ડુચેની મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી અને બેકર: સારવાર

આનુવંશિક રોગો ભારે પેથોલોજીસની જૂથ સારવાર જે આજે મુશ્કેલ છે સાથે સંબંધિત છે. આ રંગસૂત્રીય વિકૃતિ વચ્ચે વિવિધ ઉલ્લંઘનો જોવા મળે છે. તેમાંના ઘણા ન્યુરોલોજિકલ ચિહ્નો હોય છે. ઉદાહરણો ડુચેની મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી બેકરે છે. આ રોગ બાળપણ વિકાસ અને પ્રગતિશીલ કોર્સ છે. ન્યુરો વિજ્ઞાનના તમામ પ્રગતિઓ હોવા છતા, આવા પેથોલોજી સારવાર માટે મુશ્કેલ હોય છે. આ બદલાવો કે જે શરીર રચના દરમિયાન મૂકવામાં આવે રંગસૂત્રીય કારણે છે.

ડુચેની મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી વર્ણન

ડુચેની મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી - આનુવંશિક રોગ પ્રગતિશીલ સ્નાયુ વિકૃતિઓ એકમ દ્વારા લાક્ષણિકતા છે. રોગવિજ્ઞાન દુર્લભ છે. વિસંગતતા વ્યાપ આશરે દીઠ 10 000 પુરુષો 3 વ્યક્તિઓ છે. રોગ લગભગ તમામ કિસ્સાઓમાં, છોકરાઓ અસર કરે છે. તેમ છતાં, ડુચેની મસ્ક્યુલર છોકરીઓ વિકાસ બાકાત નથી. આ રોગવિજ્ઞાન બાળપણમાં મેનીફેસ્ટ.

અન્ય રોગો હોય તે જ કારણો અને લક્ષણો myodystrophy બેકર છે. તે વધુ અનુકૂળ કોર્સ છે. સ્નાયુ પેશીને નુકસાનના ઘણી પાછળથી થાય - કિશોરાવસ્થા માં. આ કિસ્સામાં, લક્ષણો ધીમે ધીમે વિકાસ અને દર્દી થોડા વર્ષો અંદર કામ કરવાની ક્ષમતા ધરાવે છે. ડુચેની મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી સાથે, આ રોગવિજ્ઞાન પુરૂષ લોકોમાં સામાન્ય છે. બનાવ 1 20 હજાર છોકરાઓ માટે વ્યક્તિ છે.

ડુચેની મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી: નુરોઈમ્યુનોલોજી રોગ

બંને પેથોલોજી કારણ X રંગસૂત્ર ના ઉલ્લંઘનમાં આવેલું છે. આનુવંશિક ફેરફારો કે ડુચેની અને બેકર મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી થાય છે, છેલ્લા સદીના 30-IES માં અભ્યાસ કર્યો હતો. તેમ છતાં etiological ઉપચાર હજી સુધી ન મળી આવ્યો છે. વારસાનો અપ્રભાવી સ્થિતિ ફેરફારોનું. આનો અર્થ એ થાય કે જો અસામાન્ય જનીન માતાપિતા એક હાજર છે, એક બીમાર બાળકને જન્મ સંભાવના 25% છે. X રંગસૂત્ર શરીરમાં સૌથી લાંબી છે. બંને પ્રકારના સાથે dystrophies ભંગ એક થાય છે અને તે જ સ્થળ (પાનુ 21). આ નુકસાન પ્રોટીન સંશ્લેષણ ઘટાડો, જે સ્નાયુ પેશી ના કોષ પટલ એક ભાગ છે પરિણમે છે. ડુચેની મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી જ્યારે તેઓ સંપૂર્ણપણે ગેરહાજર છે. તેથી, ઉલ્લંઘન ખૂબ વહેલાં થાય છે. બેકર મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી જ્યારે પ્રોટીન નાના પ્રમાણમાં સેન્દ્રિય અથવા પેથોલોજીકલ છે.

મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી ક્લિનિકલ ચિત્ર

ડુચેની મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી ચેતાસ્નાયુ સિસ્ટમ જખમ લાક્ષણિકતા છે. રોગ 2-3 વર્ષની ઉંમરે શંકાસ્પદ હોઇ શકે છે. આ સમયગાળા દરમિયાન, તે સ્પષ્ટ બને છે કે જે બાળકને તેમના સાથીદારોએ ભૌતિક વિકાસ પાછળ છે, ખરાબ જાય છે, ચાલે છે અને જમ્પ. તેથી બાળકો હાર્ડ સીડી ચઢી, તેણે ઘણી વખત આવતા હોય છે. સ્નાયુઓ હાર નીચા હાથપગ સાથે શરૂ થાય છે. બાદમાં, તે બધા સમીપસ્થ સ્નાયુઓ આવરી લે છે. અધોગતિ ઉપલા ખભા મેખલા થાય છે, ક્વાડ્રિસેપ્સ. આ સ્થાનો ત્યાં સ્નાયુઓ thinning છે. વર્ષો સુધી, myodystrophy થાય છે. સતત વિકૃતિઓનો અંગો - સ્નાયુઓ હાર અને તેમના પર સતત ભાર contractures પરિણમે છે. વધુમાં, ડુચેની મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી સાથે દર્દીઓને હૃદય રોગ છે, જેમાં સમયાંતરે બનાવે પોતાને લાગ્યું જણાયું હતું. પણ આ રોગ બૌદ્ધિક ક્ષમતા ઘટાડો લાક્ષણિકતા છે (ખૂબ ઉચ્ચાર થતો નથી).

બેકર મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી જ લક્ષણો હોય છે, પરંતુ પાછળથી વિકાસ પામે છે. પ્રથમ લાક્ષણિકતાઓ 10-15 વર્ષોમાં જોવા મળે છે. ધીમી unsteadiness ક્રમશઃ ફેરફાર પછીથી સંકોચ વિકાસ દેખાય છે. રક્તવાહિની તંત્રનો ઉલ્લંઘનો હળવા હોય છે. આ રોગમાં ઇન્ટેલિજન્સ સામાન્ય ઘટાડો છે.

કેવી રીતે મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી નિદાન?

ડાયાગ્નોસિસ "ડુચેની મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી" (અથવા બેકર) એક અનુભવી ન્યુરોલોજીસ્ટ મૂકી શકો છો. પ્રથમ સ્થાને તે આ રોગો ક્લિનિકલ ચિત્ર પર આધારિત છે. ધ્યાન, જેમ કે સમીપસ્થ સ્નાયુઓ પાતળા લક્ષણો માટે દોરવામાં આવે છે, ગેસ્ટ્રોસ્નેમીયસ સ્નાયુ શરીરના કોઈ અંગનો વધુપડતો ખોટા (ફાઇબ્રોસિસ અને ચરબી થાપણો કારણે થાય છે). આ લક્ષણો લગભગ હંમેશા રક્તવાહિની પેથોલોજી સાથે જોડવામાં આવે છે. ECG dysrhythmia, જોઇ શકાય ડાબું ક્ષેપક શરીરના કોઈ અંગનો વધુપડતો.

ઉપરાંત, ડુચેની મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી સાથે દર્દીઓને સહેજ બૌદ્ધિક વિકાસમાં તેમના સાથીદારોએ પાછળ. આ નિર્ધારિત કરવા માટે, બાળકો મનોવિજ્ઞાની તરીકે કામ કર્યું. હૃદય ચેમ્બરની પરીક્ષા - રોગ ધરવામાં myography (વીજશક્તિની સ્નાયુ વ્યાખ્યા) અને EhoKS શંકાસ્પદ હોય છે. ક્રમમાં ચોક્કસ રોગ હાજરી નક્કી કરવા માટે, આનુવંશિક નિદાન કરવામાં આવે છે. જ્યારે ડુચેની અને બેકર મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી દર્દીઓ અનેક નિષ્ણાતો જોઇ હોવી જોઇએ. તેમને પૈકી - એક ન્યુરોલોજીસ્ટ, એક માનસશાસ્ત્રી અને કાર્ડિયોલોજિસ્ટ.

સારવાર

કમનસીબે, ડુચેની મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી અને બેકર ના etiological સારવાર ન વિકસાવવામાં આવી. જોકે, દર્દીઓ લાક્ષાણિક અને સહાયક ઉપચાર દર્શાવે છે. રોગ પ્રારંભિક તબક્કામાં ફિઝીયોથેરાપી, માલિશ અભ્યાસક્રમો હાથ ધરવામાં આવે છે. નોંધપાત્ર અપંગતા સાથે અંગો પરોક્ષ હલનચલન કરવાની જરૂર છે. વિસ્તરણ contractures ની પ્રગતિ ધીમી ઊંઘ દરમિયાન પગ ફિક્સિંગ આશરો. જાળવણી ઉપચાર દર્દીઓ જીવન લંબાવવું અને લક્ષણો ઘટાડી શકે છે. કેલ્શિયમ સપ્લીમેન્ટ્સ દવાઓ "galantamine" અને "Neostigmine" નો ઉપયોગ કરો. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, હોર્મોન્સનું એજન્ટો, મુખ્યત્વે "Prednisolone" લખી. જ્યારે હૃદય એક પ્રગતિશીલ ડિસઓર્ડર cardioprotectors નિમણૂક.

ડુચેની મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી અને બેકરે અનુમાન

ડુચેની મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી પૂર્વસૂચન બિનતરફેણકારી છે. લક્ષણો પ્રારંભિક વિકાસ અને રોગ ઝડપથી પ્રગતિ બાળપણમાં અપંગતા પરિણમે છે. આ સમસ્યા સાથે દર્દીઓ સતત કાળજી જરૂર છે. દર્દીઓ સરેરાશ આયુષ્ય 20 વર્ષ છે. બેકર મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી સાનુકૂળ કોર્સ દ્વારા લાક્ષણિકતા છે. ડોક્ટરો સતત દેખરેખ અને 30-35 વર્ષ સુધી સચવાય સાથે દર્દીઓને તેમના સૂચનો કાર્યકારકતાની અમલીકરણ હેઠળ.