કોર્નેલિના દ લાન્જ સિન્ડ્રોમ: ફોટો, કારણો, લક્ષણો, નિદાન, પૂર્વસૂચન, અપેક્ષિત આયુષ્ય, સારવાર

ઘણા શાળા જીવવિજ્ઞાન પાઠ યાદ રાખો કે આનુવંશિક માહિતી પિતા તેમના બાળકોની માતા પર ટ્રાન્સમિટ કરવામાં આવે છે, છે માનવીય વંશસૂત્રો રંગસૂત્રોની 23 જોડીઓ સમાવેશ થાય છે. તે આશરે 28,000 જનીનો, જે પ્રત્યેક માનવ શરીર રચના એક નિર્ણાયક ભૂમિકા ભજવે છે. Mutational ફેરફારો તેમને માત્ર એક કોર્નેલિના દ લાન્જ સિન્ડ્રોમ, ખૂબ જ અપ્રિય છે, અને મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં અને ખૂબ જ ગંભીર રોગ ઉત્તેજિત કરી શકે છે, ઘણીવાર મૃત્યુ તરફ દોરી ગયું. ઘણા લેખકો એવી દલીલ કરે છે કે આ સિન્ડ્રોમ પીડાતા લોકો માટે કોઇ તક હોય છે. કારણ કે આધુનિક વિજ્ઞાન અને દવા વાસ્તવિક ચમત્કાર બનાવી છતાં, નિરાશા નથી.

નામ વ્યુત્પત્તિ શાસ્ત્રના

પછી તેમને વિગતવાર, પિડીયાટ્રિશીયન કોર્નેલિના દ લાન્જ કહેવાય વર્ણવવા માટે વીસમી સદીના 30 જે રહેતા હતા અને નેધરલેન્ડ્સમાં કામ કરતા હતા તે કોર્નેલિના દ લાન્જ સિન્ડ્રોમ નામ આપવામાં આવ્યું હતું. તેમણે તેના પ્રથા 5 આવા કિસ્સાઓમાં અવલોકન છેલ્લા સમય ફક્ત બે છોકરીઓ જે નથી સંબંધીઓ હતા છે. 1933 માં, કોર્નેલિયસ એક વિગતવાર વર્ણન અને તેના અવલોકનો નિષ્કર્ષ લીધો હતો. પરંતુ ખૂબ વહેલાં (1916 માં) તે જ રોગ નિદાન અને વિગતવાર જર્મન ફિઝિશિયન ડબલ્યુ બ્રહ્મ વર્ણવેલ છે, તેથી તેઓ ઘણી વખત બ્રાહ્મણ સિન્ડ્રોમ નામનો ઉપયોગ - લાન્જ. વધુમાં, એમ્સ્ટર્ડમ ના સિન્ડ્રોમ સામાન્ય નામ, શહેર તરીકે માત્ર ત્રણ બાળકો, જેઓ આ રોગવિજ્ઞાન મળી આવ્યા હતા નોંધવામાં આવી હતી. ત્રણેય નામો - એક જ અને સમાન બીમારી હોય છે. તે બંને એકસરખું છોકરાઓ અને છોકરીઓ સમાન આવૃત્તિ સાથે દરેક ખંડ પર જોવા મળે છે બધા રેસ અને વંશીય જૂથો લોકો. પ્રથમ વર્ણન થી અત્યાર સુધીમાં લગભગ એક સો વર્ષ માટે, અમે વિગતવાર અભ્યાસ આ રોગ 400 કેસો.

વિસંગતતાઓને ખોપરી ઉપરની ચામડી અને ત્વચા

કોર્નેલિના દ લાન્જ સિન્ડ્રોમ જીવન બાળક પ્રથમ મિનિટથી શંકાસ્પદ હોઇ શકે છે. પ્રાથમિક લક્ષણો:

1. લો જન્મ વજન (સામાન્ય આશરે 2/3).

2. ખોપડીના વિસંગતતાઓને:

- microcephaly (ખોપરી આશરે 10% સામાન્ય (દર્દીઓ 98%) કરતાં ઓછી;

- brachycephaly (તેના સમાંતર પરિમાણો માટે ખોપરી સંબંધિત ત્રાંસી પરિમાણ (પહોળાઈ) માં વધારો);

- વડા મગજના ઘટાડો થયો હતો.

શિશુઓના અડધાથી વધારે pilosity પાછા વધારો અવલોકન કર્યું, અને ક્યારેક સમગ્ર શરીર. શિશુઓના ત્વચા સારી દેખાઈ જહાજો (ત્વચા માર્બલીંગ) સાથે આશરે 2/3 cyanotic પેટર્ન હોય છે, પરંતુ આ લક્ષણ આ રોગ નિદાન જટિલ નથી.

ચહેરાના ખોડ

નવજાત ના ચહેરા પર ખામીઓ કોર્નેલિના દ લાન્જ સિન્ડ્રોમ નિદાન સૌથી ગતિશીલ માપદંડ છે. સ્પષ્ટ ઉપર ફોટો બાળક આ બતાવે છે. સ્વીકૃત ધોરણો એક વિચલન છે:

- સારી રીતે, દોરેલા eyebrows તરીકે વ્યાખ્યાયિત પુલ પર એક બિન્દુથી (કિસ્સાઓમાં 99%);

- સુંદર, લાંબા lashes, (99%) ઘણીવાર recurved;

- નાના નાક, નાક આગળ નીકળેલા જેમાં (88%);

- વ્યાપક અને sunken અનુનાસિક પુલ (88%);

- ઘટાડો ખૂણા (94%) સાથે મોં;

- નાક અને હોઠ વચ્ચે unconventionally મોટા અંતર;

- ઓછી સમૂહ કાન;

- hypoplasia નીચલા જડબાના (84%) છે (hypoplasia;)

- ખૂબ ઓછી કપાળ અને / અથવા વાળ (94%) ની સરહદ ઓડ પર સ્થિત થયેલ છે.

નવજાત માતાનો ચહેરા પર ઉપર વિચલનો તમામ અથવા હાજરી શકે માત્ર થોડા.

આંતરિક અંગો વિસંગતતાઓને

Hypoplasia (નક્શો), અને આંતરિક અંગો રચના પેથોલોજીકલ વિક્ષેપ બાળકો કોર્નેલિના દ લાન્જ સિન્ડ્રોમ ઓળખવામાં આવી છે જીવન મહાન ભય છે. નિદાન એમઆરઆઈ, એક્સ-રે, અલ્ટ્રાસાઉન્ડ, rhinoscopy, cytogenetic વિશ્લેષણ અને અન્ય આધુનિક તકનીકોનો સમાવેશ થાય છે.

આ રોગ જોઇ શકાય:

- choanal atresia, અથવા વધુ સરળ અનુનાસિક પોલાણ રુકાવટ (આ રોગવિજ્ઞાન સંપૂર્ણપણે દ લાન્જ સિન્ડ્રોમ સાથે જોડાયેલ છે અને સરળતાથી નિદાન નથી કેવી રીતે બાળક શ્વાસ દ્વારા અથવા ચકાસણી માધ્યમ દ્વારા);

- હૃદયના માળખામાં ખામી (વેસ્ક્યુલર ખોડખાંપણ, વાલ્વ, baffles);

- જઠરાંત્રિય રોગ (cecum ચલિત, અન્ય કેટલાક);

- યુરોજેનિટલ સિસ્ટમ ખામી (આશરે 50% દર્દીઓમાં);

- કિડની પર કોથળીઓને, hydronephrosis;

- મગજ પેશીઓમાં રોગવિજ્ઞાન (ડિસપ્લેસિયા convolutions ના aplasia કોર્પસ callosum અને અન્ય);

- ખૂબ વધારે અથવા બે ભાગમાં વહેંચાયેલું તાળવું;

- cryptorchidism.

ફરીથી, જરૂરી નથી એક બીમાર બાળક આંતરિક અંગો ઉપર ખામીના બધા હાજરી આપી છે.

મસ્ક્યુલોસ્કેલિટલ સિસ્ટમના વિસંગતતાઓને

Neonates અંગ ખામીઓ, સ્પાઇન, વક્ષ, જે પણ કોર્નેલિના દ લાન્જ સિન્ડ્રોમ (રોગ ધરાવતા લોકો ફોટા લેખ પ્રસ્તુત છે) સાથે નિદાન છે હોઈ શકે છે.

કેટલાક ખામીઓ તરત જ દૃશ્યમાન છે. તેઓ આ પ્રમાણે છે:

- એક કે વધુ આંગળીઓને ગેરહાજરીમાં;

- એકીકૃત આંગળીઓ (વધુ પગ સામાન્ય);

- વિકૃત કરોડ અને / અથવા છાતી.

બાળક સાથે તદ્દન નોંધપાત્ર અનુસરણ વિચલનો બની અપ વધતી:

- વિકાસ રોકાઇ (કેટલાક કિસ્સાઓમાં, વામનતાના);

- hypoplasia, અંગ ટૂકાં;

- નાના હાથ અને પગ;

- ખૂબ ટૂંકા ગરદન;

- કોણી વળાંક, વિસામો (સંકોચ) ની ક્ષમતા મર્યાદિત બનાવે છે.

મજ્જાતંત્રની વિકૃતિ છે અને ઇન્દ્રિયોનું રોગો

કમનસીબે, ત્યાં કોની સાથે નિદાન થાય છે બાળકો ઘણા અન્ય સમસ્યાઓ છે "કોર્નેલિના દ લાન્જ સિન્ડ્રોમ." બાળક ન્યુરોલોજીકલ સ્થિતિ સાથે સંકળાયેલ લક્ષણો હોઈ શકે છે:

- નવી જન્મેલા listlessly suck, વારંવાર ઉલટી;

- લો ગતિશીલતા અને શારીરિક પ્રવૃત્તિ;

- સ્નાયુ hypotonia (સ્નાયુ ટોન ઘટાડો થયો છે, ત્યાં હાથ અને પગ કોઈ શક્તિ છે);

- હુમલાનું સામયિક ઘટના.

સિન્ડ્રોમ દ લાન્જ ધરાવતા બાળકો સુનાવણી, સાઇટ એન્ડ ભાષણ સાથે સમસ્યાઓ હોય છે. તેમાંના ઘણા કોઇપણ ઉંમરની ઓછી અથવા કોઈ કહો વાત કરો. પિતા નોંધો કે બાળકો મોટા ભાગના તેમના ઇચ્છાઓ હાવભાવ વ્યક્ત કરી. વિઝન તેઓ જેવી સમસ્યાઓ છે:

- ત્રાંસી આંખ;

- ટૂંકી નજર;

- નિર્બિન્દુતા;

- ઓપ્ટિક નર્વ ના એટ્રોફી.

બૌદ્ધિક વિકાસ

પરિણમે અન્ય તમામ આરોગ્ય જટિલતાઓને ઉપરાંત કોર્નેલિના દ લાન્જ સિન્ડ્રોમ માનસિક વિકલાંગતા, 80% કેસ કે જેમાં લગભગ દરેક માંદા બાળક ઉજવાય છે, અને નિર્બળતા અથવા કમજોરી નિદાન કરાય છે. જો કે, ત્યાં જે નિયમિત preschools અને શાળાઓમાં દ લાન્જ સિન્ડ્રોમ સાથે બાળકો છે. તે રોગ નિદાન બે સ્વરૂપો કે જેના પર આધાર રાખે છે. પ્રથમ ક્લાસિક કહેવાય છે, જેમાં રચના અને આંતરિક અંગો બાહ્ય અસાધારણતા અને ઉચ્ચારણ માનસિક વિકલાંગતાનું કામગીરી ઘણી ભિન્નતા છે. બીજા સ્વરૂપમાં પરંપરાગત લ્યુબ્રિકેટ કહેવામાં આવે છે. જ્યારે તે ચોક્કસ બાહ્ય અસાધારણતા અવલોકન, ત્યાં આંતરિક અંગો સાથે કેટલીક સમસ્યાઓ છે, પરંતુ સરહદ વિલંબ બૌદ્ધિક વિકાસ છે.

સતત કાગળ તોડીને એક વર્તુળમાં ખસેડવા માટે બધા સમય, તેના, બધું છે કે તેમના હાથમાં પડે નાશ હોય છે,: જેમ માબાપ સિન્ડ્રોમ કોઈ પણ ઉંમરે દ લાન્જ બાળકોને જાણ શૌચાલય ઘણીવાર બળતરા ચિંતાતુર અસામાન્ય સ્વસ્થ બાળકોને પગલાંઓ વિવિધ કરવા માંગતા પૂછતાં નથી, . આવા ક્રિયાઓ તેમના જેવા બાળકો શાંત છે.

રોગ કારણો

તે સમયે લગભગ એક સો વર્ષ લાગ્યા ત્યારે તે પ્રથમ કોર્નેલિના દ લાન્જ સિન્ડ્રોમ દ્વારા વર્ણવવામાં આવી હતી. કારણ કે તે સમયે અમે બહાર આવ્યું છે દરમિયાન રોગ કારણો. આ જનીનોના પરિવર્તન છે. રંગસૂત્ર 5, NIPBL જનીન જે તેના ખભા આવેલું છે, વધુ ચોક્કસપણે માં પરિવર્તન રેકોર્ડ કિસ્સાઓમાં સૌથી મોટી સંખ્યામાં "પૃ." સિન્ડ્રોમ એક નાની ટકાવારી દ લાન્જ રંગસૂત્રો પરિવર્તન 1A પ્રોટીન (કહેવાય SMC1A જનીન), અને, એક કેસમાં લોકોને રેકોર્ડ રંગસૂત્ર પ્રોટીન જનીન SMC3 કહેવાય પરિવર્તન સાથે ચિહ્નિત થયેલ છે. જોકે, આ જનીન પરિવર્તનો કારણો થિયરી અને પૂર્વધારણાઓ સ્ટેજ હજુ પણ છે.

એવું માનવામાં આવે છે કે તેઓ ખાસ કરીને પ્રથમ ત્રિમાસિક, કેટલાક દવાઓ, અદ્યતન ઉંમર બાળકના પિતા અથવા 35 વર્ષથી માતૃત્વની વય, તેમજ લગ્ન સંબંધી વચ્ચે દરમિયાન ગર્ભાવસ્થાના ચેપ પેદા કરી શકે છે.

પરંતુ આ કારણોસર કંઈ ચોક્કસ ન હોય તો, અને 100% આનુવંશિક ફેરફારો કારણ બને છે.

અન્ય પૂર્વધારણા બહાર કામ કર્યું છે કે કોર્નેલિના દ લાન્જ સિન્ડ્રોમ વારસાગત છે, પરંતુ દર્દીઓ અડધા કરતાં વધુ અભ્યાસ આ રોગ પ્રાસંગિક દેખાયા સ્પર્ધામાં પ્રથમ વખત બન્યું.

કોર્નેલિના દ લાન્જ સિન્ડ્રોમ અનુમાન

એવું માનવામાં આવે છે કે આ રોગ ખૂબ જ દુર્લભ છે. યુનિફોર્મ માહિતી, કે જેની સાથે આવર્તન થાય છે, નં. કેટલાક સૂત્રો દાવો કરે છે કે 10 000 લાઈવ જન્મ બીમાર બાળકને, અન્ય કે 100 000 દીઠ એક, અને અન્ય વિવિધ નંબરો આ શ્રેણીમાં કહેવામાં આવે છે. તમે એના વિશે વિચારો, તો તે ખૂબ જ ઓછા નથી. આંકડાઓ અનુસાર પૃથ્વી પર દરરોજ લગભગ 370 હજાર બાળકો જન્મ થયો છે. એટલે કે, જો તમે પણ નીચો આંકડા લેવા, દરેક દિવસ 4 જે લોકો કોર્નેલિના દ લાન્જ સિન્ડ્રોમ નિદાન થાય છે તે વિશે જન્મે છે.

કેટલી આવા લોકોની જીવે છે, તે અનેક પરિબળો, જે આંતરિક અવયવ અસાધારણતા, તેમના સમયસર શોધ અને રેન્ડર તબીબી અસરો ગુણવત્તા ડિગ્રી પર આધાર રાખે છે. તમારા બાળકને જીવન સાથે અસંગત આંતરિક અંગો એક રોગવિજ્ઞાન હોય તો, તેમણે જન્મ પછી પ્રથમ મહિનામાં મૃત્યુ છે. આંતરિક અંગો ખોડ નાના અથવા સમય પર બાળક શસ્ત્રક્રિયા કરવામાં આવી હતી હોય, તો જીવન સમયગાળા તદ્દન લાંબા હોઈ શકે છે. હકીકત દ્વારા આગાહી વધારતા કે દ લાન્જ સિન્ડ્રોમ સાથે દર્દીઓની શરીર પરંપરાગત રોગ, દા.ત. વાયરલ મજબૂત પ્રતિકાર પૂરી પાડવા માટે સક્ષમ નથી, અને કઠણ તેમને લડાઈ.

સારવાર

મોટા ભાગના લેખકો અને સ્ત્રોતો દાવો એક બાળક જે નિદાન થાય છે કોર્નેલિના દ લાન્જ સિન્ડ્રોમ ઇલાજ કરવાની કોઈ રીત નથી. સારવાર સર્જિકલ કાર્યવાહી થઇ શકે છે (જો ત્યાં સંકેતો હોય છે), વિટામિન્સ લેવા, nootropics (મગજ કાર્ય પર અસર), એનાબોલિક સ્ટિરોઇડ, આળસ હોલ્ડિંગ. જોકે, સુપ્રીમ ટેકનોલોજી અમારી સમય હું જો નહિં સંપૂર્ણપણે બીમારી દૂર, કે નોંધપાત્ર પ્રમાણમાં અભિવ્યક્તિ ઘટાડવા હોઈ શકે છે. તે સફળતા, દુરાત્માજેવું ધીરજ અને નાણાં માન્યતા જરૂરી છે, કારણ કે સારવાર ખર્ચાળ છે. અહીં ક્લિનિક્સ તથા કેન્દ્રો મદદ લેવામાં આવે છે સંપર્કો છે:

1. કિવ. સાયન્ટિફિક એન્ડ પદ્ધતિયુક્ત કેન્દ્ર "સત્ય", વિલિયમ્સ શેરી સ્થિત મકાન નંબર 4. ફોન: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. અહીં એક પદ્ધતિ Ulyany Luschik પર કામ કરી રહ્યા છે, ત્યાં હકારાત્મક પ્રતિક્રિયા ઘણો છે.

2. મોસ્કો, Solntsevo. વૈજ્ઞાનિક અને પ્રેક્ટિકલ પાઇલોટ શેરી પર સ્થિત કેન્દ્ર, મકાન નંબર 38 ફોન: + 7-495-934-17-53 + 7-495-934-27-10 + 7-495-934-14-39. ઘણા સમીક્ષાઓ સિન્ડ્રોમ દ લાન્જ આ કેન્દ્ર ખાતે સારવાર બાદ બાળકો વધુ સારું બને છે.

3. ઇઝરાયેલ. કેન્દ્ર તેમને biocorrection. Vasilyeva (10. ઇ હજારો થી સારવાર ખર્ચ.) ફોન: 972-352-333-89.

"કોર્નેલિના દ લાન્જ સિન્ડ્રોમ" અપેક્ષિત આયુષ્ય નિદાન ધરાવતા બાળકો, તેમના મૂળ લોકો નિઃસ્વાર્થ કાળજી પર આધાર રાખે છે કારણ કે સંલગ્ન આવા દર્દીઓ સાથે લગભગ દર મિનિટે જરૂર છે. સારવાર ઘણી વાર પ્રાપ્ત હકારાત્મક પરિણામો ઘટાડો થાય છે અથવા ઘટાડી શૂન્ય, જો તમે સારવાર રોકવા, અથવા ઊથલો છે ફક્ત કારણ કે ત્યાં.

માતાપિતા પાસેથી અભિપ્રાય, તેમના બાળકો સારવાર હકારાત્મક પરિણામો Dolphinarium માં ડોલ્ફિન, bioritmokorrektsiya, એરોમાથેરાપી, સંગીત વર્ગો, પ્રકાશ થેરાપી સાથે સ્વિમિંગ ના kinesitherapy, ખાસ સુધારણા કાર્યક્રમ પૂરો પાડે છે.

નિવારણ

તે રોગના નિવારક પગલાં, કારણો કે જે અજ્ઞાત છે તે વિશે વાત કરવા માટે મુશ્કેલ છે. સ્થાપના પરિબળો કારણભૂત બની શકે છે આનુવંશિક સ્તર પરિવર્તન, તે સલાહભર્યું હોઈ શકે છે આપવામાં આવ્યું નથી:

- લોહી સંબંધીઓ દ્વારા બાળકોના વિભાવના અટકાવવા;

- અંતમાં માતા અને પિતૃત્વ સાવચેત;

- ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન, ખાસ કરીને પ્રથમ મહિના દરમિયાન, બધા પગલાં વાઇરલ ઇન્ફેક્શનના ટાળવા લાગી, અને માંદગી ઘટનામાં માત્ર તમારા ડૉક્ટર સાથે ચર્ચા કર્યા બાદ દવા લેવા.

કોર્નેલિના દ લાન્જ ડૉકટરો સિન્ડ્રોમ સાથે દર્દીઓમાં અભ્યાસ આધારે એવું માનતા હતા કે એક જ કુટુંબના કિસ્સાઓમાં 2% માં એક બીમાર બાળક ફરી જન્મ શકાય વલણ ધરાવે છે, અને તે પરિવારો જ્યાં પિતા કે માતા, ત્યાં સિન્ડ્રોમ દ લાન્જ ચોક્કસ લક્ષણો છે, એક બીમાર બાળક જન્મે શકાય કિસ્સાઓમાં 25% છે. તેથી, બધી જ સ્ત્રીઓ જોખમ હોય સીરમ Papp પ્રોટીન તપાસવા માટે ગહન પ્રિનેટલ નિદાન પ્રાપ્ત થવી જોઈએ ખાસ કરીને. જો નહિં, તો ત્યાં કોર્નેલિના દ લાન્જ સિન્ડ્રોમ સાથે બાળક હોવાની ઘણી ઊંચી સંભાવના છે.