મેરૂ amyotrophy: રોગનિદાન, લક્ષણો અને નિદાન

પ્રથમ વખત મેરૂ amyotrophy 19 મી સદીમાં વર્ણવવામાં આવી હતી (1891 માં - Verdniga અને 1893 માં - હોફમેન). અપવાદરૂપ જ રોગ, 100 હજાર એક વ્યક્તિ બનતું હોય છે. રોગ આનુવંશિક બીમારીઓ સાથે સંબંધિત છે અને સ્નાયુ પેશી ના જખમ લાક્ષણિકતા છે. આ પ્રક્રિયાઓ મગજ દાંડીના કરોડરજજુ અને મોટર મધ્યવર્તી કેન્દ્ર અગ્રવર્તી શિંગડા ચેતાકોષમાં ડીજનરેટિવ પ્રક્રિયાઓ સંબંધિત છે. સામાન્ય રીતે, રોગ પ્રથમ સંકેતો બાલ્યાવસ્થામાં અથવા બાળપણ દેખાય છે. લક્ષણો રોગ પ્રકાર પર આધાર રાખે છે અને હાયપોટેન્શન, gipofleksii, તકલીફ ચૂસીને શ્વાસ અને ગળી પણ દેખાઈ શકે છે; ગંભીર કિસ્સાઓમાં, આ રોગવિજ્ઞાન એક છે જીવલેણ પરિણામ. ક્રમમાં નિદાન બનાવવા માટે, તમે આનુવંશિક પરિક્ષણ પસાર જોઈએ.

મેરૂ amyotrophy: લક્ષણો

ક્લિનિકલ ચિત્ર રોગ પ્રકાર પર આધાર રાખે છે કરશે. સ્વસ્થ અને રોગગ્રસ્ત સ્નાયુ કોશિકાઓ ની પડોશના - સ્નાયુ neurogenic લાક્ષણિક ઓફ શરીરકોષવિજ્ઞાન amyotrophy (ચેતાકોષો અને પેશીઓ નાશ કારણે સર્જાય છે). કદાચ રોગ મુખ્ય લક્ષણ નબળાઇ અને વધી રહી છે સ્નાયુ કૃશતા રેસા. મુખ્યત્વે સમીપસ્થ હાથપગ અસર કરે છે. ધીમે ધીમે સામેલ અને અન્ય સ્નાયુ જૂથો પ્રક્રિયામાં રોગ વિકાસ સાથે. ઘણી વખત દર્દીઓ જોઇ શકાય સ્નાયુઓ ખેંચવાથી. રોગવિજ્ઞાન લાક્ષણિકતા ચિહ્નો kyphoscoliosis, સ્નાયુ સંકોચન અને શ્વાસ વિકૃતિઓ, તે Intercostal સ્નાયુઓ નુકસાન સાથે સંકળાયેલ છે. રેડીયોગ્રાફ પર વારંવાર લાંબા પાતળા ઉઘાડી હાડકાં (ખભાનું હાડકું, ઉર્વસ્થિ, વગેરે).

Werdnig-હોફમેન પ્રથમ પ્રકારની છ મહિના નાની વયે પ્રગટ કરવામાં આવે છે. આ સમયગાળા દરમિયાન, બાળક રજિસ્ટર્ડ સ્નાયુબદ્ધ hypotonia, hyporeflexia અને fasciculations ભાષા છે. રોગો આ પ્રકારના એક લાક્ષણિકતા લક્ષણ (dysphagia) ગળી, ચૂસીને, શ્વાસોચ્છવાસ તેમજ મુશ્કેલીઓ છે. કિસ્સાઓમાં 95% માં ગૂંગળામણને એક વર્ષના વર્ષની નીચેના બાળકો માટે મૃત્યુનું કારણ. ચાર વર્ષ 100% જીવલેણ.

મેરૂ amyotrophy બીજા પ્રકારની વય 3-15 મહિનામાં બતાવવામાં આવે છે. ચાઇલ્ડ સ્ટડી ઊંડા કંડરા પરાવર્તન ગેરહાજર હોય તો, શક્ય dysphagia. મોટા ભાગના બાળકો ક્રોલ અને ચાલવા કરતાં ઓછી 25 ટકા બેઠા શકાય શકતા નથી. ઘણી વખત, રોગ મૃત્યુ થાય છે.

મેરૂ amyotrophy ત્રીજો પ્રકાર, અથવા રોગ, Kugelberg-Welander રોગ, એક નિયમ તરીકે, 19 વર્ષ 15 મહિના વર્ષની રજીસ્ટર. ટાઇપ I તરીકે ક્લિનિક, પરંતુ રોગ ધીમે ધીમે વિકસે છે, લાંબા સમય સુધી અપેક્ષિત આયુષ્ય સાથે. નબળાઇ અને વજન નુકશાન ક્વાડ્રિસેપ્સ ફેમોરલ સ્નાયુઓ અને શરીરમાં સાંધા વાળનાર સ્નાયુ, સમય પર સૌથી વધારે ઉચ્ચારણ લક્ષણો દેખાય છે અને પગ પર શરૂ થાય છે. થોડું પાછળથી, હાથ અસર થાય છે.

મેરૂ amyotrophy ચોથા પ્રકાર વારસાગત શકાય છે, રોગ 30 થી 60 વર્ષ થી પુખ્ત voraste મેનીફેસ્ટ. તે નબળાઇ, વજન નુકશાન સ્નાયુ દ્વારા લાક્ષણિકતા છે. આ ફોર્મ એમાયોટ્રોફિક લેટર સ્કલરોસિસ ખૂબ મુશ્કેલ differentsiirovat છે.

મેરૂ amyotrophy Werdnig-હોફમેન (જ્ઞાનતંતુ વહન વેગ નક્કી કરવામાં આવે છે સ્નાયુઓ, જેના દ્વારા ઉત્તેજિત થાય છે એક અભ્યાસ હાથ ધરવામાં આવ્યો છે મદદથી ઇએમજી નિદાન ખોપરી ચેતા). નિદાનની પુષ્ટિ કરવા તે આનુવંશિક પરીક્ષણ, જે કિસ્સાઓમાં 95% માં ફેરફારનું ઈટીઓલોજી સૂચવે હાથ ધરવા માટે જરૂરી છે. વધારાની તપાસ પદ્ધતિઓ સ્નાયુ બાયોપ્સી, ઉત્સેચકો પ્રવૃત્તિ (aldolase, ક્રિએટાઇન કિનેઝ) નો અભ્યાસ સમાવેશ થાય છે.

આ રોગ માટે ચોક્કસ સારવાર અસ્તિત્વમાં નથી. ક્રમમાં contractures અને કરોડરજ્જુને લગતું સૂચવવામાં ફિઝીયોથેરાપી અને ચોળી વિકાસ અટકે છે. ખાસ ઓર્થોપેડિક ઉપકરણો, ખાવા માટે દર્દી લખવા અથવા કમ્પ્યુટર પર કામ આપે છે.