Wiskott-Aldrich સિન્ડ્રોમ: રોગ વર્ણન

Wiskott-Aldrich સિન્ડ્રોમ વંશપરંપરાગત રોગ માત્ર છોકરાઓ અસર કરે છે. તે બાળપણમાં જેની સ્પષ્ટ અભિવ્યક્તિ છે અને સામાન્ય રીતે પાંચથી દસ વર્ષની અંદર મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે.

પ્રથમ વખત રોગ જર્મન પિડીયાટ્રિશીયન Wiscott દ્વારા 1937 માં વર્ણવવામાં આવી હતી. તેમણે ત્રણ બહેન, જે અવિરત લોહિયાળ ઝાડા, ખરજવું અને કાન સતત બળતરા સહન તેને જોયા જોકે ચાર બહેનો સંપૂર્ણપણે તંદુરસ્ત હતા. પહેલેથી 1954 માં, અમેરિકન પિડીયાટ્રિશીયન Aldrich નામો જાણવા મળ્યું હતું કે રોગ એક X- રંગસૂત્ર સાથે સંકળાયેલો પ્રચ્છન્ન લક્ષણ તરીકે વારસાગત છે.

માંદગી છોકરાઓ અને વાહક પરિવર્તનથી રંગસૂત્રો સ્ત્રીઓ છે ફેલાય છે. ભૌગોલિક પરિબળ સમસ્યા વ્યાપ પર કોઈ અસર થતી નથી.

રોગ ના લક્ષણો

Wiskott-Aldrich સિન્ડ્રોમ ઘટાડો પ્લેટલેટના ગણતરી સાથે સંકળાયેલ છે. : દર્દીની જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં નીચેના લક્ષણો દર્શાવે છે ગરીબ રક્ત ગંઠાઈ જવા, સતત ખરજવું, લોહિયાળ ઝાડા. ત્યાર બાદ, ત્યાં એક પ્રાથમિક ઉણપ છે. ટી અભાવ અને બી લિમ્ફોસાઇટ્સ વ્યક્તિ કારણે વાયરલ અને તમામ પ્રકારના વિષય છે બેક્ટેરીયલ રોગો. બાળકો ઉણપ કાયમી મધ્યમ કાન ચેપ, ન્યુમોનિયા, વાયુ વિવર, જલોદર અને અન્ય ઘણા ગંભીર રોગો ઉત્તેજિત કરે છે. અમે સહન રોગથી કેન્સર થવાનું વધુ જોખમ હોય છે. તે નોંધવું જોઇએ કે કર્કરોગનું વારંવાર પુખ્ત ખુલ્લી પડી ગઈ.

અમે સિન્ડ્રોમ Viskota-Aldrich સિન્ડ્રોમ ઘણીવાર માત્ર જોવા મળે છે પીડાય હેમોરહેજિક સિન્ડ્રોમ, જે ખોટું નિદાન થાય છે. આવા કિસ્સાઓમાં, માત્ર ડીએનએ વિશ્લેષણ પછી, જેમાં તે શક્ય ઓળખવા માટે જનીન સિન્ડ્રોમ માટે જવાબદાર યોગ્ય સારવાર આપી છે.

ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

• એક સંપૂર્ણ બ્લડ કાઉન્ટથી પ્લેટલેટ સંખ્યામાં ઘટાડો ઓળખવા માટે.
• પ્લેટલેટ માળખાકીય ઉણપ પર રક્ત નમૂનો અભ્યાસ થાય છે.
• જનીનશાસ્ત્રના વિશ્લેષણ (જનીન રક્ત પ્રોટીન માળખું માટે જવાબદાર પરિવર્તનો શોધવા માટે પરફોર્મ કર્યું હતું).
• ઇમ્યુનોગ્લોબુલિન સ્તર નક્કી.
• હાથ પ્રિનેટલ નિદાન, ગર્ભાવસ્થાના પ્રારંભિક Wiskott-Aldrich સિન્ડ્રોમ ઓળખવા માટે.
• Wiskott-Aldrich સિન્ડ્રોમ રક્ત સ્તરમાં પ્રોટીનની નિર્ધારણ.

સારવાર

કમનસીબે, આધુનિક વિજ્ઞાન હજુ સુધી આ કમજોર રોગ માટે ઉપચાર નથી મળી છે. એ વાત જાણીતી છે કે પ્લેટલેટ બરોળ નાશ છે, જેથી દર્દીઓ જેમણે "Wiskott-Aldrich સિન્ડ્રોમ", સાથે નિદાન કરવામાં આવી છે શરીર દ્વારા દૂર કરવામાં આવી હતી. અને દર્દીઓની ખૂબ સારું લાગે શરૂ કર્યું હતું. ઇમ્યુનોગ્લોબુલિન અને યોગ્ય એન્ટિબાયોટિક નિમણૂક સતત તબદિલી પણ દર્દીની સામાન્ય સ્થિતિ સુધારે છે. હાલમાં, તંદુરસ્ત સ્ટેમ કોશિકાઓ મજ્જા દર્દીઓ રજૂ કરવાની પ્રથા. પરંતુ જ્યારે આ પદ્ધતિ પ્રયોગ દ્વારા જ કરવામાં આવે છે. પણ યુગલો જે કુટુંબ આ સિન્ડ્રોમ અનુભવ કર્યો હોય છે, તે ગર્ભાવસ્થા આયોજન પહેલાં તમામ જરૂરી પરીક્ષણો પસાર કરવા માટે ભલામણ કરવામાં આવે છે.