બાળકોમાં Neurofibromatosis: લક્ષણો, નિદાન, સારવાર

Neurofibromatosis વંશપરંપરાગત રોગ છે, જેમાં ગાંઠ દેખાવ લાક્ષણિકતા છે. એક નિયમ તરીકે, તેમાંના મોટા ભાગના સૌમ્ય અક્ષર દ્વારા લાક્ષણિકતા છે. ટ્યૂમર મગજ અથવા કરોડરજજુ, ચેતા અને અન્ય અંગો ત્વચા પર સ્થાનિક શકાય છે. સારવાર નિયોપ્લેઝમ એક સર્જિકલ દૂર કરે છે અને અનુગામી દેખરેખ જટિલતાઓને દ્વારા થાય છે. ઘણી વાર બાળકો neurofibromatosis નિદાન. દરેક કેસ માં લક્ષણો અંશે અલગ હોઈ શકે છે. જોકે, ડોકટરો રોગ લાક્ષણિકતા તબીબી સંકેતો અને એક સમગ્ર જૂથ તફાવત. તેમને અને યુવાન દર્દીઓ આ રોગ સારવાર મુખ્ય પદ્ધતિઓ વિશે અમે આ લેખમાં વર્ણવે છે.

રોગ વર્ણન

Neurofibromatosis આનુવંશિક રોગ છે, જે વારસાગત છે ગણવામાં આવે છે. તે મગજના / કરોડરજજુ ખામીઓ, ત્વચા વિકાસ દ્વારા લાક્ષણિકતા છે, આંતરિક અંગો અને નર્વસ સિસ્ટમ અમુક.

neurofibromatosis રોગ ગાંઠ રચના જોવા મળે છે. જ્યારે ગાંઠ કદ વધારવા, તેઓ મહત્ત્વના અંગોને પર ઉલ્લંઘન હોઈ શકે છે, તેથી રિલેટેડ હેલ્થ પ્રોબ્લેમ્સ વિકાસ છેડાઇ જાય છે.

Neurofibromas (ગાંઠ) સામાન્ય રીતે બાળપણ દેખાય છે, પરંતુ તરુણાવસ્થા દરમિયાન. પ્રથમવાર નૈદાનિક સંકેતો શ્યામ ફોલ્લીઓ છે. તેઓ દુખાવો અથવા ખંજવાળ દ્વારા સાથે કરવામાં આવે છે. બ્રાઉન સ્પોટ શરીરમાં સંપૂર્ણપણે ગમે ત્યાં સ્થાનિક શકાય છે, બગલની અને જંઘામૂળના વિસ્તાર સમાવેશ થાય છે.

નિષ્ણાતો અનુસાર, મોટા ભાગે સૌમ્ય neurofibromas અલગ પ્રકારનું, તેમાંથી માત્ર 5% નેઓપ્લાસ્ટીક રૂપાંતર, એટલે, જીવલેણ અધોગતિ પ્રક્રિયા માટે ખુલ્લા કરવામાં આવે છે. આમ છતાં, સૌમ્ય વૃદ્ધિ વારંવાર શરીર ધમકી હાથ ધરે છે. બાબત એ છે કે સમય જતાં તેઓ કદ વધારવા, અમુક આંતરિક અંગો સામાન્ય કામગીરી વિચલિત કરનારા છે.

બાળકોમાં Neurofibromatosis અસ્થિ પેશી અસામાન્યતા સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે. રોગ ગંભીરતા હળવાથી અત્યંત તીવ્ર માંડીને બાદમાં સાથે અપંગતા આવે છે.

કારણો

શું neurofibromatosis કારણ શું છે? આ રોગ કારણો, નિષ્ણાતના જણાવ્યા મુજબ, વારસાગત વલણ કિસ્સાઓમાં 50% આવરી લેવામાં આવે છે. ચોક્કસ કરી શકાય કરવા માટે, તેને આનુવંશિક પરિબળ ચોક્કસ નર્વસ સિસ્ટમ કોશિકાઓ (lemmotsity, મેલનોસાઇટ્સ, endoneurial ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટ્સનો) અસર કરે છે. રોગ અનેક ગાંઠ સ્વરૂપો હસ્તગત સ્વરૂપમાં મેનીફેસ્ટ ઉંમર સ્થળો, ચામડીની ખોખા. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ત્યાં હાડપિંજર સાથે સમસ્યાઓ હોઈ શકે છે. શરીરમાં વિક્ષેપ આ પ્રકારની અને અસર મેરૂ ચેતા.

આનુવંશિક રોગ કિસ્સામાં વિકસે પરિબળ વારસાગત ખામીયુક્ત જનીન પ્રકાર પર આધાર રાખીને કરવામાં આવે છે. ઉદાહરણ તરીકે, જો એક માવતર એક નુકસાન જનીન ધરાવે છે, અડધા બાળકો આ બિમારી વારસામાં કરી શકો છો. તે નોંધવું જોઈએ કે રોગ અભિવ્યક્તિ ની ડિગ્રી સીધા જનીનો પોતાની જાતને અભિવ્યક્તિ સ્તર સાથે સંબંધિત છે મહત્વનું છે.

બીજી બાજુ, રોગ કારણ અને ઘણી વખત રેન્ડમ પરિબળ કરે છે, કે સ્વયંભૂ વિકૃતિનું છે. વિજ્ઞાનીઓ હવે સક્રિય જેમ neurofibromatosis જેવા રોગોની પદ્ધતિઓ અભ્યાસ ચાલુ રાખો. સ્વયંભૂ વિકૃતિનું દ્રષ્ટિએ રોગ કારણો હવે સમજાવવા માટે લગભગ અશક્ય છે.

તે નોંધવું જોઈએ કે રોગ અને પુરુષો વચ્ચે વાજબી સેક્સ વચ્ચે સમાન નિદાન થાય છે તે અગત્યનું છે. શા માટે તે સેક્સ એટ્રિબ્યૂટ મુશ્કેલ છે.

બાળકોમાં Neurofibromatosis જ આનુવંશિક સ્વભાવને કારણે થાય છે, સ્વયંભૂ વિકૃતિનું કારણ કે - તે માત્ર જૂના દર્દીઓ માં રોગવિજ્ઞાન હસ્તગત કરવામાં આવે છે.

વર્ગીકરણ

હાલમાં, રોગ સામાન્ય રીતે પરંપરાગત છ સ્વરૂપો વહેંચવામાં આવે છે:

• Recklinghausen રોગ (neurofibromatosis પ્રકાર 1) કિસ્સાઓમાં 90% નિદાન થાય છે. આ ફોર્મ સૌમ્ય ગાંઠ, ત્વચા પર પિગમેન્ટ સ્થળો, અસ્થિ વિકૃતિ અને આઇરિસ ફેરફારો વિકાસ દ્વારા લાક્ષણિકતા છે.
• Neurofibromatosis પ્રકાર 2 પહેલીવાર પ્રકાર ક્લિનિકલ લાક્ષણિકતાઓ સમાન છે, પરંતુ ત્વચા ખામી જેથી દેખાતી નથી. આ કિસ્સામાં, રોગ બહુવિધ neuromas મગજ અને કરોડરજ્જુ ફોર્મ, તેમજ શ્રાવ્ય જ્ઞાનતંતુ જેની સ્પષ્ટ અભિવ્યક્તિ છે. સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમ ગાંઠો, એક નિયમ જીવન 20 અને 30 વર્ષ વચ્ચે રચાયેલી છે.
• ત્રીજો પ્રકાર neurofibromas મોટી સંખ્યામાં છે, કે જે કેટલાક કિસ્સાઓમાં glioma થઇ લાક્ષણિકતા છે ઓપ્ટિક નર્વ ના અને સોજાને.
• ચોથા પ્રકાર અન્યથા એક સેગમેન્ટ તરીકે ઓળખવામાં, આ કિસ્સામાં કારણ કે, પેથોલોજી સ્થાનિક ત્વચા અસર કરે છે.
• નોડ્યુલર જખમ ગેરહાજરી દ્વારા પાંચમી પ્રકાર છે, પરંતુ કોફી રંગ પિગમેન્ટ સ્પોટ હાજરી.
• રોગ છઠ્ઠા પ્રકાર 20 વર્ષની ઉંમરે પર દર્દીઓ નિદાન થાય છે, પરંતુ આ કિસ્સામાં, આનુવંશિક પરિબળ ખાસ ભૂમિકા ભજવે નથી.

neurofibromatosis પ્રકાર 1 neurofibromatosis પ્રકાર 2: તે નોંધવું યુવાન દર્દીઓમાં કે, રોગ માત્ર બે સ્વરૂપો મહત્વપૂર્ણ છે.

લક્ષણો

નિષ્ણાતો અનુસાર, એક લાંબા સમય માટે દર્દીઓ લગભગ એક તૃતીયાંશ અને રોગો હાજરી શંકા કરી શકતા નથી. મોટે ભાગે, માંદગી આગામી નિયમિત નિરીક્ષણ ખાતે નિદાન થાય છે. ડૉક્ટર્સ ત્વચા હેઠળ નાના નોડ્યુલ્સ હાજરી કહે છે.

દર્દીઓ રોગ neurofibromatosis બીજા ત્રીજા કોઇ મજ્જાતંત્રની વિકૃતિઓ પ્રકૃતિ દેખાવ જોવા મળે છે.

ઘણા લોકો માત્ર એક બ્યૂ્ટીશીયન મુલાકાત પછી તેમના નિદાન વિશે જાણો. બ્રાઉન સ્પોટ, ચહેરા પર દેખાય છે અને પાછળ અંગો. તે નિયમ તરીકે આ ક્લિનિકલ નિશાની છે, અને નિષ્ણાત માટે રેફરલ માટે એક કારણ છે.

તે નોંધવું જોઈએ કે થોડો અલગ બાળકોમાં neurofibromatosis પ્રગટ મહત્વનું છે. લક્ષણો મોટે ભાગે જીવનના પ્રથમ દિવસ છે. અહીં અમે મુખ્યત્વે ત્વચા પર બહુવિધ પિગમેન્ટ સ્પોટ વિશે વાત કરવામાં આવે છે. એક તરુણ તરીકે, વિવિધ કદ અને આકાર નાના ગાંઠ જોવા મળે છે. neurofibromas આ પ્રકારની માત્ર થોડા સો અથવા વધુ હોઈ શકે છે. કેટલાક દર્દીઓ, ત્યાં હાડપિંજર ફેરફારો (સ્કોલિયોસિસ, આંખમાં ખોપરી અસ્થિ ખામીઓ હિપ વિકૃતિ) હોય છે.

તે નોંધવું જોઈએ કે ગાંઠ શરીરના કોઈપણ ચેતા સુધી ફેલાઈ શકે છે, પરંતુ મુખ્યત્વે ચેતા મૂળ કોશિકાઓ માંથી પેદા થાય છે તે અગત્યનું છે. આ કિસ્સામાં, તેઓ કોઈ ગંભીર ઉલ્લંઘન થઇ નથી. ગાંઠ સીધી કરોડરજજુ અસર તો ત્યાં દર્દીની આરોગ્ય માટે ગંભીર જોખમ છે.

Neurofibromatosis Recklinghausen (પ્રકાર 1) સામાન્ય રીતે એક નાની વયે મેનીફેસ્ટ. આ રોગ વય સ્પોટ રચના દ્વારા વર્ગીકૃત માટે ભુરો રંગ પ્રકાશ. રસપ્રદ રીતે, તેઓ પણ સંપૂર્ણપણે તંદુરસ્ત બાળકો શોધી શકાય છે. 5 મિમી અથવા વધુ શરીર વ્યાસ પર પાંચથી વધારે જેમ કે ફોલ્લીઓ જો હુકમ Recklinghausen neurofibromatosis જેમ રોગો બાકાત માં તપાસ પરીક્ષણ હાથ ધરવા માટે જરૂરી છે.

રોગ બીજા પ્રકારની મોટે ભાગે કિશોર તરીકે નિદાન કરાય છે. તે સાંભળવાની ચેતા અસર કરે ગાંઠ રચના લાક્ષણિકતા છે. વધુમાં, દર્દીઓ હુમલા હોય છે, કાન, માથાનો દુખાવો અને વેસ્ટિબ્યૂલર વિકૃતિઓ ગણગણાટ.

ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

પ્રથમ સ્થાને પુષ્ટિ કરવા આ રોગ તબીબી પરિક્ષણ જરૂરી, કારણ કે સ્પષ્ટ ક્લિનિકલ ચિહ્નો એક ચોક્કસ નિદાન પરવાનગી આપે છે. જોકે, કેટલાક કિસ્સાઓમાં, તે વધારાના પરીક્ષા જરૂરી છે. ફિઝિશિયન ખાતામાં અંતિમ નિદાન માટે neurofibromatosis ઉપર જણાવેલી પ્રકારો લેવી જોઈએ.

Recklinghausen રોગ નીચેના લક્ષણો ઓછામાં ઓછા બે દર્દી હાજરી દ્વારા પુષ્ટિ છે:

• Lisch નોડ્યુલ્સ.
• બદામી રંગ અને કદ એક ચોક્કસ રકમ બ્રાઉન સ્પોટ.
• અસ્થિ ચોક્કસ અસામાન્યતાઓ.
• બે અથવા વધુ neurofibromas.
• બગલ / જંઘામૂળ વિસ્તારમાં Hyperpigmentation.
• નજીકના સગાં રોગ હાજરી.

વર્તમાન ગાંઠ ડૉક્ટર વધુ વિગતવાર અભ્યાસ માટે સામાન્ય એમઆરઆઇ, એક્સ-રે અને સીટી સ્કેન નિમણૂંક કરે છે. એક્સ-રે તસવીર માનવ અસ્થિ મશીન શક્ય ઉલ્લંઘનોની તપાસ જરૂરી છે.

રોગ એક બીજા પ્રકારની શોધવી એક audiogram થાય છે. આ ખાસ અભ્યાસ જેના દ્વારા દર્દીના સુનાવણી ગંભીરતા અંદાજ.

રોગ પ્રકાર અનુલક્ષીને તમામ ભલામણ કરવામાં આવે છે, અપવાદ, neurofibromatosis ના કહેવાતા વિશ્લેષણ વિના. તેમણે પોતે પ્રિનેટલ સહિત, મોટા ભાગના સામાન્ય આનુવંશિક પરીક્ષણ, થાય છે. છેલ્લા વિકલ્પ - તે અન્તસ્ત્વચાના આવરણ જેવા પ્રવાહી અથવા chorionic villi વિશ્લેષણ છે.

ક્યારે અને શું ડૉક્ટર કહેવાય જોઇએ

સૌ પ્રથમ એ નોંધવું જોઈએ કે આ રોગ ની સારવાર મોટે ભાગે અનેક નિષ્ણાતો સમાવેશ થાય છે. ન્યુરોલોજીસ્ટ બાળપણ સાથે યુવાન દર્દી જોવાનું, અને પછી અન્ય ડોકટરો દ્વારા જોડાયા હતા. પહેલેથી ઉપર દર્શાવ્યા મુજબ, neurofibromatosis વારસાગત રોગ છે કે ચોક્કસ રંગસૂત્રોના પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલ છે. તેથી, આમૂલ સારવાર હાલમાં ઓફર ડોકટરો કરી શકતા નથી. રોગ ઝડપી વહેતી કિસ્સામાં વાઢકાપ સારવાર જો neurofibromas આંતરિક અંગો પર સ્થાનિક આવે જરૂર છે. ખભા પર ન્યુરોસર્જન, એક નિયમ તરીકે, ગાંઠ નોડ્યુલ્સ, જે પણ દૂર કરવામાં આવે છે માટે જવાબદાર છે.

શું સારવાર આપવી જોઇએ

આધુનિક દવા આ રોગ સારવાર આમૂલ પદ્ધતિઓ ઓફર કરી શકતા નથી. એટલે ડોક્ટરો લાક્ષાણિક ઉપચાર લખી હોય છે. તે દવાઓ કેટલાક જૂથો સ્વાગત સૂચિત ( "Ketotifen", "Fenkarol", "Tigazon") શરીરમાં ચયાપચયની પ્રક્રિયા પુનઃસ્થાપિત અને આવા neurofibromatosis કારણ કે રોગ ક્લિનિકલ ચિહ્નો ઘટાડવા માટે.

સારવાર સૂચવવામાં અને વ્યક્તિગત ધોરણે માત્ર એક ડૉકટર, ધ્યાનમાં રોગ ચોક્કસ લાક્ષણિકતાઓ લઈ રહ્યું છે. ઉપચાર નિમણૂકમાં પણ ધ્યાનમાં પરિણામો લેવામાં આવે છે જનીનશાસ્ત્રના વિશ્લેષણ, ઓર્થોપેડિક, નેત્રરોગ ચિકિત્સા અને ઓન્કોલોજી નિષ્કર્ષ.

અને ઘણી વખત પ્રોમ્પ્ટ સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ જરૂરી છે. એક એવી પ્રક્રિયા છે ઊંચું પ્રમાણ કારણે નોંધવું રસપ્રદ છે કે દૂર કરવા માટે બધા ગાંઠ સાઇટ્સ અત્યંત દુર્લભ હોઈ શકે મહત્વની છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, વધુમાં જરૂરી ત્વચા grafts. અસરગ્રસ્ત વિસ્તારમાં તીવ્ર પીડા, નોડ્સ, મેલિગ્નન્સી, મહત્વપૂર્ણ અંગો ભંગાણ મુકીને: શસ્ત્રક્રિયા માટે મુખ્ય સંકેતો અનુસરી રહ્યાં છો. કોસ્મેટિક સર્જરી નિમણૂક કરી, અત્યંત દુર્લભ છે કારણ કે વધુ neurofibromatosis વધારે તેવી શક્યતા છે. લોક ઉપાયો સારવાર અસ્વીકાર્ય.

આજે આપણે આ રોગ છે, જેમાં અન્ય રોગો પરિણામે થાય કિસ્સાઓમાં મોટી સંખ્યામાં જાણો છો. શા માટે તે એક સમસ્યા અડ્યા વિના છોડી નથી જેથી મહત્વપૂર્ણ છે.

શક્ય જટિલતાઓને

પહેલેથી ઉપર નોંધ્યા મુજબ, અડ્યા વિના બાળકો neurofibromatosis કર્યા વિના છોડેલી કરવો જોઇએ. સારવાર સમયસર અને યોગ્ય હોવું જોઈએ. નહિંતર, ગંભીર સમસ્યાઓ ખૂબ ઊંચા સંભાવના યુવાન દર્દી, જીવન તેમના ગુણવત્તા બૌદ્ધિક અને શારીરિક આરોગ્ય અસર કરે છે. નિષ્ણાતો નીચેના શક્ય જટિલતાઓને ઓળખાણ આપો:

• હાઇપરટેન્શન.
• હુમલા (માંદગી પ્રથમ પ્રકાર સાથે બાળકો વધતા જતા કેસોને 40% અવલોકન).
• બહેરાશ.
• સ્પીચ વિકૃતિઓ.
• સ્કોલિયોસિસ.
• નબળી દ્રષ્ટિ.
• જાતીય વિકાસ વિલંબિત.

બાળકોમાં Neurofibromatosis લક્ષણો જે ઉપર વર્ણવ્યા અનુસાર કરવામાં આવી છે, એક ફરજિયાત કાયમી તબીબી દેખરેખ જટિલતાઓને રોકવા જરૂરી છે. તમારા ડૉક્ટરની જો જરૂરી હોય તો પુનર્વસવાટ પગલાં ભલામણ કરી શકે છે.

neurofibromatosis બીજા પ્રકારની સુનાવણી નુકશાન ખાસ સુનાવણી રોપવું કરવા માટે એક સંકેત તરીકે ગણવામાં આવે છે. ઉપકરણ સતત ઓડિયો સિગન્લ પ્રસારણ મગજ બાળક અવાજો સાબિત અને વાણી ઓળખી પરવાનગી આપે છે.

નિવારણ

કમનસીબે, ડોકટરો હાલમાં રોગ અસરકારક નિવારણ પૂરી ન કરી શકો છો. બાબત એ છે કે છેવટે તેનાં કારણો અભ્યાસ કરવામાં આવી નથી છે. નિષ્ણાતો માત્ર સતત બાળકના સ્વાસ્થ્ય પર નજર રાખવા માટે ભલામણ, નિયમિત તેને તબીબી પરીક્ષા કરવા પ્રેર્યા હતા.

જ્યારે neurofibromatosis ચેતવણી જોઈએ

બાળકોમાં લક્ષણો પ્રથમ ત્વચા પર પ્રકાશ ભુરો સ્થળો સ્વરૂપમાં દેખાય છે. તમારા બાળકને આ લક્ષણો હોય તો, તે એક નિષ્ણાત સલાહ આ તે નિદાન બહાર શાસન માટે મહત્વપૂર્ણ છે.

neurofibromatosis પહેલેથી પુષ્ટિ કરવામાં આવી છે, તો તમે સતત થોડું દર્દી, ગાંઠ રચના શરત મોનીટર જ જોઈએ. લાયક મદદ માટે પૂછો ત્યારે છેલ્લા વધારો પણ ભલામણ કરવામાં આવે છે.

આ બાબતે સૌથી મહત્વની વસ્તુ - રોગ શક્ય તેટલી વહેલી શોધે. આંકડા અનુસાર, આ નિદાન ધરાવતા બાળકો આશરે 60% રોગ પ્રમાણમાં હળવી ચિહ્નો હોય છે. વધુમાં, અનેક ખાસ સારવાર જરૂર નથી.

આમ, તે સ્પષ્ટ બને છે કે સમય આગળ બાળકોમાં neurofibromatosis જેમ જેમ રોગો ભયભીત ન હોઈ નથી. નાનાં દર્દીઓને ના ફોટા સ્પષ્ટ દર્શાવ્યું છે કે આ રોગવિજ્ઞાન રહી શકે છે. અલબત્ત, રોગ વધુ ગંભીર સ્વરૂપ બાળકો વારંવાર જટિલતાઓને ઊભી થાય છે. જોકે, સતત સહાય અને આધાર સાથે તેઓ ખૂબ જ ઉત્પાદક, એક સુખી જીવન જીવી શકે છે, અને સૌથી અગત્યનું.