વિલિયમ્સ સિન્ડ્રોમ ( "ફેસ પિશાચ '): કારણો, લક્ષણો, સારવાર

વિલિયમ્સ સિન્ડ્રોમ, પેદા કરે છે, નિદાન, કે જે સારવાર આ લેખમાં ગણવામાં આવશે, તદ્દન વિરલ જન્મજાત ખામી, મૂળ કારણ જે હજુ સંશોધકો ગૂંચ ઉકેલવી માટે સમર્થ નહિં આવી છે. તેમણે જે કાર્ડિયોલોજિસ્ટ. વિલિયમ્સ, જે 1961 માં વિગતવાર વર્ણવે માનમાં નામ આપવામાં આવ્યું હતું. પરંતુ પ્રથમ નામ, દર્દીઓ દેખાવ લાક્ષણિકતાઓ, ઘણી વખત બીજી ઉમેરો "પિશાચ સામનો કરે છે." કારણ કે

કારણ શું રોગવિજ્ઞાન વિકસે ના

વિલિયમ્સ સિન્ડ્રોમ ( "ફેસ પિશાચ") - એક આનુવંશિક રંગસૂત્રીય ગર્ભ વિકૃતિ આવવાને સાથે સંકળાયેલ રોગ છે. જેમ કે, નુકશાન ભાગ (કાઢી નાખવા) સાતમી રંગસૂત્ર સાથે. કહેવાતા "રંગસૂત્ર લાંબા હાથ" નબળો વિશે 26 જનીનો છે (જોકે આ હજુ સુધી નથી તેમાંના મોટા ભાગના રોગ લક્ષણોમાં વર્તમાન સાથે વાતચીત) ડિસઓર્ડર લાક્ષણિકતા લક્ષણો સાથે સંકળાયેલ છે.

હકીકત એ છે કે રંગસૂત્રોના નુકસાન ભાગ જનીનો તે કેવી રીતે વિકાસ અને મગજ કામ કરશે માટે જવાબદાર છે ઉપરાંત, પ્રોટીન ઇલાસ્ટિન ના સંશ્લેષણ માટે જનીનો છે. અને આ હકીકત તરફ દોરી જાય છે કે વર્ણવેલ સિન્ડ્રોમ સાથે બાળકો માત્ર વર્તણૂક બૌદ્ધિક અને માનસિક સમસ્યાઓ, પણ વેસ્ક્યુલર અસાધારણતા અને જન્મજાત હૃદય રોગ (મહાધમની અને ફુપ્ફુસ ધમની ના સંકીર્ણતા, જે વ્યક્તિગત રીતે અથવા મળીને થઇ શકે છે) ઊભી .

કેવી રીતે વિલિયમ્સ સિન્ડ્રોમ સાથે દર્દીઓમાં છે

વિલિયમ્સ ( "પિશાચ વ્યક્તિઓ") સિન્ડ્રોમ ખાસ લક્ષણો લાક્ષણિકતા છે સાથે નિદાન લોકોની દેખાવ:

• તેઓ ઓછી સમૂહ આંખો, સોજો પોપચા દ્વારા ઘેરાયેલો હોય છે (જે ખાસ કરીને નોંધપાત્ર જ્યારે વ્યક્તિ laughs છે);
• સંપૂર્ણ હોઠ અને overbite સાથે એક મોટી મોં;
• ખૂબ વ્યાપક કપાળ;
• ટૂંકા નાક, એક ફ્લેટ નાક પુલ અને રાઉન્ડ બળના ટીપ સાથે;
• દાઢી સહેજ નિર્દેશ;
• ઓછી સમૂહ કાન;
• માથાના પાછળના બહિર્મુખ;
• તેજસ્વી વાદળી આંખો (ડોળા પણ એક વાદળી રંગ ધરાવે છે)

આ દર્દીઓ અવાજ સામાન્ય રીતે ઓછી હોય છે અને હસ્કી છે.

પરંતુ આ બધી જ વિશેષતાઓ એક વ્યક્તિ શોધી શકાય છે. તે રોગ ચોક્કસ નિદાન માટે ત્રણ સામાન્ય લક્ષણો હોય પૂરતું છે.

વિલિયમ્સ સિન્ડ્રોમ ઓળખી કેવી રીતે ( "એક નાની પરી સામનો")

ની વિલિયમ્સ સિન્ડ્રોમ સાથે લાક્ષણિકતા દેખાવ, દર્દીઓ અને ખાસ કરીને ઊંચા નર્વસ વિધેયો, જે મન ચોક્કસ લક્ષણો વેગ આપવા વિકાસ ચિહ્નિત કર્યો.

1. સંવેદનાત્મક ઉલ્લંઘન સંકલન (પ્રક્રિયામાં જેમાં ચેતાતંત્ર સ્પર્શેન્દ્રિય, વેસ્ટબ્યૂલર, ગંધ, દૃષ્ટિ, સ્વાદ અને સુનાવણી તરફથી સિગ્નલ્સ મેળવે છે). આ કિસ્સામાં, સાઉન્ડ સંવેદનશીલતા દર્દીઓમાં વધી જાય છે.
2. દર્દીઓ મનમોજી અને સરળતાથી ઉત્તેજક છે, ખૂબ sociable (ક્યારેક પણ સનકી), તેમના મૂડ અસ્થિર (દવા માં આ સુવિધાને લાગણીશીલ labílity તરીકે વર્ણવવામાં આવે છે) છે.
3. તેઓ અસ્વસ્થતા વધારો અવલોકન કર્યું, ભય તમામ નવા અધીરા.
4. અવાજો વિકૃતિઓ દ્વારા વર્ગીકૃત ક્ષમતાઓ ઉચ્ચાર (અર્થસભર ભાષા) અને શું કહેવાયું કરવામાં આવ્યું પર્સેપ્શન (પ્રભાવશાળી વાણી).
5. તાલીમ દરમિયાન, આ દર્દીઓ નોંધપાત્ર ગાણિતિક સાથે પાચન સાથે સમસ્યાઓ છે.

આ રીતે પોતે આ બાળકોમાં માનસિક વિકલાંગતા દેખાય છે તે અસામાન્ય લાગે છે. તેમની વાણી સામાન્ય રીતે સારી, તેમની ઉંમર માટે વિકસાવવામાં આવે છે અર્થસભર અને ભાવનાત્મક રીતે રંગીન ઉપરાંત, તેઓ સ્પષ્ટ મ્યુઝિકલ પ્રતિભા નીરિક્ષણ કર્યું: સંપૂર્ણ પીચ, લય મહાન અર્થમાં અને સંપૂર્ણ સંગીત મેમરી. તેઓ painstakingly લાંબા સમય સંગીતવાદ્યો વગાડવા અથવા કામો સાંભળી સાથે વ્યવહાર કરી શકો છો, પરંતુ ભાગ્યે જ અન્ય કોઇ વસ્તુઓ પર ભાર મૂકે છે.

ખાસ કરીને "સિન્ડ્રોમ પિશાચ" સાથે દર્દીઓની મનોવિજ્ઞાન

"એક નાની પરી" ના બાકી ગુણો એક તેમના sociability છે. બાળકો આ સિન્ડ્રોમ પીડાતા, એક અજાણી વ્યક્તિ, સરળતાથી પ્રગટ કરુણા અને હંમેશા મદદ કરવા માટે તૈયાર નજીક ભય વગર. તેમની વાણી ખળખળ વહેતું ઝરણું, તેઓ હસતાં અને મૈત્રીપૂર્ણ છે. સંશોધકો, શરીરના મગજના એમીગ્ડાલા સ્પષ્ટ આ લક્ષણ સમજાવવા કારણ કે જે આ લોકો સારા માટે ખૂબ જ સંવેદનશીલ હોય છે અભિવ્યક્તિ સંભાષણમાં ભાગ લેનાર, અને દ્વેષી મિમિક્રી ફક્ત સાબિત નથી.

તમારા બાળકના નિદાન થાય છે, તો "ચહેરો પિશાચ" (વિલિયમ્સ સિન્ડ્રોમ), તમે જાણો છો - તે એક સીધી નિષ્કપટ બાળક મૂર્ખ નથી પરિસ્થિતિ અને સંવેદનશીલ ખાતામાં લઈ શકતા નથી રહેશે. પરંતુ તેના બૌદ્ધિક નિષ્ફળતા, તેઓ પ્રમાણમાં સચવાય મૌખિક પ્રવૃત્તિ અને સારા રજૂઆતના માસ્કરેડ કરશે, જોકે ઘણીવાર આ બાળકો અયોગ્ય બોલે છે, આગળની સિમેન્ટીક પાસું તોડ્યો હતો.

"એક નાની પરી" ના થોડા વધુ રસપ્રદ સુવિધાઓ

વિલિયમ્સ અભ્યાસ સંશોધકો ( "ચહેરો પિશાચ") સિન્ડ્રોમ, કારણ બને છે, રોગ લક્ષણો જાણવા મળ્યું હતું કે પ્રાપ્ત દ્રશ્ય માહિતીની માન્યતાઓમાં આત્યંતિક પસંદગી હોય તે પીડાતા લોકો.

તેથી, જો તમે આ દર્દી ફોટો સાયકલ બતાવવા અને છબી redraw ઑફર કરેલી સેવાઓ, પછી તે મહાન ચોકસાઈ સાથે એક વિગતવાર ગુમ વગર કરીશ. સાચું, સ્ટીયરિંગ વ્હિલ, વ્હીલ્સ અને પેડલ સમગ્ર શીટ પર વેરવિખેર કરવામાં આવે છે. પરંતુ, જ્યારે તે જ કાર્ય તમે એક વ્યક્તિ ચહેરાની છબી સાથે કરવાની જરૂર છે, તે વધવા માંડી, contriving, વધુમાં, ફોટોગ્રાફી સારી મનોવિજ્ઞાની માણસ પ્રકૃતિ જાણી કરતાં વધુ ખરાબ નથી.

રોગો કે "એક નાની પરી સિન્ડ્રોમ" સાથે

કમનસીબે, રોગ "ચહેરો Elfa" (વિલિયમ્સ સિન્ડ્રોમ) અંતર્ગત રોગ સાથે અસાધારણતા વિવિધ પ્રગટ કરવામાં આવે છે. આમ, આ સમસ્યા સાથે બાળકોમાં હોય દાંત અંતમાં ફૂટે છે, પરંતુ પુખ્ત તેઓ વિસ્તરેલ અને ભાગ્યે જ દેખાય છે. ઉપરાંત, દર્દીઓ ઘટતું વૃત્તિ, ભાંગી ડંખ હોય છે, અને મ્યુકોસ મેમ્બ્રેન ગાલમાં બદલાઈ folds.

જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં નામના સિન્ડ્રોમ સાથે બાળકો વજન ગેઇન અને ધીમે થી ઉગે છે કરવા ખૂબ ગરીબ છે, પરંતુ તેમને પાછળથી ઘણી સંપૂર્ણ અને અલગ શરીર ઢીલાપણું છે. પહેલાંના વર્ષ malyshi- "ઝનુન" આંતરડા માંથી કેલ્શિયમ વધારો શોષણ ક્ષમતાને કારણે giprekaltsiemii કે વિકસે પીડાય છે.

પુખ્ત દર્દીઓમાં એક લાક્ષણિકતા લક્ષણ ગણી શકાય, અને X આકારનો પગ દર્શાવતા, સાંકડા વક્ષ, નીચા કમર અને વિસ્તરેલ ગરદન. વિલિયમ્સ સિન્ડ્રોમ ( "ફેસ પિશાચ") ઘણીવાર સાથે અને સાંધા, જે તેમના વધારો razgibaemosti અને flatfoot અને clubfoot જેની સ્પષ્ટ અભિવ્યક્તિ છે અતિશય લવચિકતા પણ આપશે. એન્ડ મસ્ક્યુલોસ્કેલિટલ સિસ્ટમના વિવિધ ઉલ્લંઘનો મળ્યાં નથી. ઘણી વાર નાભિની અને ઇન્ગ્વીનલ સારણગાંઠ, કેટલાક દર્દીઓમાં - હિપ એક જન્મજાત અવ્યવસ્થા.

કેવી રીતે "પિશાચ સિન્ડ્રોમ" છે

"વિલિયમ્સ સિન્ડ્રોમ (પિશાચ વ્યક્તિ)" ના નિદાન સાથે દર્દીઓને સારવાર માત્ર એક લાક્ષાણિક ઉપચાર પ્રાપ્ત થાય છે, કારણ કે જનીની રોગો આજકાલ કોઈ ચોક્કસ સારવાર છે.

ગંભીર hypercalcemia સાથે હોસ્પિટલમાં દાખલ નવજાત શિશુઓ, વહીવટ ગ્લુકોકોર્ટિકોઇડ ( "હાઇડ્રોકોર્ટિસોન") અને પુખ્ત દર્દીઓ માટે સામાન્ય જેના હેઠળ પ્રભાવ કેલ્શિયમ સ્તર વધે રક્ત અને વિટામિન ડી ઇન્ટેક કેલ્શિયમ સ્તર સતત મોનીટરીંગ ભલામણ.

નામના સિન્ડ્રોમ સાથે બાળકો એક માનસશાસ્ત્રી સાથે મજબૂત સત્રો જરૂરી છે. તંદુરસ્ત બાળકો સાથે સંપર્ક કારણ કે તે તેમના માટે સમગ્ર વિકાસ હકારાત્મક વલણ બનાવે છે, આ દર્દીઓ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ માટે પણ છે.

દૃષ્ટિકોણ

વિલિયમ્સ ( "ફેસ પિશાચ") સિન્ડ્રોમ સાથે નિદાન દર્દીઓ સામાન્ય લોકો કરતા સહેજ ઓછી રહેવા માટે હોય છે. નિષ્ણાતો લોહીમાં કેલ્શિયમ પ્રમાણમાં ઊંચા સ્તરે આ એટ્રિબ્યૂટ, ધમની પ્રારંભિક કેલ્સિફિકેશન અને હૃદય સ્નાયુ entailing. અને દર્દીઓની 75% પણ કે કેટલાક કિસ્સાઓમાં શસ્ત્રક્રિયા જરૂરી ફક્ત હૃદયની ઉપર અહીંથી મહાધમની એક સાંકડી છે. માર્ગ દ્વારા, રૂધિરાભિસરણ તંત્રને લગતી બિમારી નામના દર્દીઓ ઉચ્ચ જોખમ કારણે નિયમિત ચેક-અપ્સ ભલામણ કરી હતી.