Alport સિન્ડ્રોમ શું છે?

Alport સિન્ડ્રોમ વંશપરંપરાગત રોગ છે, જેમાં સુનાવણી વિકૃતિઓ અથવા તો દ્રષ્ટિ સાથે રેનલ કાર્ય ક્રમિક સીધી ઘટાડો લાક્ષણિકતા છે. અત્યારે, અમારા દેશ બાળકોમાં બીમારી આ પ્રકારની (મોટે ભાગે) લગભગ 17 આકસ્મિક માં: 100 000.

મુખ્ય કારણો

નિષ્ણાતોના જણાવ્યા મુજબ, Alport સિન્ડ્રોમ જનીન જે કહેવાતા 21-22q ઝોનમાં X રંગસૂત્ર લાંબા હાથ માં સ્થિત થયેલ વિકૃતિ કારણે થાય છે. વધુમાં, કોલેજન પ્રકાર 4 કહેવાતા અભિન્ન માળખું ઉલ્લંઘન પણ રોગ કારણ છે. કોલેજન અંતર્ગત આવરી લેવામાં આવી પ્રોટીનનું વિજ્ઞાન છે, જેમાં પેશીના જે સ્થિતિસ્થાપકતા અને સાતત્ય પૂરી પાડે સીધો ઘટક છે સમજવામાં આવે છે.

લક્ષણો

Alport સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે પ્રથમ પોતે પાંચથી દસ વર્ષ થી વયના બાળકોમાં લાગ્યું બનાવે છે, અને (શોધવા માટે પેશાબ રક્ત) hematuria સ્વરૂપમાં જેની સ્પષ્ટ અભિવ્યક્તિ છે. મોટે ભાગે, આ નિદાન છે, એટલે કે આડુંઅવળું જોવા મળે છે નિષ્ણાત દ્વારા આગામી પરીક્ષા હતી. વધુમાં, Alport સિન્ડ્રોમ કહેવાતા dizembriogeneza પુષ્પયોનિમાં કારણ કે મેનીફેસ્ટ. આ પ્રમાણમાં નાના ફેરફારો કે શરીરના મુખ્ય સિસ્ટમો કામગીરી એક ખાસ ભૂમિકા ભજવે નથી. ડૉક્ટર્સ કહે epikant (આંખના અંદરના ખૂણા પર આવેલા નાના કરચલી), ઉચ્ચ આકાશ, બંને કાન અને અન્ય લક્ષણો થોડો વિકૃતિ. સતત બહેરાશ પણ રોગ ચોક્કસ સંકેત છે, અને બહેરાશ છોકરાઓ વધુ વખત નિદાન થાય છે. ઉપર લક્ષણો બધા ઘણીવાર કિશોરાવસ્થા દર્શાય જ્યારે સામાન્ય ક્રોનિક મૂત્રપિંડ પોતે ફક્ત પુખ્તવયે લાગ્યું છે.

નિદાન

બાળકોમાં Alport સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે પરિવારના અન્ય સભ્યો રોગ આ પ્રકારનો ડેટા હાજરી પર આધારિત નિદાન થાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, રોગ પૂરતી નીચે સૂચિબદ્ધ પાંચ માપદંડ ત્રણ મેચિંગ તેની ખાતરી કરવા માટે:

• બહેરાશ;
• ક્રોનિક મૂત્રપિંડ સંબંધી મૃત્યુદર કિસ્સાઓમાં;
• કુટુંબમાં hematuria પુષ્ટિ;
• આંખ રોગવિજ્ઞાન;
• કિડની બાયોપ્સી દરમિયાન ચોક્કસ ફેરફારો હાજરી.

સારવાર

ચોક્કસ સારવાર ગેરહાજરીમાં, ડોકટરો પ્રથમ કિડની નિષ્ફળતા ની પ્રગતિ ધીમી કરવાની જરૂર છે. Alport રોગ તરીકે આ નિદાન સાથે, બાળકો પર કડક પ્રતિબંધ કસરત છે, તે સૂચન કરે સંતુલિત આહાર. ગ્રેટ ધ્યાન ચેપી foci ઓફ કહેવાતા પુનર્વસવાટ ચૂકવવામાં આવે છે. cytostatics અને વિવિધ હોર્મોન્સનું દવાઓ સારવાર ઉપયોગ સુધારણા પ્રોત્સાહન આપે છે. જોકે, મોટા ભાગના વારંવાર સોંપેલ એક કિડની ટ્રાન્સપ્લાન્ટ પસંદગીની ટ્રીટમેન્ટ તરીકે. તે નોંધવું જોઇએ કે કંઈક રોગ નિદાનના વધુ અનુકૂળ કોર્સ છે સામાન્ય રીતે નોંધપાત્ર બહેરાશ વગર haematuria તપાસ. મૂત્રપિંડ આ પ્રકારની પરિસ્થિતિમાં ખૂબ જ ભાગ્યે જ નિદાન થાય છે.