ગોશર રોગ - લિપીડ ચયાપચય એક વારસાગત ડિસઓર્ડર

વારસાગત રોગો ચયાપચય વારંવાર એન્ઝાઇમ સંશ્લેષણની સહજ ભૂલો સાથે સંકળાયેલા છે. તે કોઈ અપવાદ અને ગોશર રોગ છે.

ગોશર રોગ - એક જન્મજાત વારસાગત રોગ, જે નબળી સાથે સંકળાયેલ છે લિપીડ ચયાપચય. આ રોગવિજ્ઞાન પરિણામે કેટલાક હાડકા અને ચોક્કસ ચરબી થાપણો અંગો નોંધ્યાં એકઠી થાય છે.

માનવ શરીરમાં વિવિધ સક્રિય પદાર્થો હજારો, પાચક રસો કહેવાય કારણ કે અમે ઉત્સેચકો સાંભળવા ટેવાયેલા છે, અથવા. આ પદાર્થો એક - glyukotseribrozidaza, ચરબી (glucocerebroside) ની ચોક્કસ પ્રકારના પરિણામે તે પરમાણુઓ સ્તનનો પ્રોત્સાહન આપે છે. ગોશર રોગ - એક ખૂબ જ દુર્લભ રોગ છે જે દુનિયાભરમાં માત્ર થોડા હજાર લોકો જોવા મળે છે. દર્દીઓ જ બીમારી પર બહુ ઓછી glyukotseribrozidazy. સંચિત ગોશર કોષો, જે ચરબી પરમાણુ nerasschiplennye એકત્રિત કરવામાં આવે છે શરીર માં એન્ઝાઇમ ઉણપ પરિણામ સ્વરૂપે.

નિષ્ણાતો 3 જાતો દ્વારા ગોશર રોગ વિસ્ફોટક:

પ્રકાર 1 રોગ સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપ છે. વિવિધ મુખ્ય લાક્ષણિકતા વારસાગત મેટાબોલિક રોગ ભાગ - neyronopatii અભાવ હોય છે. મોટા ભાગના લોકો માટે, તે થોડા અથવા કોઈ લક્ષણો લે છે. પરંતુ તે નોંધ્યું વર્થ કેટલાક દર્દીઓ ખૂબ જ ગંભીર અથવા તો જીવન-ધમકી લક્ષણો ધરાવે છે શકે છે. તમે પણ જાણવાની જરૂર છે કે નર્વસ સિસ્ટમ અને મગજ અસર થતી નથી જરૂર છે.

પ્રકાર 2 પ્રથમ પ્રકારની કરતાં ઓછી વારંવાર થાય છે, પરંતુ વધુ ગંભીર લક્ષણો દર્શાવે છે જે જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં વિકાસ પામે છે, અને ઉચ્ચાર મજ્જાતંત્રની વિકૃતિઓ (તીવ્ર neyronopatiya), તેમજ અન્ય લક્ષણો તરફ દોરી જાય છે. દર્દીઓ મોટા ભાગના બે વર્ષ સુધી જીવી ન આવશે.

પ્રકાર 3 પણ તદ્દન દુર્લભ છે, પરંતુ બીજા પ્રકારની કરતાં ઓછી નથી. તે પણ ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો દેખાવ દ્વારા લાક્ષણિકતા છે, પરંતુ તેઓ ગોશર રોગ (ક્રોનિક neyronopatiya) બીજા પ્રકારની જેમ, વ્યક્ત ન હોય. પ્રથમ લક્ષણો બાળપણમાં જણાયું શકાય છે, પરંતુ દર્દીઓ વૃદ્ધાવસ્થા જુઓ રહી શકે છે.

મુખ્ય લક્ષણો

ગોશર રોગ, કારણ કે ઉપરોક્ત હકીકત એ છે કે આંતરિક અંગો છે, અને ઘણી વખત પિત્તાશયમાં, અસ્થિ મજ્જા અને seleznke ગોશર કોષો એકઠા થાય છે. આ હકીકત એ છે કે સત્તાવાળાઓ કદ વધી રહી છે તરફ દોરી જાય છે, એનિમિયા, તેમજ અન્ય ઘણા પ્રગટ લક્ષણો શરૂ થાય છે. રોગ બીજા અને ત્રીજા પ્રકાર નર્વસ સિસ્ટમ અને ખાસ કરીને મગજના જખમ લાક્ષણિકતા છે.

ગોશર રોગ, ફોટો જે આ લેખમાં રજૂ કરવામાં આવી છે લીંગી નથી. રોગલક્ષણવિજ્ઞાન કોઈ પણ ઉંમરે થઇ શકે છે, પરંતુ તે નોંધ્યું છે કે બીજા અને ત્રીજા પ્રકાર બાળકોમાં સૌથી વધુ સામાન્ય છે વર્થ છે. આ રોગ કોઈ પણ જાતિના સ્વતંત્ર માધ્યમ દ્વારા છે, પરંતુ, આંકડા અનુસાર, મોટા ભાગે આ રોગ એશકેનાઝી યહૂદીઓ માટે ખુલ્લા.

તે યાદ છે કે આ એક વારસાગત રોગ ખૂબ જ ખતરનાક છે વર્થ છે. તેથી, વારસાગત fermentopathy તમારા કુટુંબ ઇતિહાસ આ, તો પછી તમે તે જોવા માટે જરૂર હોય તો નિષ્ણાત જે મદદ કરી શકે છે આ રોગ શું તમે નક્કી કરે છે.