોય છે અને લિપિડ પ્રક્રિયા સાથે સંકળાયેલા છે. વ્યક્તિઓ ખામીયુક્ત જનીન વારસામાં છે, ત્યાં lysosomes માં ફેટી પદાર્થો બંધાયેલા છે. આખરે, રોગ વેસ્ક્યુલર દીવાલ કોશિકાઓ અને પેશીઓ નાશ થાય છે. Fabry રોગ - એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકૃતિ, પણ, જેમ કે "lysosomal સંગ્રહ રોગો" તરીકે ઓળખાય છે.

લક્ષણો

રોગ, તબીબી નિરીક્ષણ અનુસાર, પ્રથમ વયસ્કો અને પૂર્વ અને તરુણાવસ્થા બાળકો દેખાય છે.

રોગ રોગલક્ષણવિજ્ઞાન નીચે પ્રમાણે છે:

• બર્નિંગ અને દુઃખાવાનો હાથપગ થતા શારીરિક પ્રવૃત્તિ અને ગરમ સાથે સંપર્ક વકર્યું છે. પેઇન ઘણીવાર સંબંધોમાંથી અસ્વસ્થ રાજ્યો દ્વારા ફેંકાય છે.
• નબળાઇ. ઘણી વાર, આ લક્ષણો નિરુત્સાહ, અસ્વસ્થતા, ચિંતા લાગણીઓ સાથે કરવામાં આવે છે. દર્દીઓ તેમના પોતાના ક્ષમતાઓ છે, કે જે મોટા પ્રમાણમાં જીવનની ગુણવત્તા ઘટાડે માં બગાડ મૂડ અને વિશ્વાસ અભાવ લાગે છે.
• પરસેવે રેબઝેબ ઘટાડો થયો હતો.
• થાક પગ અને હાથ. મેન, રોગ વિકાસ સાથે અણનમ સતત થાક અનુભવી કારણ કે પણ સૌથી સામાન્ય ક્રિયાઓ લઈ શકે. દુઃખદાયક લાગણી સાથે જોડાયેલી છે જેમ કે લક્ષણો લાચારી પૂર્ણ પરિણમે છે.
• પ્રોટીન્યુરિયા. બેચેની, પેશાબ વધતા પ્રોટીન વિસર્જન દ્વારા સાથ આપ્યો હતો. ઘણીવાર લક્ષણ ખોટું નિદાન બને છે.
• નિતંબ, જંઘામૂળ, હોઠ, આંગળીઓ શિક્ષણ ચકામા.
• ઓટોનોમિક ડીસોર્ડર.

ઉપર લક્ષણો સાથે એક જ સમયે બાળકોને અંદાજે વિશ્વના એક તૃતિયાંશ સંયુક્ત સિન્ડ્રોમ વિકાસ પામે છે. બાળ અનુભવો વધતી સ્નાયુ પીડા, ઘટાડો દ્રષ્ટિ, અભાવ રક્તવાહિની કસરત. એન્ઝાઇમ ઉણપ પ્રગતિ કિડનીની બિમારી, હાઈ બ્લડ પ્રેશર અવલોકન આવે છે. તેમ છતાં આવા નિદાન બાળકો ખૂબ જ દુર્લભ છે કારણ કે તે જેથી મહત્વપૂર્ણ તમામ સ્વરૂપો આનુવંશિક સ્તરે રક્ત પરીક્ષણો માટે વ્યાવસાયિક કેન્દ્રો પર લાગુ છે.

કોણ રોગ વારસામાં મેળવે?

ઘણા લોકો આશ્ચર્ય કેવી રીતે Fabry રોગ પોતે મેનીફેસ્ટ, તે શું છે? અભ્યાસ પ્રમાણે, દાક્તરો નીચેના તારણો આવે છે:

• રોગ, લિંગ અનુલક્ષીને એક વ્યક્તિ વિકસી શકે છે.
• જનીન રોગ વિકાસ X- રંગસૂત્ર માં સ્થાનિક છે કારણ બને છે. નર માત્ર એક X રંગસૂત્ર ધરાવે છે, અને જો તે અસરગ્રસ્ત જનીન ધરાવે છે, વિકાસશીલ લક્ષણો શક્યતા ઘણી ઊંચી છે. એક માણસ રોગ પુત્રો વહન કરી શકતા નથી, પરંતુ તેના તમામ પુત્રીઓ આ ખામી વારસામાં આપે છે.
• માદાઓ બે X- રંગસૂત્રો હોય છે, તેથી ક્યાં સેક્સ બાળકોને રોગ વહન સંભાવના 50/50% છે.
• લક્ષણો વારંવાર બાળપણ અને કિશોરાવસ્થા, તેમજ યુવાન લોકો જોવા મળે છે.
• ખામીયુક્ત જનીન 12 000 લાઈવ જન્મો એક મળી આવે છે, જે દુર્લભ છે.

રોગ નિદાન

યોગ્ય નિદાન ઘણીવાર મુશ્કેલ છે કારણ કે રોગ દુર્લભ છે અને ક્લિનિકલ લક્ષણો સમગ્ર શ્રેણી બતાવે છે. શંકાસ્પદ Fabry રોગ સાથે દર્દીઓ અલગ ક્લિનિકલ વિસ્તારોમાં નિષ્ણાતો દ્વારા તપાસ કરવામાં આવે છે.

પ્રેક્ટિકલ અનુભવ બતાવે છે કે સરેરાશ પ્રારંભિક લક્ષણો અને અંતિમ નિદાન વચ્ચે તે વિશે 12 વર્ષ લે છે. તે રોગ સ્થાપિત કરવા માટે શક્ય તેટલી વહેલી યોગ્ય સારવાર મળી ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.

આરોગ્ય સંભાળ પૂરી પાડનારાઓ, તો આ આનુવંશિક ઘા હાજરી શંકા જોઈએ જો વ્યક્તિ બે કરતાં વધુ લક્ષણો સંયોજન મળી છે. Fabry રોગ (અસરગ્રસ્ત રંગસૂત્ર એક ફોટો નીચે બતાવેલ છે) બાલ્યાવસ્થામાં, લગભગ મળતું નથી જેથી નિદાન જટિલ કરી શકાય છે.

પુરુષો રોગ નિદાન

નીચેની ઇવેન્ટ્સ પુરુષો માટે આયોજન કરવામાં આવે છે:

• વંશાવલિ વિશ્લેષણ, વંશવૃક્ષ. ઘા વંશપરંપરાગત પ્રકૃતિ, કુટુંબ ઇતિહાસ એક સંગ્રહ નિદાન મુખ્ય મૂલ્ય આપ્યું છે. પરંતુ એક પરિવારના સભ્યો રોગ અજાણ્યા રહી શકે છે.
• એન્ઝાઇમ સામગ્રી પર એક અભ્યાસ લોહીમાં galactosidase.
• ડીએનએ વિશ્લેષણ - બાયોકેમિકલ સંશોધન અસ્પષ્ટ પરિણામો કિસ્સામાં હાથ ધરવામાં આવે છે. ડીએનએ કોઈપણ જૈવિક સામગ્રી માંથી લેવામાં શકાય છે.

Fabry રોગ: સ્ત્રીઓ જખમ નિદાન

નીચેની પ્રવૃત્તિઓ સ્ત્રી લિંગ માટે હાથ ધરવામાં આવે છે:

• વંશાવલિ વિશ્લેષણ.
• ડીએનએ વિશ્લેષણ.
• રક્ત માં એન્ઝાઇમ સામગ્રી રોગ છે, જેમાં અસમપ્રમાણ X- રંગસૂત્ર સક્રિયકરણ કારણે થાય છે પ્રાથમિક સૂચક નથી. તે સામાન્ય શ્રેણી હોઈ શકે છે, પછી ભલેને એક મહિલા હાજર બીમારી છે.

પ્રિનેટલ નિદાન

સંશોધન ગર્ભ પેશીઓ માં એન્ઝાઇમ સ્તર માપવા દ્વારા હાથ ધરવામાં. જો માતા જનીન દોષ પીડાય છે, અથવા ત્યાં શંકા છે કે બાળક Fabry બિમારી વારસામાં શકે છે આ માટે જરૂરી છે. રોગ ના લક્ષણો જન્મ પછી વર્ચ્યુઅલ ગેરહાજર છે અને જીવનમાં પાછળથી પોતાને પ્રગટ.

સંભવિત જટિલતાઓને

દર્દી નિદાન પાસ ન હોય તો, અને રોગ સાધ્ય કરી શકાતું નથી, મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, નીચેની જટિલતાઓને વિકાસ:

• તીવ્ર મૂત્રપિંડ નિષ્ફળતા. મેન સતત પેશાબ પ્રોટીન હારી છે, પ્રોટીન્યુરિયા વિકાસશીલ એટલે.
• આકાર અને હૃદય બદલવાનું. હૃદય વાલ્વ, spasmodic સંકોચન અપૂર્ણતા શોધાયેલ ત્યારે સાંભળી.
• મગજમાં રક્ત પ્રવાહ વિકલાંગતા. દર્દી વારંવાર ચક્કર, એક સ્ટ્રોક મેળવવાની એક ગંભીર જટીલતા અનુભવે.

સારવાર

Fabry રોગ કર્યા શંકાસ્પદ વ્યક્તિઓ, ખાસ કેન્દ્રો પર મોકલવામાં આવે છે જ્યાં lysosomal સંગ્રહ રોગો સારવાર અનુભવ છે. આ સંસ્થાઓમાં રોગવિજ્ઞાન હાજરી પુષ્ટિ અને યોગ્ય ઉપચાર અમલમાં મૂકી.

2000 ના સુધી, મૂળભૂત રોગનિવારક સિદ્ધાંત રોગના વિકાસ વિકાસશીલ નકારાત્મક શરતો લડીને ધ્યાનમાં રાખીને કરવામાં આવી હતી. આ ક્ષણે, એક અલગ પ્રકારનો અભિગમ માત્ર લક્ષણો Fabry રોગ થઇ નાબુદ કરવા માટે વપરાય છે. સારવાર એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી સમાવે છે. આલ્ફા, બીટા-galactosidase દર્દીઓ prescribers.

Fabry રોગ તાત્કાલિક સારવાર અધીન છે (લક્ષણો અને સંશોધન યોગ્ય નિદાન સ્થાપિત કરવા માટે માન્ય છે). તે ઈન્જેક્શન દ્વારા હાથ ધરવામાં આવે છે, દર્દી દર બે અઠવાડિયે મેળવે છે. આ પદ્ધતિ, એક ક્લિનિક અથવા ઘરે નર્સ ની મદદ સાથે અમલ કરી શકાય છે જો વ્યક્તિ સારી છે પ્રેરણા સહન કરે છે. સારવાર, ચયાપચય સામાન્ય માટે પરવાનગી આપે છે લક્ષણો પુનરાવૃત્તિ દૂર, રોગ વિકાસ અટકાવે છે.

મુખ્ય અવેજી માટે વપરાય દવા "Replagal." ગણવામાં આવે છે ઉકેલ 5 મિલી શીશીઓ વિસર્જિત કરવામાં આવી હતી. ખંજવાળ: મીન્સ સારા સહિષ્ણુતામાં, જૂજ કિસ્સાઓમાં આડઅસરો ઘટના છે પેટમાં દુખાવો, તાવ.

જો રોગ છે, જે તીવ્ર પીડા, દર્દીઓ વધુમાં સોંપેલ શકે કારણ બને એન્ટિકોનવલ્સન્ટ, analgesics, બિન-સ્ટીરોડલ એન્ટી-ઇનફ્લેમેટરી એજન્ટ.

ઘણા નિષ્ણાતો માને છે કે યોગ્ય નિદાન અને Fabry રોગ સારવાર રોગ કુદરતી કોર્સ બદલવા માટે સક્ષમ છે. અવેજીકરણ સારવાર અસરકારક ઉપયોગ તેની વિકાસ રોકી શકો છો.

પ્રયોગશાળા મોનીટરીંગ

અલબત્ત પૃષ્ઠભૂમિ પર માત્રાત્મક નિર્ણય tseramidtrigeksozida હાથ ધરવા માટે જરૂરી છે. સફળ સારવાર, તેના એકાગ્રતા ઘટે છે. કેટલાક ક્લિનિકલ અભ્યાસમાં, કામગીરી સૂચક કારણકે સ્ફિન્જોસાઇન globotriaozil સ્તર છે.

ઇન્જેક્શન્સ ગર્ભાવસ્થા અને સ્તનપાન દરમ્યાન નિમણૂક ન હોય તો, સ્ત્રી હાજર અન્ય રોગો કે જે જીવન માટે ભય પેદા નથી.

પરિણામો

Fabry રોગ - એક ગંભીર આનુવંશિક વિકૃતિઓમાં પીડા સાથે જીવનની ગુણવત્તા બગડી અને કાનૂની ક્ષમતા ભંગ થયો હતો. દર્દીઓ ઘણો યોગ્ય સારવાર, તેથી અસરકારક રીતે કામ કરવા માટે અસમર્થ, અભ્યાસ પ્રાપ્ત કરી શકતા નથી હતાશા, થાક, હતાશા, ચિંતા એક અર્થમાં ફરિયાદ.

લક્ષણો ગંભીરતા રોગ વિકાસ, અને તેના દ્વારા અસર વ્યક્તિઓના જીવન આયુષ્યમાં દૈનિક કથળી શકે છે, 15 વર્ષ મુખ્યપ્રવાહના કરતાં ઓછી સરેરાશ છે. પરંતુ Fabry રોગ - એક મોતની સજા, રોગ સાથે પૂરી પાડવામાં આવેલ રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી, સંપૂર્ણ જીવન જીવી શકે છે.