પોટર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો, નિદાન

પોટર સિન્ડ્રોમ ગર્ભ એક ગંભીર ખામી કહેવામાં આવે છે. પાત્રાલેખન આ વિસંગતતા વ્યાખ્યા સાથે શરૂ થાય છે.

પોટર સિન્ડ્રોમ શું છે?

પોટર સિન્ડ્રોમ - ગર્ભ એક જન્મજાત ખામી છે, જેમાં તેમણે સંપૂર્ણપણે ગેરહાજર કિડની, જે અન્તસ્ત્વચાના આવરણ જેવા પ્રવાહી વોલ્યુમ ઘટાડવા પરિણામ છે.

પાણીની તંગી પરિણામ ગર્ભાશયની ગર્ભ એક સંકોચન છે. બાળકો પણ નબળી વિકસાવવામાં ફેફસાં, લાક્ષણિક કરચલીવાળી ચહેરો અને ગળુ દબાવીને મારી નાંખવામાં ખોપડી, વિકૃત અંગો જોવા મળ્યું છે.

1964 માં godu પોટર discloses વિકાસ ખામી agenesis વર્ગીકૃત્ત્ત કરવામાં આવ્યો હતો (અભાવ) બંને ગર્ભ કિડની અથવા aplasia (કોઇ અંગ અથવા શરીરના ભાગો ગેરહાજરીમાં), ચહેરાના અસાધારણતા સાથે જોડાઈ. આ સિન્ડ્રોમ રેનલ agenesis 2, રેનલ-ચહેરાના Grosse સિન્ડ્રોમ, ચહેરાના રેનલ ડિસપ્લેસિયા સાથે તબીબી સાહિત્ય તેમજ સિન્ડ્રોમ પોટર ઓળખવામાં આવે છે.

ગર્ભ ક્યારેક કુંભારની સિન્ડ્રોમ: કારણો

નિદાન-વિજ્ઞાન (મૂળ) સિન્ડ્રોમ હજુ સંપૂર્ણપણે સમજી શકાયું નથી. કિસ્સાઓમાં 50% માં જાણવા મળ્યું હતું કે પ્રાથમિક વિકૃતિ ગર્ભવતી મહિલા માં અન્તસ્ત્વચાના આવરણ જેવા પ્રવાહી (ગર્ભ પાણી) અભાવને કારણે પ્રગટ કરવામાં આવે છે. ગર્ભ ગર્ભાશયની કમ્પ્રેશન રેનલ ખોડ સામનો (સપાટ અને સપાટ), હૃદય, ગુદા, જનન, ફેફસા (hypoplasia), હાથપગ (clubfoot) ના વિકાસ તરફ દોરી જાય છે.

પોટર સિન્ડ્રોમ થોડા મહિના વર્ષની હેઠળ શિશુમાં થાય છે, બાળકો, ઓછામાં ઓછા - બાળકોમાં છોકરાઓ એક વર્ષ કરતાં જૂની છે, અને વધુ વખત. ખામી બનાવ :. 1 50 હજાર જન્મો.

માતા-પિતા એક મોજણી

શું સિન્ડ્રોમ લક્ષણો ગર્ભ માં પોટર સાથે જોડાયેલું છે છે? મોટા સફેદ કિડની - આ શું અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પર જોઇ શકાય છે. આ agenesis હાવી બોલાવે (અન્ય પિતૃ ના વારસાગત તે દબાવવા કરી શકતા નથી), એટલે હોઈ શકે અન્તસ્ત્વચાના આવરણ જેવા પ્રવાહી જથ્થો સંબંધિત નથી. માતા-પિતા એક નક્શો અથવા કિડની, જે અગાઉ તબીબી પરીક્ષા દરમિયાન અવગણના કરી શકાય છે એક ગેરહાજરી હોઈ શકે છે.

મૂત્રપિંડના agenesis હાવી વારસાગત છે, જેનો અર્થ થાય છે ગર્ભ છે, જે પોટર સિન્ડ્રોમ અવલોકન આવશે જન્મ 50% સંભાવના છે કે.

75 ટકા સંભાવના સાથે પોટર સિન્ડ્રોમ એક બાળક આવી શકે છે જ્યારે તેમના માતા-પિતા જનીન PKHD1 એક પરિવર્તન જોવા મળે છે. તેઓ સરેરાશ 50 માંથી 1 વ્યક્તિને થાય છે. આ પરિવર્તનો મીડિયામાં ખામી ઝડપી વિકાસ તરફ દોરી નથી, તેઓ દાયકાઓ માટે પેઢી માંથી પેઢી પસાર કરી શકે છે.

સિન્ડ્રોમ સાથે બાળક જન્મ જોખમ માબાપ બન્નેના ફેરફારનું પોટર વારસો પ્રગટ કરી શકે છે. ગર્ભ આનુવંશિક ફેરફારો 50 ટકા તક સાથે જ પિતા કે માતા, પસાર કરવામાં આવશે, તો તેઓ તંદુરસ્ત જન્મ આવશે. બાળકો 25% માબાપ બન્નેના PKHD1 પરિવર્તન વારસામાં નથી, આનુવંશિક સ્તરે કોઇ ફેરફારો છે.

સિન્ડ્રોમ રોગલક્ષણવિજ્ઞાન

ગર્ભ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ ક્યારેક કુંભારની સિન્ડ્રોમ નીચેની લાક્ષણિકતાઓ દર્શાવે છે:

• અત્યંત સાંકડી ગાબડા સદી;
• સદીના રેખા હેઠળ લાક્ષણિકતા ચાસ;
• જલચર hypoplasia (mikrognatsiya);
• ફ્લેટ નાક;
• જોડી બનાવી અંગો (જેમ કે આંખો) વચ્ચે અસાધારણ વિશાળ અંતર - hypertelorism;
• બહિર્મુખ epicanthus ( "મોંગોલિયન લપેટાયેલું") - આંખ આંતરિક ખૂણે એક ખાસ ગણો, lacrimal ટ્યુબરકલ આવરી;
• અસામાન્ય આકાર નરમ મોટા કાન.

જીવાણુ નાશકક્રિયા

ગંભીર શ્વાસોચ્છવાસ તકલીફના, જે પોતે એક સ્વતંત્ર જીવનના પ્રથમ મિનિટ મેનીફેસ્ટ - એક બાળક મુખ્ય લક્ષણ જન્મે છે ત્યારે. વેન્ટિલેશન જટીલ ન્યુમોથોરેક્સ (pleural વિસ્તારમાં હવા પરપોટા કે પ્રકાશ લયબદ્ધ હલનચલનના આડે આવતો) કરવા.

કમનસીબે, પોટર સિન્ડ્રોમ સાથે નિદાન શિશુઓના જબરજસ્ત બહુમતી જન્મ બાદ થોડા કલાકો મૃત્યુ પામે છે. જ્યારે હળવા digestivnogo (પાચન) માર્ગ લગતા સ્વરૂપો - યુરોજેનિટલ ક્લોઓકાની (એક ગુદા અને યુરોજેનિટલ નળી ના સંયોજન), ગુદા (સાચો નોંધણી) કોઈ વાટ - સર્જરી માટે વપરાય છે.

બચેલા બાળક સિન્ડ્રોમ પોટર

2013 માં, મીડિયા નવજાત છોકરી એબીગેઇલ બટલર, પ્રતિનિધિઓના યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સ હાઉસ રિપબ્લિકન કોંગ્રેસવુમન જેમે હેરારા Beutler હાઉસ ઓફ એક સભ્ય પુત્રી પર અહેવાલ. બાળક આ સિન્ડ્રોમ કે શ્વસન સિસ્ટમ સામાન્ય કામગીરી અટકાવે સાથે ટકી સક્ષમ હતી.

ગર્ભાવસ્થાના 5 મહિના અંતે, મહિલા ખબર પડી કે છોકરી કિડની સંપૂર્ણ ગેરહાજરી પેશાબ બહાર ઊભા નથી. કારણ ગર્ભવતી જેમે હેરારા Beutler માં અન્તસ્ત્વચાના આવરણ જેવા પ્રવાહી તંગી હતી. છતાં ડોકટરો નિષ્કર્ષ આ કિસ્સામાં જીવલેણ જાહેર, મહિલા અને તેના પતિ ગર્ભાવસ્થા ચાલુ રાખવા માટે નિર્ણય કર્યો હતો. ક્રમમાં ગર્ભાશયની માં અન્તસ્ત્વચાના આવરણ જેવા પ્રવાહી એક નાની રકમ સરભર કરવા માટે જેમે ખાસ ખારા સંચાલિત. જ્હોન હોપકિન્સ - ડૉક્ટર, જેણે ઉપચાર કરવામાં આવે છે, સંપૂર્ણપણે પત્નીઓને બાંહેધરી આપતા નથી કરી શકે છે, કે જે સારવાર સંતોષકારક પરિણામ તરફ દોરી જશે.

પરંતુ જુલાઈ 15, 2013 ધ લીટલ એબીગેઇલ જીવંત થયો હતો. મધર્સ સ્મરણો, છોકરી જન્મ સમયે રુદન ન હતી, પરંતુ થોડા જ સમય પછી રુદન શરૂ કર્યું - બાળકના ફેફસામાં કામ. સિસ્ટમ કે સંપૂર્ણપણે કિડની કાર્ય કે શરીરમાંથી ચયાપચય ઉત્પાદનો દર્શાવે બદલે - જન્મ પછી, તેમણે તરત જ ડાયાલિસિસ તબદિલ કરવામાં આવી હતી. એક વર્ષ બાદ, તેણીએ એક દાતા કિડની દ્વારા બદલવામાં આવે છે.

લાઇવ બાળક સિન્ડ્રોમ પોટર અને તેના અનુગામી સફળ પુનર્વસવાટ આધુનિક વાસ્તવિકતાઓ સ્થિતિમાં જન્મ માટે એક તક હજુ પણ ચમત્કાર ગણવામાં આવે છે. તેથી, ડોકટરો ગર્ભ આવા ખામી નિદાન એક ગર્ભપાત પર આગ્રહ રાખે છે. ઉદાહરણ એબીગેઇલ બટલર પ્રોત્સાહક કરી શકતા નથી, પરંતુ તે સમજવા માટે છે કે આ એક અપવાદરૂપ કિસ્સો છે જરૂરી છે.