Fanconi સિન્ડ્રોમ: લક્ષણો, નિદાન અને સારવાર

સિન્ડ્રોમ દે ટોની - Debreu - Fanconi ગંભીર જન્મજાત રોગ વિવિધ લાક્ષણિકતા છે મેટાબોલિક વિકૃતિઓ. તેઓ મોટા ભાગે જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં બાળકો પીડાય છે. સામાન્ય રીતે અન્ય વંશપરંપરાગત વિકૃતિ સાથે સંયોજનમાં થાય છે, પરંતુ એક એકલ સિન્ડ્રોમ તરીકે પ્રગટ કરી શકે છે.

એ બ્રિફ હિસ્ટરી

રોગ અને શોધ્યું સ્વિટ્ઝર્લૅન્ડ ડૉ Fanconi દ્વારા 1931 માં અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો હતો. સુકતાન, ટૂંકા મહત્તા અને urinalysis ફેરફારો સાથે બાળક તપાસી રહ્યું છે, તેમણે તારણ કાઢ્યું કે લક્ષણો આ સંયોજન એક અલગ રોગવિજ્ઞાન કારણ કે વિચારણા કરવી જોઇએ. બે વર્ષ બાદ, દ ટોની સુધારા વર્તમાન વર્ણન hypophosphatemia ઉમેરવામાં કરવામાં આવી હતી, અને થોડા સમય પછી ડેબ્રા આ દર્દીઓ acidaminuria માં ઓળખાયેલ છે.

રશિયન સાહિત્યમાં, આ સ્થિતિ શરતો "- Debreu - Fanconi 'અને' glyukoaminofosfatdiabet વંશપરંપરાગત સિન્ડ્રોમ દે ટોની" કહેવાય છે. વિદેશમાં છે, તે ઘણીવાર રેનલ Fanconi સિન્ડ્રોમ કહેવામાં આવે છે.

Fanconi સિન્ડ્રોમ કારણો

આ ક્ષણે, તે નથી શક્ય અંત સુધી બહાર શોધવા માટે આ ગંભીર રોગ આધાર છે શું હતી. Fanconi સિન્ડ્રોમ માની લેવામાં આવે છે આનુવંશિક રોગ. નિષ્ણાતો માને છે કે આ રોગ વિકાસ બિંદુ પરિવર્તન, કે જે કિડની ની malfunction તરફ દોરી જાય કારણે છે. અસંખ્ય અભ્યાસો પુષ્ટિ કરી છે કે શરીર સેલ્યુલર ચયાપચય ઉલ્લંઘન છે. તે શક્ય છે હકીકતમાં એડ્નોસિન ટ્રાઇફોસ્ફેટ (એટીપી) સામેલ છે - એક સંયોજન છે અને તે ઊર્જા ચયાપચય એક મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે. ઉત્સેચકો ગુમાવી શર્કરા, એમિનો એસિડ, ફોસ્ફેટ્સ અને અન્ય કોઈ ઓછી ઉપયોગી પદાર્થો ખોટું કામગીરી પરિણામે. આવા કઠોર વાતાવરણમાં રેનલ tubules તેમના કામગીરી માટે જરૂરી ઊર્જા પ્રાપ્ત નથી. ઉપયોગી પદાર્થો પેશાબ સાથે દર્શાવવામાં આવે છે, તૂટેલા ચયાપચય અસ્થિ પેશી માં rahitopodobnyh ફેરફારો વિકસાવે છે.

બાળકોમાં Fanconi સિન્ડ્રોમ ખૂબ પુખ્ત વયનાઓ કરતા વધુ સામાન્ય છે. આંકડા અનુસાર, રોગની ઘટનાઓમાં 1: 350 000 જીવંત જન્મો. સમાન પ્રમાણ બંને છોકરાઓ અને છોકરીઓ પીડાય છે.

Fanconi સિન્ડ્રોમ ચિન્હો

રોગ કોઈ પણ ઉંમરે વિકાસ કરી શકે છે, પરંતુ મોટે ભાગે તે શિશુમાં જોવા મળે છે. ગ્લાયકોસરિઆ, સામાન્ય giperaminoatsiduriya અને giperfosfaturiya - Fanconi સિન્ડ્રોમ દ્વારા લાક્ષણિકતા લક્ષણો આ ત્રિપુટી. શરૂઆતમાં પૂરતી લક્ષણો વિકસાવે છે. સૌ પ્રથમ, માતાપિતા નોટિસ કે તેમના બાળક વધુ વખત પેશાબ શરૂ કરે છે, અને તે સતત તરસ્યો છે. બાળકો અલબત્ત, તે શબ્દોમાં કહી શકો છો, પરંતુ તેમના તરંગી વર્તન અને સ્તન અથવા બોટલ પર કાયમી ફ્રીઝ કરીને તેને સ્પષ્ટ બને છે કે જે બાળક કે કંઇક ખોટું છે.

ભવિષ્યમાં, માતા-પિતા મુશ્કેલી વારંવાર અહેતુક ઉલટી, લાંબા સમય સુધી કબજિયાત અને પેરાનોર્મલ ઘણો લાવે તાવ. ખાસ કરીને, આ તબક્કે, બાળક આખરે ડૉક્ટર જોવા મળે. અનુભવી પિડીયાટ્રિશીયન શંકા કરી શકે છે કે સામાન્ય શરદી લક્ષણો જેવું લાગતું નથી એક સંયોજન છે. કિસ્સામાં ડૉક્ટર સાક્ષર હશે, તે Fanconi સિન્ડ્રોમ ઓળખી કરવાનો પ્રયત્ન કરવા માટે સમય છે.

લક્ષણો વચ્ચે અદૃશ્ય નથી. તેઓ શારીરિક અને માનસિક વિકાસમાં નોંધપાત્ર લેગ ઉમેર્યું હતું કે, ત્યાં મોટી હાડકા ઉચ્ચાર વળાંક છે. સામાન્ય રીતે ફેરફારો માત્ર નીચલા અંગો અસર કરે છે, varus અથવા valgus પ્રકાર વિકૃતિ પરિણમે છે. પ્રથમ કિસ્સામાં, બાળકના પગ વ્હીલ વળાંક આવે બીજા, - અક્ષર "X" રૂપમાં. અને તેમણે તથા અન્ય વિકલ્પ અલબત્ત, બાળક વધુ જીવન માટે અનુકૂળ.

બાળકોમાં Fanconi સિન્ડ્રોમ વારંવાર ઓસ્ટીયોપોરોસિસ (અસ્થિ પેશી અકાળ વિનાશ), તેમજ નોંધપાત્ર વૃદ્ધિ વિકલાંગતા સમાવેશ થાય છે. નથી બાકાત લાંબા ફ્રેક્ચર ટ્યુબ્યુલર હાડકાં અને લકવો. તો પણ અત્યાર સુધી માતા-પિતા બાળક સ્થિતિ અંગે ચિંતા નથી, તો પછી આ તબક્કે, તેઓ બરાબર ઉપર કુશળ કાળજી આપી નથી.

પુખ્ત Fanconi સિન્ડ્રોમ દુર્લભ છે. બાબત એ છે કે આ એક ગંભીર રોગ કુદરતી મૂત્રપિંડ વિકાસ તરફ દોરી જાય છે છે. આવી સ્થિતિમાં તે કોઇપણ ચોક્કસ આગાહી આપે છે અને વધારે તેની ખાતરી કરવા માટે અશક્ય છે અપેક્ષિત આયુષ્ય. સાહિત્ય કિસ્સાઓમાં વર્ણવે જ્યારે 7-8 વર્ષ Fanconi સિન્ડ્રોમ વર્ષની ઉંમરે તેમની સ્થિતિ બાળકના હાલતમાં નોંધપાત્ર સુધારો લઇ અને તે પણ ઇલાજ. કમનસિબે, વર્તમાન વ્યવહારમાં આવા વિવિધતા પર્યાપ્ત દુર્લભ કોઇ ગંભીર તારણો બનાવવા માટે સમર્થ થવા માટે છે.

Fanconi સિન્ડ્રોમ નિદાન

anamnesis અને ડૉક્ટર એક સંપૂર્ણ પરીક્ષા ઉપરાંત કેટલાક સર્વે નિમણૂક કરવાની, રોગ ખાતરી કરવા માટે પરવાનગી આપે છે જરૂરી છે. Fanconi સિન્ડ્રોમ ખચીત કિડની વિક્ષેપ તરફ દોરી જાય છે, અને આમ નિયમિત urinalysis હોવા જોઈએ. અલબત્ત, આ રોગ ની તમામ સુવિધાઓનો ઓળખવા માટે પૂરતી નથી. તે માત્ર પેશાબ અને શ્વેત રક્ત કોશિકાઓ પ્રોટીન સામગ્રી જોવા માટે, પણ લાઇસોઝાઇમની શોધ, ઇમ્યુનોગ્લોબ્યુલિન અને અન્ય પદાર્થો શોધવાનો પ્રયાસ જરૂરી છે. વિશ્લેષણ પણ ઊંચી સામગ્રી જરૂરી ખાંડ (ગ્લુકોસરિઆ), ફોસ્ફેટ્સ (phosphaturia) શરીર માટે મહત્વપૂર્ણ પદાર્થો નોંધપાત્ર નુકશાન દૃશ્યક્ષમ હશે પ્રગટ થયા હતા. આવા એક પરીક્ષા એક આઉટપેશન્ટ તરીકે અથવા એક હોસ્પિટલમાં કરી શકાય છે.

પણ રક્ત પરીક્ષણો કેટલાક ફેરફારો અનિવાર્ય. જ્યારે બાયોકેમિકલ વિશ્લેષણ લગભગ તમામ ટ્રેસ તત્વો (ખાસ કરીને કેલ્શિયમ અને ફોસ્ફરસ) નોંધપાત્ર ઘટાડો દર્શાવે છે. ઉચ્ચાર વિક્સાવે મેટાબોલિક એસિડ, સમગ્ર જીવતંત્ર સામાન્ય કામગીરી સાથે દખલ.

કંકાલ રેડીયોગ્રાફી શો ઓસ્ટીયોપોરોસિસ (અસ્થિ વિનાશ), અને ઉપાંગ વિકૃતિ. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં અનુભવવામાં હાડકાં વૃદ્ધિ અને તેમના જૈવિક ઉંમર અસમાનતાના ગતિ લેગ. જો જરૂરી હોય, ડૉક્ટર સંબંધિત વ્યાવસાયિકો દ્વારા કિડની અને અન્ય આંતરિક અંગો અલ્ટ્રાસાઉન્ડ, તેમજ પરીક્ષા આપી શકે છે.

વિભેદક નિદાન

ત્યાં કિસ્સાઓ છે જ્યારે અન્ય કેટલાક રોગો Fanconi સિન્ડ્રોમ તરીકે માસ્કરેડીંગ છે. ડૉક્ટર પહેલાં શોધવા માટે શું થોડી દર્દી ખરેખર થાય મુશ્કેલ કાર્ય વધારે છે. ક્યારેક ક્યારેક ક્રોનિક pyelonephritis અને અન્ય રેનલ રોગો સાથે ગેરસમજ Glyukoaminofosfatdiabet. urinalysis ફેરફારો, તેમજ અસ્થિ પેશી નાશ લાક્ષણિકતાઓ યોગ્ય નિદાન મૂકી પિડીયાટ્રિશીયન મદદ કરશે.

Fanconi સિન્ડ્રોમ સારવાર

તે હકીકત એ છે કે રોગ ક્રોનિક છે ધ્યાનમાં વર્થ છે. તે સંપૂર્ણપણે અપ્રિય લક્ષણો છે કે માત્ર અમુક સમય રોગ લક્ષણો ઘટાડી માટે હોઈ શકે છે છૂટકારો મેળવવા માટે મુશ્કેલ છે. માંદા બાળકો માટે સહાયક તરીકે આધુનિક દવા શું કરે છે?

પ્રથમ સ્થાને ખોરાક છે. દર્દીઓ મીઠું ઉપયોગ તેમજ તમામ એક્યુટ અને પીવામાં ખોરાક મર્યાદિત કરવા ભલામણ કરવામાં આવે છે. ખોરાક દૂધ અને વિવિધ ફળ મીઠી રસ ઉમેરો. વિશે ભૂલશો નહીં ખોરાક પોટેશિયમ સમૃદ્ધ હોય (prunes, સૂકા જરદાળુ અને કિસમિસ). કેસ જ્યાં સુક્ષ્મપોષણની અછતનું નિર્ણાયક તબક્કા સુધી પહોંચી માં, દાક્તરો સ્વાગત ખાસ વિટામિન સંકુલ લખી.

વિટામિન ડી દર્દીની સ્થિતિ ખોરાકમાં સંચાલિત ઉચ્ચ ડોઝ પૃષ્ઠભૂમિ પર સતત નજર રાખવામાં આવે છે સામે - તે સમય સમય રક્ત અને પેશાબ પરીક્ષણ આપવા માટે છે. આ ઓર્ડર સમયસર, શરૂ હાયપરવિટામીનોસીસ શોધી અને વિટામિન ડી સારવાર લાંબા, વધુ કોર્સ માત્રા ઘટાડવા માટે બ્રેક્સ સાથે જરૂરી છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, આ ઉપચાર ચયાપચય ખલેલ પુનર્પ્રાપ્ત કરો છો અને ગંભીર જટીલતા રોકી શકાય છે.

રોગ દૂર ચાલ્યા છે, તો દર્દી સર્જન હાથમાં પડે છે. અનુભવી ઓર્થોપેડિક અસ્થિ વિકૃતિ સુલઝાવવાનો અને નોંધપાત્ર બાળકોના જીવન સુધારવા માટે સમર્થ હશે. આવા ઓપરેશન્સ ફક્ત સતત અને લાંબા ગાળાના ઘટાડો કિસ્સામાં આપવામાં આવે છે: કોઈ દોઢ વર્ષ કરતાં ઓછો છે.

દૃષ્ટિકોણ

કમનસીબે, આ દર્દીઓ બિનતરફેણકારી માટે પૂર્વસૂચન. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, રોગ ધીમે ધીમે વિકસે છે, છેવટે કિડની નિષ્ફળતા તરફ દોરી ગયું. હાડકા વિકૃતિ ખચીત અપંગતા અને જીવનની એકંદર ગુણવત્તા એક બગાડ તરફ દોરી.

તમે આ રોગ ટાળી શકો છો? બેશક, આ પ્રશ્ન દરેક વ્યક્તિ જે Fanconi સિન્ડ્રોમ આવી excites. પિતા તેઓ શું ખોટું અને જ્યાં બાળક રાખી હતી તે સમજવા માટે પ્રયાસ કરો. તે જાણવું પરિસ્થિતિ અન્ય બાળકો સાથે વારંવાર ધમકી કે કેમ એટલું જ મહત્વનું છે. કમનસીબે, સુરક્ષાત્મક પગલા હાલમાં તેનો વિકાસ કરવામાં આવે છે. અન્ય બાળક વિચાર આયોજન યુગલો, તે તેમની ચિંતાઓ વિશે વધુ માહિતી માટે પ્રજોત્પત્તિશાસ્ત્રજ્ઞ સંપર્ક કરવા માટે જરૂરી છે.

Wissler સિન્ડ્રોમ - Fanconi (એલર્જીક subsepsis)

તે માત્ર 4 થી 12 વર્ષ થી બાળકો આ રોગ તરીકે વર્ણવ્યા છે. આ ગંભીર રોગ માટેનું કારણ હજી સુધી જાણી શકાયું છે. અમે ધારણ કરી શકે છે કે આ સિન્ડ્રોમ એક લાક્ષણિક ઓટોઇમ્યુન રોગ, સંધિવાની એક ચોક્કસ સ્વરૂપ છે. હંમેશા તાપમાનમાં થયેલા વધારા પાછળનું, જે આંકડો 39 ડિગ્રી પર અઠવાડિયા સમાવી શકે છે સાથે, વેધક શરૂ થાય છે. બધા કિસ્સાઓમાં, ત્યાં અંગો પર અને ક્યારેક ચહેરા, છાતી કે પેટમાં પર પોલીમોર્ફિક ફોલ્લીઓ છે. પુનઃપ્રાપ્તિ સામાન્ય રીતે કોઇ પણ ગંભીર જટીલતા વિના થાય છે. છતાં કેટલાંક યુવાન દર્દીઓમાં છેવટે ગંભીર સંયુક્ત અપંગતા તરફ દોરી નુકસાન વિકસાવે છે.